Синдром на Бирт-Хог-Дуб - Причини, симптоми и третман
На Синдром на Бирт-Хог-Дабе е автосомно доминантно наследно заболување засновано на мутации во генот FLCN. Пациентите страдаат од повеќе лезии на кожата, цисти на белите дробови и тумори на бубрезите. Третманот е ограничен на симптоматска ресекција и, доколку е потребно, следен третман на тумори.
Содржина
Што е синдром на Бирт-Хог-Дабе?
Наследни болести се болести кои се предизвикани од мутација или повеќе мутации на еден или повеќе гени и обликуваат генетски диспозиции. Некои наследни болести се јавуваат не само во одредени модели на наследство, туку и спонтано. Синдромот Бирт-Хог-Дубе спаѓа во групата на наследни болести.
Болеста исто така се нарекува Хорнштајн - синдром Кникенберг или Фиброфолликуломија со триходискома и Акрокорди познат Болеста е именувана според нејзините три први описи, канадските лекари Бирт, Дог и Дубе. Се проценува дека преваленцата на синдромот Бирт-Хог-Дуб е еден до девет случаи кај 1.000.000 луѓе.
Во прилог на лезии на кожата, тумори на бубрезите и цисти на белите дробови се меѓу симптомите на болеста. Обично возраста на почетокот е во зрелоста. Иако болеста за прв пат е опишана во 1977 година и оттогаш се пријавени само 100 до 400 семејни случаи, причините за синдромот Бирт-Хог-Дубе сега се релативно добро истражени.
причини
За BHD се забележува автозомно доминантна шема на наследување. Семејната акумулација е документирана во повеќе од 100 семејства. Индивидуалните семејства покажаа различни варијанти на синдромот. Ова набудување го оправдува сомневањето за клиничка слика врз која влијае семејството. Различни мутации може да се сметаат како генетска причина за BHD.
На пример, некои истражувачи сметаат дека мутациите во генот FLCN во локусот на гени 17p11.2 се можна главна причина. Овој ген кодира фоликулин во рамките на ДНК. Функцијата на оваа супстанца сè уште не е позната. Според шпекулациите, сепак, главно неистражениот протеин е дел од сигналниот синџир mTOR или Цицачи-таргет-на-рапамицин.
Покрај фоликулин, други протеини исто така може да бидат релевантни за синдромот во врска со кој било синдром на хамартом. Барем за развој на симптоматски бубрежни тумори и промените поврзани со нив, се чини дека мутациите во локусот на генот 17p11.2 имаат смисла.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Пациентите со синдром на Бирт-Хог-Дубе страдаат од лезии на кожата, цисти на белите дробови и тумори на бубрезите. Туморите на бубрезите можат да одговараат на бенигни онкоцитоми, малигни хромофобични и чисти клеточни и папиларни карциноми на бубрежни клетки. Мешани тумори на бубрег се исто така можни во однос на симптомите.
Фиброфолликуломите со ограничена пролиферација на фибробластите се појавуваат на кожата. Акумулациите на колаген се забележуваат околу фоликулот на косата. Базалоидните клетки понекогаш се протегаат во околната фибромуцинозна строма. Лезии на кожата, како што се трихдискума или акрохордони, исто така може да бидат карактеристични. Во повеќето случаи, дерматолошките симптоми на синдромот не се појавуваат помеѓу третата и четвртата деценија од животот и продолжуваат подоцна.
Честопати, туморите во бубрезите се формираат подоцна од лезиите на кожата. Цистите на белите дробови кај пациентите покажуваат цистични проширувања на алвеоларните простори и можат да одговараат на микроскопски фокуси, како и да земат дијаметар од неколку милиметри. Цистите се појавуваат со тенки ledидови и се опремени со епител. Притисокот за вдишување може да ги раскине и да предизвика пневмоторакс.
Дијагноза и тек
Дијагнозата на синдромот Бирт-Хог-Дуб се базира на типичната клиничка манифестација и наодите од хистологијата. Семејната историја исто така може да обезбеди првични индиции за синдромот. Откривањето на молекуларна генетска мутација во генот FLCN може да ја потврди дијагнозата и да исклучи диференцијална дијагноза како што се фиксни повеќе папули.
Како дел од дијагнозата, повеќе лезии се утврдуваат подетално. Таквото потекло на епителот се разликува од промените на мезодермалното и мешаното потекло. Прогнозата за пациенти со синдром на Бирт-Хог-Дуб зависи првенствено од сериозноста на сериозноста. Вклучувањето на внатрешните органи е исто толку клучно во однос на прогнозата, како и типот на бубрежен тумор.
