Синдром на кри муабет (болест на мачки што вреска)

Синдром на плач на мачки - мачката вреска, исто така повикани 5p синдром- или Синдром Леже тоа е ретка генетска состојба предизвикана од недостаток на променлив дел од хромозомот 5. Синдромот е именуван така поради типичен, висок плач („плач на мачка“) што се јавува од раѓање; подоцна, многу погодени луѓе имаат висок гласовен тембра. Болеста е поврзана со ментална ретардација и одложен развој на моторот. Синдромот на крик на мачка е редок, со проценета инциденца на 1 од 15,000-50,000 новороденчиња.

Хромозомите се начинот на кој генетскиот материјал (ДНК) се кондензира во клетката кога се дели. Нормално, секоја клетка, покрај половите клетки, содржи 22 пара автозомни хромозоми и два полови хромозома (XX или XY). Хромозомите имаат долга рака - q и кратка рака - стр. Во синдромот кри дут, за време на формирањето на ембрионот, недостасува дел од генетскиот материјал што ја формира кратката рака на хромозомот 5. Во повеќето случаи, 5p- синдромот не е наследен од родителите, но тоа е предизвикано од спонтана, непредвидлива мутација. Сепак, постојат и ретки случаи во кои асимптоматски родител пренесува генетски дефект што го предизвикува овој синдром кај фетусот.

Специфични симптоми Синдром на крик на мачка е: мала телесна тежина, карактеристичен вресок и плачење (како мачка), микроцефалија, абнормалности на имплантација на уво, пониски ориентирани очни капаци, психо-моторно доцнење.

Сигурна дијагноза се изведува со класична цитогенетска анализа и други техники кои го проценуваат интегритетот на генетскиот материјал. Анализата на родителскиот геном може да биде неопходна за да се процени причината за дефектот на фетусот.

Да се биде хромозомска состојба, синдром на крик на мачка не добива куративен третман. Поддржувачкиот третман се однесува на корекција на тешки дефекти при раѓање, поттикнување на комуникација преку знаци и рана модификација на опсесивно или штетно однесување. Општо се препорачува интервенција што е можно порано да ги коригира специфичните симптоми на секоја индивидуа и да ги стимулира неговите способности, да обезбеди развој до максимален потенцијал. [1, 2]

Причини и фактори на ризик

Синдромот крик на мачка се јавува поради недостаток на дел од кратката рака на хромозомот 5. Повеќето случаи (околу 85%) се јавуваат поради бришење на овој дел, во мутација на ново (нов генетски дефект, кој се јавува при формирање на ембрионот). Околу 10-15% од случаите се резултат на нецелосна сегрегација на a избалансирани транслокации од хромозом на родител. Во овој случај, покрај монозомијата од 5p, може да се појави варијабилна трисомија, што може да го влоши клиничкиот изглед. Во над 80% од случаите, генетскиот дефект го пренесува таткото.

Најчестиот генетски дефект е недостаток на променлив дел (30-60%) во терминалниот регион на кратката рака на хромозомот 5. Многу поретко, генетската грешка е мутации како што се интерстицијални бришење, преместувања или хромозом во прстенот.

Повеќето случаи на синдром на кри муабет имаат целосна пенетрација (сите клетки во телото ја носат мутацијата 5p). Многу ретко, сепак (1-3%) може да станува збор за генетски мозаицизам (постои нормална клеточна линија и онаа што ја носи мутацијата, знак дека тоа се случило по формирањето на ембрионот).

Студиите за геном дозволија точна изолација на отсутни региони што предизвикува специфични симптоми на овој синдром:

5p15. 3 - типична мачка што плаче
5p15. 2 - остатокот од карактеристичните симптоми

Бидејќи во повеќето случаи е спонтана мутација, практично нема фактори на ризик за појава на синдром на крик на мачка. Родителите кои носат специфична избалансирана транслокација на ниво на хромозом 5 имаат ризик од 8-18% дека детето ќе страда од оваа состојба. [3, 4]

знаци и симптоми

Синдром на крик на мачка има променливи знаци и симптоми, во зависност од тоа колку е обемно хромозомското бришење. Случаите што имаат избалансирана родителска транслокација како етиологија обично се поврзани со потежок фенотип. Не е задолжително детето со овој синдром да ги покажува сите симптоми, а нивната тежина е исто така променлива.

