Синдром на Дубин Johnонсон - Причини, симптоми и третман
На Синдром на Дубин-Johnонсон е наследна болест која влијае на црниот дроб првенствено. Симптомите вклучуваат жолтица, зголемено ниво на билирубин во крвта и абнормалности во црниот дроб. Каузален третман не е можен, но исто така и во повеќето случаи не е потребен.
Содржина
Што е синдром Дубин-Johnонсон?
Синдромот Дубин-Johnонсон е едно од метаболичките болести и е подреден на групата нарушувања на метаболизмот на билирубин. Патологот Исидор Н. Дубин и воениот лекар и патолог Франк Б. Johnонсон му го дадоа името на синдромот. Двајцата истражувачи први ја опишаа оваа клиничка слика во 1954 година.
Синдромот Дубин-Johnонсон главно влијае на црниот дроб, кој е одговорен за развојот на индивидуалните симптоми. Мутацијата што го предизвикува синдромот Дубин-Johnонсон е на еден од автозомите, односно не на хромозомот Х или Y. Сепак, повеќе жени отколку мажи страдаат од оваа наследна болест. Кај луѓето, секој хромозом постои двапати.
Болеста е рецесивна: ако некое лице има 10-ти хромозом со мутација и 10-ти хромозом без него, синдромот Дубин-Johnонсон не избива. Само кога ќе се спојат два мутирани хромозоми, лицето ќе се разболи. Овој факт придонесува за фактот дека болеста е многу ретка. Носител на мутиран хромозом сè уште може да го наследи синдромот ако му го пренесе мутираниот хромозом на своето дете, а детето истовремено прима хромозом кој носи болест од другиот родител.
причини
Промената во генетската шминка е одговорна за синдромот Дубин-Johnонсон. Мутацијата доведува до повеќе билирубин кој стигнува до жолчката. Билирубин е жолт пигмент и се наоѓа во крвта. Таму формира дел од хемоглобинот, црвениот пигмент во крвта. Билирубинот може да се појави како директен (конјугиран) или индиректен билирубин во човечкото тело.
Директниот билирубин има молекула на глукуронска киселина. Глукуронската киселина ја зголемува растворливоста во вода на биохемиските супстанции. Организмот ја чисти крвта во црниот дроб и слезината. Во овој процес, органите ги филтрираат крвните компоненти кои се оштетени и затоа треба да се обноват. Зголемената растворливост во вода како резултат на глукуронска киселина му помага на телото да ги излачува овие отфрлени супстанции.
Овој процес е нарушен кај синдромот Дубин-Johnонсон. Телото не фрла доволно директен билирубин, но го пренесува во крвта - што предизвикува типични симптоми на наследна болест.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Надворешно лесно препознатлив синдром е жолтица (жолтица), која од детството па наваму, жолтата боја на кожата и очното јаболко ги прави. Компонента на крвта наречена билирубин е одговорна за бојата. Билирубин се произведува кога човечкото тело распаѓа крв. Нормално, супстанцијата е присутна само во мали количини и затоа не предизвикува пожолтување.
Сепак, кај луѓето кои страдаат од синдром на Дубин-Johnонсон или кои развиваат жолтица од други причини, има премногу билирубин: вообичаените механизми на распаѓање и отстранување не успеваат. Заедно со жолтица, често се појавува метеж на жолчката (холестаза). Jaолтицата кај синдромот Дубин-Johnонсон често се карактеризира со фактот дека не се формира билијарна конгестија.
Во атипични случаи, билијарна конгестија е сè уште можна. Медицината исто така го нарекува зголемување на концентрацијата на билирубин во крвта хипербилирубинемија. Може да се докаже во лабораториски тестови. Како резултат на нарушувањето, црниот дроб може лесно да ги зголеми и депонира пигментите во своите клетки.
Овие наслаги се појавуваат како црни дамки во црниот дроб. Покрај тоа, луѓето може да доживеат болка во горниот дел на стомакот. Тие, исто така, лачат повеќе жолчни пигменти од вообичаеното за време на повторната жолтица.
