Синдром на Клинефелтер; списание за аптеки
Мажите со Клинефелтеров синдром имаат дополнителен X хромозом на нивниот сет на хромозоми. Иако синдромот Клинефелтер е релативно чест, се верува дека тој често останува неоткриен
Синдромот Клинефелтер е една од најчестите генетски промени. Во комплетот на хромозоми има дополнителен X хромозом
Мажите со Клинефелтеров синдром имаат барем еден дополнителен хромозом. Хромозомите се носители на нашите гени - тие содржат, така да се каже, нацрт за нашиот организам.
Вообичаениот сет на хромозоми кај луѓето се состои од 46 хромозоми, или поточно, 23 пара хромозоми. Во секој пар, еден хромозом доаѓа од таткото и еден од мајката. Два од овие хромозоми (X и Y) го одредуваат полот на една личност. Обично мажот има хромозомски сет 46 XY, жената има хромозомски сет 46 XX.
Сепак, поради одредено нарушување во клеточната делба, детето може да добие два сексуални хромозома од еден родител, наместо само од еден. Ова создава збир на хромозоми со повеќе од 46 хромозоми - кај момчињата главно 47 XXY (види го графиконот погоре). Овој посебен сет на хромозоми може да се најде или во сите или само во дел од клетките на телото.
Генетскиот образец 47 XXY се јавува кај едно до две од 1000 машки новороденчиња. Во Германија се погодени околу 80.000 момчиња и мажи. Многумина веројатно не ни знаат.
Кои се последиците од дополнителниот Х-хромозом?
Зафатените мажи имаат мали, цврсти тестиси кои можат да произведат многу малку или воопшто да нема плодна сперма (азооспермија). Резултатот е обично неплодност.
Тестисите исто така произведуваат малку тестостерон (машки полов хормон). Недостатокот на хормон има различни ефекти. Пубертетот може да се одложи. Растот на брадата и срамната коса честопати се само малку развиени. Бидејќи машкиот полов хормон го забавува растот, засегнатите честопати се многу високи, но нивните пропорции на телото се нормални.
Променетата состојба на хормони може да доведе до формирање на дојка кај мажи (гинекомастија). Сексуалната ексцитабилност може да се намали, да се појават нарушувања во ерекцијата.
Одредени здравствени проблеми се многу почести кај мажите со Клинефелтеров синдром: на пример, таканаречен метаболен синдром. Ова е она што лекарите го нарекуваат комбинација на прекумерна тежина, висок крвен притисок и покачено ниво на шеќер во крвта и липиди во крвта. Ризикот од губење на коските (остеопороза), анемија и згрутчување на крвта (тромбоза и емболија) е исто така зголемен.
Децата и адолесцентите со Клинефелтеров синдром понекогаш имаат проблеми со моторните вештини и развојот на јазикот и можеби ќе треба насочена поддршка во овие области.
Како лекарот го дијагностицира синдромот Клинефелтер?
Синдром на Клинефелтер може да се забележи при пренатална дијагноза, на пример за време на тест за амнионска течност. Одложениот пубертет во детството може да укаже на синдром. Кај возрасните, дијагнозата често се поставува кога дополнителниот X хромозом предизвикува непријатност што ги тера да одат на лекар. Овие вклучуваат, на пример, неисполнета желба за раѓање деца, еректилна дисфункција или остеопороза.
Лекарот детално го испитува пациентот. Големината на тестисите и степенот на секундарна коса на телото веќе може да дадат траги. Со цел да се потврди дијагнозата, лекарот организира таканаречен кариограм - преглед на поставениот хромозом. За таа цел, клетките (на пример, лимфоцити) се отстрануваат и третираат на таков начин што остануваат во фазата на клеточна делба. Во оваа фаза генетските информации се спакувани во форма на хромозоми. Така можат да се анализираат.
Понатамошните прегледи служат за идентификување на можните последици од промената на хромозомот. Ова вклучува - во зависност од случајот - преглед на семената течност (ејакулатот), крвна слика за да се утврди анемија, мерење на одредени хормони (LH, FSH и тестостерон) во крвта, мерење на коскената густина и потрага по дијабетес, на пример, поради гликоза - Стрес-тестови.
Појавата на синдромот Клинефелтер може да варира во голема мера. Специјалисти затоа се сомневаат дека дијагнозата останува незабележана за цел живот во околу три четвртини од погодените.
Третман со тестостерон
Кај возрасни мажи со Клинефелтер синдром, хормоналната рамнотежа може да се балансира со додатоци на тестостерон. Тие го заменуваат ендогениот хормон што недостасува (т.н. терапија со супституција). Ова често го зголемува квалитетот на животот на погодените и има мерливи позитивни ефекти врз мускулната маса, мускулната сила и густината на коските. Крвната слика и метаболизмот на шеќерот се нормализираат, се зголемува сексуалната ексцитабилност, се подобруваат еректилните проблеми. Важно е лекарот внимателно да ја следи терапијата и да ја прилагоди прецизно на индивидуалните потреби на пациентот.