Чести манифестации на синдром на крик на мачка се:

Висок плач на мачка; подоцна, гласот може да го има истиот висок тон
Мала родилна тежина, тешкотии при цицање или голтање
Хипотонија, проследена со хипертензија
Тркалезно лице, микроцефалија, микрогнатија
Растечко одложување
Абнормалности на окото: хипетелоризам (зголемено растојание помеѓу очното јаболко), ориентација на очниот капак се спушта надолу
Долните агли на усните
Епикантално преклопување (вертикално преклопување на кожата, испружено помеѓу основата на носот и горниот очен капак), зарамнет нос
Поуникатна палмара
Вродени срцеви мани

Ретки манифестации може да биде:

Расцеп на усните и/или палаталот
Ингвинална хернија
Абнормалности на екстремитетите: синдактилија (спојување) на два и три прста на рацете или нозете, вродена искривена нога
Абнормалности на дигестивниот систем: вроден мегаколон, цревни малротации
Абнормалности на гениталиите: крипторхизам (спуштени тестиси), хипоспадија (абнормално отворање на уретрата во долниот дел на пенисот)
Бубрежни аномалии: потковичен бубрег, вродена хидронефроза [2, 3]

Дијагностички

Клинички

Клиничкиот преглед може да открие клинички карактеристики специфични за овој синдром.

Во случаи со доцна презентација, од историјата можете да видите како плаче „како мачка“ и тешкотии во неонаталниот период (тешко цицање, хипотонија, асфиксија, напади на цијаноза). Психо-моторната ретардација станува евидентна во текот на првата година од животот. Со напредувањето на возраста, карактеристиките на лицето може да се променат: лицето станува подолго и потесно, процепот на очниот капак е хоризонтален, долната усна е густа, а жлебот на носот-гениј е краток. Дивергентен страбизам е присутен во скоро половина од случаите, а исто така се пријавени и катаракта или миопија. Малоклузија е присутна кај повеќето пациенти, а лабавоста на лигаментите предизвикува типичен изглед, со вилицата „падната“. Растот на метакарпите и метатарзите е несоодветен, што резултира во мали раце и/или стапала; сколиозата исто така може да биде присутна. Сексуалниот развој е нормален кај двата пола, луѓето со синдром на кри муабет се плодни.

Психомоторен развој кај лица со овој синдром е бавен. Постојат потешкотии, особено во однос на вербалната комуникација, иако приемчивоста е просечна. Дури и ако тоа се случи доцна, практично сите деца со синдром на кри муабет учат да одат. Составот на кратки реченици се одвива во една четвртина од случаите околу четиригодишна возраст; до 10 години, повеќето деца со 5p- хромозомски дефект можат да комуницираат на овој начин.

Повеќето луѓе со синдром на крик на мачки имаат а личност нежен, пријателски; околу половина од децата, сепак, се хиперактивни и лесно ја губат концентрацијата. Опсесивно-компулсивно или агресивно однесување може да се појави кај овие деца, но не постојано.

Клиничкиот изглед и историјата на пациентот може да бидат сигнализирани за синдром на крик на мачки. Сепак, клиничката слика е слична на другите генетски синдроми и затоа бара параклиничка потврда. Диференцијална дијагноза се прави со:

Синдром на Волф-Хиршорн (4p-): фацијалите може да бидат слични, но може да бидат присутни колобома (отсуство на дел од ирисот) и асиметрија на лицето; секундарните сексуални карактеристики се слабо развиени и менталната ретардација е потешка; имунодефициенција предиспонира за повторени инфекции
Синдром на Патау (трисомија 13): срцеви мани се на прво место, проследено со нецелосно раздвојување на левиот и десниот сегмент на мозокот, што резултира со микрофталмус, расцеп на усна, хипотелоризам [3, 4, 5]

параклинички

Цитогенетска дијагноза

Првиот чекор кон дефинитивна дијагноза на синдром на врескање мачка е да се изврши а кариотип. Во оваа истрага, хромозомите на клетката се разгледуваат под микроскоп, нумерирани и распоредени во парови за да се набудува исчезнатиот дел од хромозомот 5 (и кој било дополнителен генетски материјал во случај на неурамнотежена транслокација). Бидејќи понекогаш бришењето е само мал дел, класичната цитогенетика не секогаш ја поставува дијагнозата.

Во присуство на сугестивна клиничка слика, но очигледно нормален кариотип, се препорачува да се користи методот РИБА (in situ флуоресцентна хибридизација). Ова е почувствителна техника која користи специфични генетски маркери за откривање на хромозомски абнормалности.

Дијагноза на придружни дефекти

За да се проценат можните малформации на срцето, се практикува ехокардиографија. Во оваа истрага, на градите на пациентот е поставена специјална сонда за ултрасонографија за да се добијат податоци за структурата и функционалноста на срцето.