Компликации
Пациенти со синдром на Бирт-Хог-Дуб страдаат од тумори на бубрег, цисти на белите дробови и повеќе лезии на кожата. Туморите на бубрезите можат да бидат и бенигни и малигни. Исто така, можни се папиларни карциноми на бубрежни клетки и мешани форми ограничени на мукозната мембрана. Дерматолошките симптоми се појавуваат во форма на осип на кожата од различен степен.
Цистите на белите дробови се микроскопски со големина од неколку милиметри. Тие се со тенки ledидови и се обезбедени со клеточен слој што покрива површина. Притисокот во белите дробови кога дишете може да ги прекине цистите, предизвикувајќи натрупување на воздухот помеѓу белите дробови и градите во форма на пневмоторакс.
Иако причините за оваа наследна болест се релативно добро разбрани, останува нејасно каква улога игра генетскиот дефект. Затоа, сè уште не се достапни каузални терапевтски пристапи и третманот е симптоматски. Успехот на третманот и прогнозата зависат од тоа колку напредувал синдромот Бирт-Хог-Дуб.
Не постои специфичен, дерматолошки третман за осип на кожата. Хируршко отстранување на погодените области е можно, но постои голема стапка на релапс. Бидејќи туморите на бубрезите можат да се прошират на околните органи, мора да се изврши редовна проверка за потенцијално малигни промени во овие области.
Цистите на белите дробови исто така го зголемуваат ризикот од развој на рак на белите дробови. Отстранувањето на тумори во бубрегот е можно во зависност од степенот на заболеното ткиво. Очекуваното траење на животот зависи од сериозноста на туморите на бубрезите и зафатеноста на внатрешните органи.
Кога треба да одите на лекар?
Синдромот Бирт-Хог-Дубе е наследна болест која обично се манифестира само во зрелоста. Луѓето во чии семејства веќе е развиен синдромот Бирт-Хог-Дуб треба да се запознаат со симптомите и текот на болеста со цел да ги препознаат првите знаци како такви и да разговараат за нив со лекар што е можно побрзо.
Лезиите на кожата, особено бенигните тумори на кожата, како што се фиброфоликуломите, се типични за оваа болест. Овие промени на кожата често имаат ефект на црвени плускавци или пустули врз погодените, кои исто така се појавуваат со детски болести или контактна алергија. Ако синдромот Бирт-Хог-Дуб веќе се појавил во семејството, сепак, сите промени на кожата, дури и ако првично изгледаат безопасни, треба веднаш да се претстават на лекар. Притоа, лекарот мора да биде информиран за наследната болест.
Навремената консултација со лекар е особено важна затоа што лезиите на кожата обично се појавуваат пред да започнат другите типични симптоми, особено цисти на белите дробови и тумори на бубрезите. Додека промените на кожата се претежно козметички проблем кој не мора да бара итна медицинска помош, раното откривање и лекување на малигни тумори може да го спаси животот на пациентот.
Третман и терапија
Причините за синдромот Бирт-Хог-Дуб се релативно добро разбрани, но улогата на неисправниот протеин е досега нејасна. Каузална терапија не е достапна за пациентот. Бидејќи синдромот е генетски дефект, напредокот во генетската терапија во текот на следните неколку децении може да отвори пристапи за каузален третман.
Досега, генската терапија сè уште не е достигната во клиничката фаза. Затоа, пациентите со БХД во моментов се лекуваат повеќе или помалку симптоматски. Индивидуалните чекори на терапија зависат од тежината на болеста и симптомите присутни во индивидуалниот случај. Како поддршка, на погодените пациенти им се нуди генетско советување, што може да вклучува молекуларни анализи.
Дерматолошките манифестации на синдромот се третираат во зависност од индивидуалниот случај. Не постои специфичен третман за лезии на кожата. Во некои случаи, ресекцијата е третман по избор. Осамени и перифоликуларни миома, на пример, мора да се третираат со употреба на инвазивни процедури. Овие инвазивни процедури се еквивалентни на хируршко отстранување на лезијата што е можно поцелосно.
Во поединечни случаи, можни се апликации како што се дермабразија или електро-сушење. Во многу случаи, лезиите на кожата имаат висок ризик од повторна појава. Затоа се препорачуваат редовни прегледи од страна на дерматолог. Покрај тоа, пациентите со синдром треба редовно да се проверуваат за какви било промени во белите дробови, бубрезите и гастроинтестиналниот тракт.