Прашањето кога да започнете со третман со тестостерон не е целосно јасно. Индивидуалните набудувања покажуваат корисни ефекти со рана терапија, т.е. од околу пубертетот. Сепак, се препорачува претпазливост бидејќи замената на хормонот може да го потисне само-производството на тестостерон и формирањето на сперма. Без терапија, симптомите на недостаток на тестостерон обично се појавуваат во третата деценија од животот. Најдоцна во овој момент, индициран е третман со препарати на тестостерон.
Инјекција на депо тестостерон е достапна за оваа терапија веќе неколку години. На почетокот на третманот, треба да се повтори по шест недели, а потоа само на секои три месеци. Друга опција се гелови кои содржат тестостерон, кои се нанесуваат секојдневно на кожата на стомакот и надлактиците.
Која терапија е најдобро прилагодена за секој поединечен случај, треба да се дискутира индивидуално со докторот.
Без третман, очекуваното траење на животот на синдромот Клинефелтер може да се намали - особено поради можни несакани ефекти како што се дијабетес или васкуларни заболувања. Покрај тоа, мажите со Клинефелтер синдром имаат малку поголем ризик од развој на рак на дојка и одредени тумори на герминативните клетки. Засегнатите најдобро ги советува лекар за тоа кои превентивни мерки имаат смисла во секој поединечен случај.
Иако можните ефекти од промените во хромозомот не можат да се објаснат само со недостаток на тестостерон, внимателно прилагодената замена на тестостерон може да го зголеми очекуваното траење на животот.
Потребни се понатамошни мерки?
Покрај терапијата со супституција, може да биде неопходен симптоматски третман - т.е. терапија што ги ублажува или ги отстранува симптомите без да ја елиминира нивната причина.
Пред пубертетот, ова често вклучува третмани како што се говорна терапија, терапија за вежбање или физиотерапија.
Формирањето на дојка кај мажите (гинекомастија) тешко може да биде под влијание на третманот со хормони. Вашиот третман се состои во отстранување на вишокот ткиво на жлездата (мастектомија) од страна на хирург кој е искусен во оваа област.
Може ли да станам татко со синдром Клинефелтер?
Спонтаното татковство кај мажи со Клинефелтеров синдром не може да се исклучи, но тоа е исклучително ретко. Доколку постои неисполнета желба да имате деца, метод на вештачко оплодување може да помогне: Лекарот може да добие сперма од ејакулатот или, со поголема стапка на успех, директно од тестисите при мала операција. Тој ги инјектира овие сперматозоиди во јајце клетката (т.н. интрацитоплазматска инјекција на сперма, или скратено ICSI). Околу половина од паровите третирани на овој начин доведуваат до бременост и породување. Повеќето од децата имаат нормален сет на хромозоми. Сепак, постои зголемен ризик од други промени во хромозомот (на пример, со дополнителен хромозом 18 или 21). Паровите најдобро можат да побараат совет од лекарот што лекува.
Кај адолесценти со Клинефелтеров синдром, сперматозоидите може да се добијат и замрзнат (криозачувани) ако подоцна сакаат да имаат деца.
Консултантски експерт: професор др. медицински Д-р х.ц. Еберхард Нишелаг
Професорот Еберхард Нишелаг е специјалист по интерна медицина, ендокринологија и андрологија. Тој беше директор на Институтот за репродуктивна медицина при Универзитетската болница во Минстер. Неговите клинички и научни фокуси вклучуваат дијагностицирање и лекување на несакано бездетство, хипогонадизам кај мажи (недефективни тестиси), одложен развој на пубертетот и хормонални поплаки кај постари мажи Друг фокус е развој на методи на контрацепција за мажи.
Оток:
Нишелаг Е: Синдром на Клинефелтер: Најчеста форма на хипогонадизам, но често се занемарува и не се лекува. Во: Дтш. Arztebl Int 2013, 110 (20): 347-53. Он-лајн: hwww.aerzteblatt.de/archiv/138479 (пристапено на 30 октомври 2013 година)
Настигал М, Маргенрајтер М, Линшалм Ц: Упатство за синдром на Клинефелтер во журнал за урологија и урогиникологија 2008, 15: 22-23. Он-лајн: www.kup.at/kup/pdf/7434.pdf (пристапено на 30 октомври 2013 година)
Упатство за синдром на Клинефелтер и карцином, заклучно со декември 2011 година. На Интернет: www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/klinefelter-syndrom-und-krebs (достапно на 30 октомври 2013 година)
Важна белешка:
Овој напис содржи само општи информации и не треба да се користи за само-дијагностицирање или само-лекување. Тој не може да ја замени посетата на лекар. Нашите експерти не можат да одговорат на одделни прашања.