Дијагноза и тек
Лекарите можат да ја постават дијагнозата врз основа на клиничките симптоми: жолтица и билирубин и уробилиногенурија лесно може да се детектираат со помош на надворешни знаци и лабораториски преглед на урина. Во однос на диференцијалната дијагноза, лекарите мора да го исклучат синдромот на Ротор, меѓу другото, што доведува до слична клиничка слика.
Генетскиот тест исто така може да покаже дали некое лице го носи мутираниот ген. Синдромот Дубин-Johnонсон се манифестира во детството. Засегнатите можат да страдаат од жолтица (иктерус) на млада возраст. Луѓето со синдром на Дубин-Johnонсон немаат жолтица цело време, но доживуваат распрскувања на шила на билирубин.
Како по правило, синдромот не доведува до физичко оштетување и пациентите можат да водат нормален живот: тие не се ограничени во секојдневниот живот ниту имаат понизок животен век од другите луѓе.
Компликации
Водечкиот клинички симптом на синдромот Дубин-Johnонсон е жолтицата, која главно влијае на црниот дроб. Пациентите имаат зголемена концентрација на билирубин. Ова е жолта боја во крвта што таму формира дел од хемоглобинот.
Директниот билирубин има молекула на глукуронска киселина што ја зголемува растворливоста во вода на биохемиските супстанции акумулирани во организмот. Кај здрави луѓе, овој процес ја чисти крвта во црниот дроб и слезината. Кај пациенти со синдром Дубин-Johnонсон, овој процес на чистење е нарушен, што доведува до надворешно многу јасно препознатлив клучен симптом на жолтица.
Ishолтеникавата боја на кожата се должи на зголемената концентрација на билирубин во крвта. Природните механизми на распаѓање не успеваат и предизвикуваат други поплаки, како што се болка во горниот дел на стомакот и зголемена екскреција на жолчни материи за време на наизменична жолтица. За разлика од другите болести на жолтица, жолтицата на синдромот Дубин-Johnонсон се карактеризира со тоа што нема билијарна конгестија.
Црниот дроб може да ги зголеми и чува пигментите што предизвикуваат црни дамки на заболениот орган. И покрај овие компликации, пациентите не доживуваат никакво физичко оштетување и се во состојба да водат нормален живот. Тие исто така немаат различен животен век од здравите луѓе. Бидејќи станува збор за мутација на ген, синдромот Дубин-Johnонсон сè уште не се лекува. Терапијата не е неопходна бидејќи симптомите се непроблематични.
Кога треба да одите на лекар?
Во случај на синдром Дубин-Johnонсон, медицинскиот третман не е секогаш неопходен. Сепак, болеста сè уште треба правилно да се дијагностицира, бидејќи пациентите треба да избегнуваат одредени состојки во нивната исхрана. Обично треба да се види лекар ако пациентот има жолтица. Кожата и очите добиваат жолтеникава боја. Овие поплаки може да се видат директно со окото. Депозити се појавуваат и на црниот дроб.
Прво и најважно, општ лекар или интернист може да се забележи кај синдромот Дубин-Johnонсон. Дијагнозата може да се постави преку ултразвучно скенирање. Директниот третман на синдромот Дубин-Johnонсон не мора да се спроведува во секој случај.
Засегнатите треба да избегнуваат естрогени во животот за да ги минимизираат симптомите на синдромот. Особено жените треба да го земат предвид ова откажување кога размислуваат за таблети за контрацепција. Звучен контрастен медиум, исто така, мора да се користи за х-зраци за време на други медицински посети. Очекуваниот животен век на пациентот обично не влијае негативно на оваа болест.
Третман и терапија
Причината за синдромот не може да се третира денес бидејќи е одговорна генетската мутација. Бидејќи симптомите обично се целосно непроблематични, не е потребен ниту третман.
Сепак, луѓето кои се погодени од синдромот Дубин-Johnонсон не треба да земаат никакви естрогени - на пример, во форма на апчиња за контрацепција кај жени или како дел од хормонална терапија.
Покрај тоа, можеби ќе треба медицински професионалци да го земат предвид синдромот Дубин-Johnонсон при изборот на контрастни медиуми за х-зраци. Некои контрастни медиуми не можат да се распаѓаат од засегнатите на ист начин како и од оние без синдром. Ова се однесува особено на средствата за контраст кои содржат јод или бромосулфалеин.
