Синдром на Клинефелтер - набудувач

Синдром на Клинефелтер

1. Преглед

Терминот Клинефелтер синдром опишува вродено хромозомско нарушување што се јавува само кај мажи.

Сите мажи со Клинефелтер синдром имаат заедничко неразвиеност на тестисите и резултат на недостаток на машки полов хормон тестостерон. Во симптомите постои една работа Лошо дистрибуција на сексуалниот хромозом што се јавува за време на мејозата на хромозомските парови на родителите.

Нормално, луѓето имаат 46 хромозоми, од кои два сексуални хромозома го одредуваат полот: жените имаат два Х хромозома (46, XX), кај мажите половите хромозоми се составени од Х и Ј хромозом (46, XY). Мажите со Клинефелтер синдром имаат барем уште еден Х хромозом во нивните клеточни јадра.

Нормално, паровите на хромозомите XX (мајка) и XY (татко) се одделени за време на мејозата, така што кога ќе се спојат јајце клетките и сперматозоидите, X или Y хромозом од таткото и X хромозом од мајката до Ембрионот се пренесува.

Ако хромозомските парови не се одделат, двата хромозома на едниот родител се пренесуваат на истата ќерка-клетка за време на клеточната делба, така што по оплодувањето Сет на хромозоми 47, XXY се јавува. Дополнителен Х хромозом потоа се наоѓа во клеточните јадра и тоа е познато како синдром на Клинефелтер.

Карактеристично за синдромот Клинефелтер се неразвиени тестиси и како резултат на тоа намалено производство на машки полов хормон тестостерон.

Недостатокот на тестостерон може да предизвика одложување на пубертетот кај мажите со Клинефелтер синдром или воопшто не. Растот на брадата и влакната на телото се ретки или не постојат. Подоцна, машките млечни жлезди може да се зголемат (гинекомастија) и прекумерен раст на должината (висок раст) со особено долги нозе.

Поради недостаток на тестостерон, погодените имаат малку или воопшто немаат плодна сперма. Како резултат, многу мажи со синдром Клинефелтер не можат да забременат.

Сепак, луѓето со синдром на Клинефелтер носат во никој случај и двете сексуални карактеристики сами по себе, бидејќи вишокот Х-хромозом не предизвикува развој на дополнителни сексуални карактеристики, бидејќи е неактивен во најголем дел од времето. Анатомскиот и емоционалниот развој на носителите на синдромот Клинефелтер е кај мажот - сепак, ова е честопати помалку изразено отколку кај мажите со нормална распределба на машкиот хромозом.

2. Дефиниција на синдромот Клинефелтер

Синдромот Клинефелтер е именуван по Американски лекар Хари Ф. Клинефелтер. Во публикација од 1942 година, Клинефелтер и двајца други колеги опишаа неколку мажи со развој на дојка и намален број на сперматозоиди. Причината за овие абнормалности не беше разјаснета дури во 1959 година: Се покажа дека овие мажи имаат дополнителен Х хромозом во клеточните јадра.

Нормално, кај луѓето има 46 хромозоми, од кои два се полови хромозоми: машкиот хромозомски сет има Y и X хромозом (хромозом сет 46, XY), женскиот два х хромозома (хромозом сет 46, XX).

Синдромот Клинефелтер се јавува само кај мажи. Мажите со Клинефелтер синдром имаат Сет на хромозоми 47, XXY на, односно дополнителен X хромозом се наоѓа во клеточните јадра.

Дополнителниот X во пакетот хромозоми доведува до неразвиеност на тестисите, што пак доведува до недостаток на машки полов хормон тестостерон доаѓа.

80 проценти од засегнатите од синдромот Клинефелтер имаат класично соelвездие: 47, XXY. Постојат и специјални форми на Клинефелтеров синдром, т.н. Мозаични форми, во која некои клетки на заболеното лице имаат уште повеќе Х-хромозоми или дополнителни Y-хромозоми, како што се 48, XXXY или 48, XXYY и 49, XXXXY.

3. Причини за синдромот Клинефелтер

Синдромот Клинефелтер има една од неговите причини Хромозомско нарушување. Хромозомите се наоѓаат во секоја клетка во човечкото тело. Тие се секогаш достапни во парови и го носат генетскиот состав (гените) во точно дефиниран редослед.

Човекот има 23 пара хромозоми. Еден од нив го одредува полот на личноста: Кај жените хромозомскиот пар се состои од два Х хромозома, мажите имаат х и х хромозом. Останатите 22 пара хромозоми се идентични кај мажите и кај жените.

