Синдром на Клинефелтер - ретки нарушувања
Womenените не се засегнати од синдромот. Фото: ovanовани Кансеми/Шутерсток
Болеста се заснова на лошо дистрибуција на хромозомите.
Синдром на Клинефелтер
Синдромот Клинефелтер ги погодува само мажите. Болеста се заснова на лошо распределување на хромозомите, чија причина сè уште не е позната. Сепак, докажано е дека ризикот да се роди дете со синдром на Клинефелтер се зголемува со возраста на мајката.
Во просек, секое 500-то машко новороденче е под влијание на синдромот. Честопати Клинефелтеровиот синдром не се препознава и се дијагностицира само околу 25 проценти од времето. Многу ретко, дијагнозата се поставува пред пубертетот. Во Германија околу 80 000 момчиња и мажи се засегнати од синдромот Клинефелтер.
Симптоми
Машкиот хромозомски сет обично се состои од 22 хромозомски парови плус една жена Х и еден машки Y-полов хромозом. Кај синдромот Клинефелтер обично има дополнителен Х хромозом, понекогаш неколку.
Овој дополнителен хромозом резултира со дисфункција на тестисите, како резултат на што се произведува премалку тестостерон, што пак доведува до нарушувања во сексуалниот развој.
Момчињата со овој синдром имаат малку или воопшто немаат влакна на телата, нивниот пенис и тестисите се забележително мали. Висината, рацете и стапалата се големи. Во младата зрелост, телото станува повеќе женствено и полни со зголемени млечни жлезди и помалку или без раст на брада. Колку повеќе вишок хромозоми има еден пациент, толку се појасни симптомите.
дијагноза
Тест за амнионска течност може да го дијагностицира синдромот Клинефелтер во матката. Недостаток на тестостерон подоцна може да се докаже со тест на хормони. Генетскиот тест обезбедува конечна безбедност.
терапија
Терапијата главно се состои од администрација на сексуален хормон тестостерон. Третманот зависи од нивото на постојното ниво на тестостерон. Погодените можат да најдат дополнителна поддршка во групи за самопомош или во форма на психотерапевтски третман.