Синдром на долг QT универзитетска болница во Хајделберг
Long QT синдромот опфаќа група ретки, генетски, функционални нарушувања на различните јонски канали во клеточната мембрана на срцето. Овие нарушувања се поврзани со продолжен QT интервал во електрокардиограмот (ЕКГ), променета електрична реполаризација на срцевите комори и појава на одредени срцеви аритмии (вентрикуларни тахикардии во форма на торсад де тоинс) и висока предиспозиција за срцеви настани.
Историски
Erveервел и Ланге-Нилсен известија за прв пат во 1957 година, заедно со Романо во 1963 година и Вард во 1964 година, за клиничките манифестации и наследните модели на наследување на долгиот QT синдром, иако оваа клиничка слика беше претходно спомната во описите на одделни случаи, не знаејќи за нејзината срцева причина.
Одлучувачкиот чекор напред во разбирањето на клиничката манифестација на синдромот Лонг QT или основните заеднички механизми дојде со откривање на генетско нарушување како причина за синдромот на Long QT. Користејќи техники за клонирање, Китинг и сор. Воспоставување врска со кратката рака на хромозомот 11 за прв пат во разни семејства во 1991 година. Биофизичките испитувања на кодираните секвенци на аминокиселини покажале дека станува збор за канали на натриум и калиум јон, кои се јавуваат особено во срцевите мускули и играат важна улога во процесите на деполаризација и реполаризација на клеточната мембрана за време на потенцијалот на дејството.
Форми на синдром на долг QT
Синдромот на долг QT може да се појави во фамилијарни, спорадични и стекнати форми. Според неодамнешните студии, преваленцата на синдромот Лонг КТ е до 1 од 2.000 живородени деца.
Фамилијарни форми на синдром на долг QT
Семејната форма го вклучува гореспоменатиот синдром Јервел/Ланге-Нилсен, кој се наследува на автосомно рецесивен начин и во повеќето случаи е поврзан со вродена загуба на слухот. Почестиот синдром Романо/Вард следи по автосомно доминантно наследство и е исто така фамилијарна форма. И двајцата можат да се поделат на понатамошни подтипови поради различните модифицирани гени.
Спорадични форми на синдром на долг QT
Спорадичните случаи на долг QT синдром вклучуваат оние пациенти кои се првиот случај откриен во нивното семејство (индекс на пациент), при што другите членови на семејството мора да се покажат клинички и генетски нормални, додека засегнатото лице може да се идентификува и симптоматски и генетски морам.
Стекната форма на синдром Лонг QT
Под синдром на стекнат долг QT се подразбира функционална состојба на клетките на срцевиот мускул во која активноста на миокардните јонски канали привремено одговара на вродениот синдром на долг QT, активиран од надворешни влијанија, но се враќа во нормална состојба кога ќе се отстранат егзогените влијанија. Стекнато продолжување на QT може да се случи, на пример, со употреба на одредени лекови и со промени во електролитите во крвта.
Клиничка презентација на синдром на долг QT
Синдромот на долг QT може да се манифестира пренатално кај фетусот во форма на намален ритам на срцето.
Срцеви настани (срцеви аритмии, пресинкопа, синкопа, срцев застој) во контекст на долг QT синдром може да бидат предизвикани од физички и емоционален стрес, предизвикан на пример со вежбање, страв, лутина, радост, возбуда и ненадеен alarmвонење на будилник/телефон. Срцеви настани се можни и при скокање во вода или нуркање.
Срцеви настани се случиле и кај индивидуални пациенти за време на периоди на одмор и спиење.
Електрокардиографски промени во синдромот на долг QT
Нарушувањата на електричната реполаризација на миокардните клетки во долгиот QT синдром се појавуваат во одредени промени во површинскиот EKG. По дефиниција, ова вклучува продолжен интервал на QT (слика 1).
Мора да се земе предвид дека интервалот QT, меѓу другото, зависи и од срцевиот ритам, полот и возраста на пациентот. Во секојдневната клиничка пракса, вредноста на QTc корегирана со фреквенција обично се пресметува со употреба на формулата на Базет, користени:
Овие вредности на QTc често покажуваат јасна варијација во текот на денот (Слика 2):
Понатаму, постојат и карактеристични карактеристики во LQTS морфолошки промени во Т-бранот како засеци на растечкиот или опаѓачкиот дел на Т-бранот (Слика 3).