Во синдромот Клинефелтер, тие се Сексуалните хромозоми се дистрибуираат поинаку: Наместо нормален пар хромозоми со X и Y хромозом (хромозом собата 46, XY) како што обично се наоѓа кај мажите, погодените инструкции дополнителен X хромозом во клеточните јадра (хромозомски сет 47, XXY).

Оваа малдистрибуција се јавува кај Мејоза, во кое се формира родителско јајце или клетка на сперма. Нормално, двојниот сет на хромозоми (вклучувајќи ги и половите хромозоми) на родителите (XX за жени, XY за мажи) се одделуваат и стануваат единствен хромозомски сет, така што со јајце клетка или клетка на сперма, се пренесува само еден пол хромозом на крајот. Ако се случи оплодување, мајката пренесува еден од двата Х-хромозоми, а таткото или X или Y хромозом.

Во ретки случаи тоа се случува, дека Х-хромозомот не се одделува и дека два Х-хромозома влегуваат во иста ќерка-клетка за време на клеточната делба. Ако за време на оплодувањето има фузија со сперматозоид што носи Y хромозом, може да се појави организам во кој Дополнителен сет на хромозоми (47, XXY) е присутен во сите телесни клетки, што предизвикува синдром на Клинефелтер. Сè уште е нејасно што се заснова оваа неправилна дистрибуција. Ризикот од такво хромозомско нарушување се чини дека се зголемува со возраста на мајката.

4. Симптоми на Клинефелтеров синдром

Синдромот на Клинефелтер често се појавува само за време на пубертетот - пред тоа, симптомите се обично толку слаби што не се забележуваат, а отстапувањето на половите хромозоми првично останува незабележано. Симптоми кои сите ги имаат со Клинефелтеров синдром се неразвиеност на тестисите и намалено производство на машки полов хормон тестостерон.

Кај адолесцентите без Клинефелтеров синдром, хормонот тестостерон гарантира дека пубертетот се поставува и секундарните сексуални карактеристики, како што се влакната на машкото тело или прекин на гласот.

Бидејќи неразвиените тестиси кај момчиња на иста возраст со Клинефелтеров синдром произведуваат само мали количини на тестостерон, овие физички настани или се одвиваат долго или не се случуваат целосно.

Типични симптоми се ретки или недостаток на брада и влакна на телото. Подоцна може да има еден Зголемување на машките млечни жлезди (Гинекомастија) доаѓа.

Сите оние кои се засегнати од Клинефелтеровиот синдром имаат заедничко неразвиеност на тестисите и како резултат на тоа намалено производство на тестостерон.

Недостаток на тестостерон може да предизвика други симптоми:

одложено влегување во пубертет
редок или отсутен машки модел на коса
редок или отсутен раст на брада
висок наклон
Недостаток на погон
замор
ниско либидо
Тешкотии во учењето
Моторни нарушувања
Говорни нарушувања
прекумерен развој на градите во доцниот пубертет
Висок раст
намалена густина на коските (остеопенија)
Анемија
Губење на коските (остеопороза)
Неплодност

Машкиот полов хормон тестостерон, исто така, влијае на затворањето на плочите за раст. Плочите за раст се затвораат на крајот на пубертетот, така што започнува растот. Заради недостаток, зглобовите кај погодените млади лица се затвораат само со задоцнување - младите стануваат претерано големи (Висок раст) Нозете се особено долги.

Sexualенските сексуални карактеристики не се развиваат како резултат на дополнителниот Х хромозом.

Други симптоми на Клинефелтер синдром може да бидат Недостаток на возење, тешкотии во учењето или замор се јавуваат. Понекогаш одложувањата во развојот главно може да се видат во јазична област набудувај. Исто така, може да биде почеста кај погодените адолесценти Проблеми со учењето, слаба концентрација и тешкотии во контактот во група отколку во нивните врсници со нормален сет на хромозоми.

Овозможува дополнителни информации за синдромот Клинефелтер Нивоа на хормони: Мажите со синдром Клинефелтер имаат зголемено ниво на женски полови хормони, но нивото на тестостерон е помало отколку кај другите мажи.

Поради недостаток на тестостерон, погодените имаат малку или воопшто немаат плодна сперма. Како резултат, многу мажи со синдром на Клинефелтер не можат да забременат. Ако спермата е присутна, тоа е можно благодарение на модерната медицина за репродукција, Добијте плодна сперма за вештачко оплодување. Сперматозоидите треба да се отстранат од тестисите што е можно порано, т.е. пред засегнатото лице да започне со хормонска терапија. Сексуалниот живот обично не влијае на лошата дистрибуција на хромозомот.

Ако синдромот Клинефелтер не се третира во форма на замена на хормони (администрација на хормони), постојниот недостаток на тестостерон може да доведе до болести како што се еректилна дисфункција, остеопороза или дијабетес мелитус.