При отстранување на тумори на бубрег што може да се појават, обично не се отстранува целиот бубрег. Бидејќи засегнатите имаат зголемен ризик од рак на белите дробови, им се препорачува да не пушат.
Изгледи и прогноза
Синдромот Бирт-Хог-Дубе има лоша прогноза. Тоа е генетска болест која не може да се излечи со сегашно медицинско и научно знаење. Она што го отежнува е тоа што, поради законските барања, не е дозволено мешање во генетиката кај луѓето.
Сепак, шансите за ублажување на симптомите без употреба на медицинска нега стануваат уште полоши. Благосостојбата и квалитетот на животот на пациентот значително се намалуваат, бидејќи болеста е поврзана со бројни секундарни болести. Ризикот од прерана смрт, исто така, значително се зголемува, бидејќи повеќето пациенти страдаат од рак.
Индивидуалните поплаки се третираат во медицинска нега. Цистите или формираните тумори се отстрануваат. Покрај тоа, организмот е поддржан навремено ако има симптоми на недостаток. Ова го зајакнува имунолошкиот систем и помага физички да се справат со болеста и нејзините последици.
Промените на кожата може да се откријат и дијагностицираат во рана фаза на редовни прегледи. Третманот му овозможува на пациентот да ги подобри своите животни услови и да ги прошири своите шанси за живот. Покрај тоа, емоционалната и менталната стабилност на засегнатото лице може да се унапреди во психотерапија. Таму пациентот учи да живее со оваа болест и на тој начин може подобро да се справи со предизвиците од секојдневниот живот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Синдромот Бирт-Хог-Дуб може да се спречи само со генетско советување во фазата на планирање на семејството. Доколку наодите се соодветни, паровите можат да одлучат да немаат свои деца и наместо тоа да иницираат посвојувања.
После нега
Бидејќи синдромот на Бирт-Хог-Дуб е наследна болест, директната последователна нега обично не е можна ниту неопходна. Засегнатата личност е зависна од медицински третман во текот на целиот живот со цел да се избегнат понатамошни компликации. Бидејќи синдромот Бирт-Хог-Дуб значително ја зголемува веројатноста за појава на тумори, неопходни се редовни прегледи за да се спречи ширењето на туморот.
Исто така, потребни се редовни посети на дерматолог за ублажување на непријатноста на кожата. Во некои случаи, поплаките за кожата може целосно да се излечат, така што понатамошниот третман повеќе не е потребен. Сепак, прегледите за карциноми се неопходни и на лицето.
Бидејќи пациентите со синдром на Бирт-Хог-Дуб имаат значително зголемен ризик од рак на белите дробови, пушењето треба да се избегнува целосно. Во некои случаи со синдром на Бирт-Хог-Дуб, посетата на психолог исто така може да биде корисна за лекување или спречување на психолошки поплаки. Родителите и роднините на пациентот исто така можат да побараат психолошки третман, бидејќи и тие страдаат од оваа болест.
Каузален третман не е можен кај овој синдром. Ако сакате повторно да имате деца, треба да се спроведе генетско советување со цел да се спречи повторување на синдромот Бирт-Хог-Дубе.
Можете да го направите тоа сами
Синдромот Бирт-Хог-Дубе е генетско наследно заболување. Погодените не можат да преземат какви било мерки за да си помогнат самите себе, кои имаат каузален ефект.
Луѓето кои имале синдром во своите семејства треба да се запознаат со болеста и да го посетат квалификуваниот лекар на првиот знак. Болеста обично се појавува само во зрелоста. Првите симптоми се лезии на кожата, кои медицинските луѓе можат да ги погрешат како алергиски осип или друга безопасна лезија на кожата. Самите лезии на кожата се обично безопасни, дури и ако тие често се обезличуваат.
Во зависност од тежината, тие можат да се отстранат од дерматолог или дури да се сокријат само со козметички производи. Од други причини, сепак, пациентите треба да реагираат навремено. Промените на кожата обично се појавуваат пред да започнат другите типични симптоми на болеста. Карактеристичните симптоми вклучуваат цисти и тумори, кои претежно влијаат на бубрезите. Овие тумори можат да бидат малигни. Колку порано тие се препознаваат и третираат, толку се поголеми шансите за закрепнување на пациентот.
Најважниот придонес за самопомош за погодените од синдромот Бирт-Хог-Дуб е добро да го познаваат и набудуваат сопственото тело за да можат брзо да реагираат на патолошки промени.