Друга промена на Т-бранот е макроскопски алтернативи на Т-бран дар (сл. 4). Во EKG опишува морфологија на Т-бран што се менува наизменично од ритам во ритам во однос на амплитудата на Т-бранот или порамнувањето на Т-бранот. Во потесна смисла, терминот Т-бран алтернани се користи за порамнување на Т-бран што се менува од ритам во ритам.
Дијагноза на синдром на долг QT кај деца
Во типичен случај со повторувачка, предизвикана од стрес синкопа со значително значително подолг QT интервал на ЕКГ и евентуално семејно присуство на соодветни симптоми, дијагнозата на долг QT синдром во детството не претставува проблем.
Долго време, продолжувањето на QT интервалот или вредноста на QTc, т.е. фреквентно корегираното време QT, традиционално е единствениот и апсолутен критериум за дијагностицирање на долг QT синдром во клинички сомнителен случај во стандардниот ЕКГ.
Како еден од резултатите од евалуацијата на инициран 1979 г. Меѓународен регистар LQTS прва верзија на Резултатите на Шварц формулиран и последен пат ажуриран во 2011 година (Слика 5). Клиничката дијагноза на LQTS денес се поставува кај возрасни, како и кај деца и адолесценти со користење на овие сега општо признати критериуми Црна позираа. После тоа, покрај времетраењето на QT интервалот, промените на Т-бранот, клиничките симптоми и секоја семејна историја се вклучени во резултатот. Вкупниот број на поени утврдени овде дава индикација за веројатноста за присуство на долг QT синдром.
Од првата идентификација на точката на мутација во 1991 година од страна на Китинг и сор. оттогаш се пронајдени неколку генотипови. Дијагнозата сега може да се обезбеди со молекуларна генетика и да се класифицира според соодветниот генотип.
Терапевтски опции за LQTS во детството и адолесценцијата
Во моментов не е можна каузална терапија на синдромот на долг QT. Затоа е сè поважно да се спречат можните аритмии (torsade de pointes), што може да доведе до пред или синкопа, но исто така и до ненадејна срцева смрт. Со спроведување на соодветен концепт на третман, ризикот навистина може да се намали, но сепак не е целосно елиминиран.
Општи мерки
Стратегиите за третман вклучуваат општи, како и специфични мерки. Првите вклучуваат избегнување на активирачки механизми. Ова вклучува, на пример, изоставување на спортски активности под притисок за изведување (на пример, училишен спорт), особено спортови на вода и нуркање. Исто така, треба да избегнувате ситуации со ментален стрес (на пр. Ringвонење со будилник), исфрлање на рамнотежата на солта во крвта и лекови што може да доведат до продолжување на времето на QT (види врски).
Специјални стратегии за третман
Специјалните стратегии за третман вклучуваат Администрација на бета-блокатори. Само со профилактички третман со бета-блокатори, може да се постигне клинички задоволителен резултат кај околу 75% од заболените деца во споредба со нелекуваните погодени лица.
Т.н. специфична генска терапија припаѓа на поновите специјални опции за терапија за синдромот на долг QT.
Проширување на терапевтските мерки во форма на а Пејсмејкер е индициран кај пациенти со дефинирано намалување на срцевиот ритам (брадикардија) без или со бета-блокатор и/или нарушувања зависни од брадикардија. Особена придобивка од стимулацијата на пејсмејкерот треба да се очекува кај пациентите со LQT3, бидејќи најизразено продолжување на QT во контекст на брадикардија може да се забележи кај овие пациенти во мирување или во сон, и овие можат најефикасно да се елиминираат со едноставно зголемување на фреквенцијата.
За пациенти кои постојано покажуваат (симптоматски) срцеви аритмии под профилакса со бета-блокатор или за пациенти по реанимација денес Внатрешни дефибрилатори на кардиовертер (МКБ) за отстранување. Овие системи за МКБ исто така содржат единица за стимулација со која може да се обезбеди минимален ритам на срцето.
Треба да се напомене дека и пациентите со стимулациски пејсмејкер и пациентите со МКБ секако мора да продолжат да земаат блокатор на бета-рецептор со цел да се спречат срцеви аритмии воопшто.
Друга мерка, која сега ретко се спроведува, особено кај децата, е лева кардиоторакална симпатична денервација (LCSD) Таа се заснова на идејата за нееднаква симпатична стимулација на срцето при долг QT синдром, што доведува до зголемена нерамнотежа на вентрикуларната реполаризација. LCSD е наменет да го подигне прагот за појава на срцеви аритмии опасни по живот.