Коскената радиографија може да биде корисна за да се потврди микроцефалијата, микрогнатија, но исто така и основните дефекти на черепот. Покрај тоа, може да се испитаат дефекти на екстремитетите (синдактилија, вродена искривена нога).

Во неонаталниот период, тестовите на цицање и голтање, да се процени недостигот на храна.

Следење на развојот телесната тежина и психо-однесувањето се изведуваат периодично. Евалуацијата на јазичната функција ја истакнува, најчесто, добрата способност за примање на пораката, но изразени тешкотии во изразувањето. [3, 5]

Антенатална дијагностика и генетско советување

Антенатална дијагноза за синдром на крик на мачка тоа не се прави рутински. Сепак, може да се препорача кај бремености каде се забележани структурни дефекти на ултразвук (вентрикуломегалија, церебеларна хипоплазија, агенеза на корпус калозум). Идентификувани се абнормални нивоа на хуман хорионски гонадотропин во врска со појавата на овој синдром. Луѓе кои веќе имаат дете со синдром на кри муабет може да им се препорачаат специфични методи на антенатална цитодијагностика.

Бидејќи повеќето случаи на синдром на кри-муабет се случуваат спонтано, ризикот здравиот пар да роди уште едно дете со оваа малформација е околу 1%. Се претпоставува дека ретките случаи на повторување на состојбата кај следниот фетус се должат на мозаицизам во сексуалните клетки на еден од родителите. Сепак, во 10% од случаите, оваа состојба се должи на избалансирана, асимптоматска транслокација на гените на еден од родителите. Во оваа ситуација, ризикот да имате дете со оваа состојба е 8-18%.

Теоретски, пациенти со синдром на крик на мачки може да имаат деца, со оглед на тоа што плодноста не е загрозена. Сепак, има многу малку документирани ситуации во кои овие пациенти имале следење. Во овој случај, ризикот од пренесување на овој генетски дефект е 50%. [4, 5]

Третман

Бидејќи структурните дефекти се појавуваат уште од животот на фетусот, не постои специфичен третман за синдром на крик на мачка.

Во неонаталниот период, главниот проблем е оној на тешката исхрана. Раната физиотерапија може да го подобри цицањето, понекогаш е можно и природно хранење. Во некои случаи, сепак, може да биде потребно да се инсталира назогастрична цевка за хранење.

Вродени срцеви и дигестивни дефекти, расцеп на усните и непцето или ингвинална хернија може да бараат хируршка корекција. Во првите години од животот, знаењето е важно тешкотии поврзани со анестезија. Малформации на хранопроводот и ларинксот се доста чести кај овие пациенти, што ја отежнува интубацијата.

Психомоторната ретардација бара рана интервенција (пред првата година од животот), за да се обезбеди развој на детето до неговиот целосен потенцијал. Во оваа смисла, физиотерапијата е корисна за да се намали хипотонијата (или хипертензијата) и да се подобри моторната функција. Говорна терапија, поврзана со проценка на слушниот апарат (некои деца имаат невро-сензорна глувост) ја подобрува способноста на овие луѓе да се однесуваат на околниот свет. Добра идеја е да се воведе знаковен јазик рано кај овие деца.

прогноза

Пациентите со синдром на крик на мачки имаат преживување споредено со општата популација откако ќе достигнат рано детство. Смртноста е зголемена во првата година од животот (10%), но потоа значително се намалува. Развојот на децата со синдром на кри муабет е ограничен, се проценува дека повеќето имаат психо-моторни аквизиции на дете на возраст од 5-6 години. Сепак, вербалната комуникација или знаковниот јазик се обично присутни и повеќето покажуваат одреден степен на автономија (храна, независна облека). Подобрувањата во последните децении во мултидисциплинарното управување со оваа состојба укажуваат на зголемување на квалитетот на животот на пациентите со синдром на кри муабет. [3]

препорака

Синдром на крик на мачка е дијагноза што може да биде траума за новите родители. Од суштинско значење е да имате поддршка и разбирање од другите членови на семејството и да побарате психолошко советување кога не може да се одржи хармонична средина. Важно е да се разбере дека не сите деца со ова хромозомско бришење имаат ист степен на телесна и ментална попреченост. За да се обезбеди најдобар можен квалитет на живот на дете со синдром на кри муабет, треба да се започне со терапии за обновување и психомоторен развој што е можно порано. Во исто време, поддржувачкото семејно опкружување, трајната стимулација и корекција на штетното однесување ја зголемуваат можноста за социјална адаптација на овие пациенти. [3, 4]