Изгледи и прогноза
Синдромот Дубин-Johnонсон не може да се третира каузално, затоа симптоматскиот третман секогаш се одвива за оваа болест. Ова е обично добар начин да се ограничат симптомите. Сепак, интензивниот третман е навистина неопходен само во неколку случаи, така што засегнатите не страдаат од некои посебни поплаки освен ако синдромот Дубин-Johnонсон е тежок.
Ако не постои третман за овој синдром, погодените ќе страдаат од жолтица. Тежината на оваа жолтица силно зависи од тежината на синдромот, така што овде не може да се направи општо предвидување. Уреата исто така може да претвори силно жолто во синдромот Дубин-Johnонсон. Во некои случаи, тоа исто така може да предизвика болка во стомакот во областа на црниот дроб. Обично нема понатамошни компликации.
Третманот на синдромот се одвива со помош на лекови и многу добро ги ограничува симптомите. Нема несакани ефекти и постои целосно олеснување на симптомите. Бидејќи синдромот Дубин-Johnонсон може да се пренесе на идните генерации, засегнатите треба да подлежат на генетско советување со цел да се спречи неговото пренесување. Очекуваното траење на животот на пациентот не влијае негативно од синдромот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Синдромот Дубин-Johnонсон е наследна болест и луѓето кои ја имаат оваа болест не можат да спречат да избие доколку имаат соодветни гени. Бидејќи синдромот е генетски рецесивен, децата на погодените не мора да мора да се разболуваат исто така. И обратно, родителот не мора да страда од синдром Дубин-Johnонсон за да го пренесе на своето дете.
После нега
Со синдромот Дубин-Johnонсон, во повеќето случаи, мерките за нега после нега не се достапни на заболеното лице. Засегнатото лице првенствено зависи од рано откривање и последователно лекување на овој синдром, така што нема понатамошни компликации или други поплаки. Фокусот е затоа на раната дијагноза со цел да се избегнат понатамошни поплаки.
Директен и каузален третман на синдромот Дубин-Johnонсон обично не е возможен. Со синдромот Дубин-Johnонсон, засегнатите најмногу зависат од земање лекови и хормони. Дозата мора постојано да се следи и прилагодува. Во случај на сомневање или други нејаснотии, прво треба секогаш да се истакне лекар.
Редовни прегледи се исто така неопходни за да се спречат понатамошни компликации. Овие исто така треба да се дискутираат со лекар. Честопати пациентите зависат и од ментална поддршка. Пред сè, помошта и грижата за сопственото семејство и за пријателите и познаниците има позитивно влијание врз понатамошниот тек на синдромот Дубин-Johnонсон. Во случај на сериозни психолошки нарушувања, секогаш треба секогаш да се консултирате со специјалист. Типично, синдромот Дубин-Johnонсон не го намалува очекуваниот животен век на погодените.
Можете да го направите тоа сами
Луѓето кои страдаат од синдром Дубин-Johnонсон дефинитивно имаат потреба од медицински третман. Како и да е, терапијата може да биде поддржана со некои средства и мерки за самопомош.
Различни видови чај, како чај од глуварче, мента или лист од оригано, помагаат против типичната жолта треска. Испробан и проверен лек е сок од домати со малку сол. Супа од месо, исто така, ги ублажува симптомите и го снабдува организмот со важни хранливи материи по дијарејална болест. Други домашни лекови кои можат да ги ублажат симптомите на болеста се каша од банана со мед, свежо исцеден сок од вар и сок од цвекло.
Болните жени не треба да земаат естрогени - на пример, како дел од хормонска терапија или преку апчиња за контрацепција. Одговорниот лекар може точно да одговори кои мерки треба да се преземат. Општо, сепак, луѓето со синдром на Дубин-Johnонсон треба да одат во кревет и да се одморат. Yellowолтата треска мора да се излечи добро за да се избегнат понатамошни компликации и долгорочни ефекти.
По закрепнувањето, болните луѓе треба редовно да одат на лекар и да го проверуваат физичкото здравје. Покрај тоа, се препорачуваат вежби и диетални мерки. Двете го зајакнуваат ослабениот имунолошки систем и го регулираат гастроинтестиналниот тракт, како и другите процеси на телото. Ако симптомите одеднаш се вратат, потребен е медицински совет.