Синдром на купинг во сираче
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Кушингов синдром
Кушингов синдром опфаќа група клинички слики со хронично ендогено (зголемено производство во надбубрежните жлезди) или егзогено (јатрогено) зголемување на кортизолот.
ОРФА: 553
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на ендогениот ЦС е 1/26,000. Во ЕУ, годишната инциденца е 1/1.400.000-1/400.000 со максимум на инциденца на возраст од 25-40 години.
Клинички опис
Типични клинички карактеристики вклучуваат дебелина на трупот и лицето, знаци на хиперкатаболизам (тенка кожа, виолетови стрии, екхимоза, модринки без очигледна траума, слабост на проксималниот мускул со амиотрофија, необјаснета остеопороза) и кај децата, зголемување на телесната тежина со намалување на стапката на раст. Помалку специфични карактеристики се замор, висок крвен притисок, нетолеранција на глукоза, хипокалемија, акни, хирзутизам, менструални аномалии, намалено либидо, еректилна дисфункција и невропсихолошки нарушувања (вклучително депресија, емоционална раздразливост, несоница, когнитивни дефицити, зголемена итност. Лесниот КС (наведен како субклинички или окултен) е почест отколку што се сметаше претходно и е идентификуван при испитување на пациенти со дијабетес, остеопороза, хипертензија или невропсихолошки нарушувања.
Етиологија
Егзогената ЦС е предизвикана од антиинфламаторни стероидни лекови, истовремена администрација на ритонавир кај пациенти со ХИВ инфекција или администрација на високи дози на мегестрол. Ендогениот ЦС вклучува АЦТХ (адренокортикотропен хормон) - зависен ЦС (75-80%) и АЦТХ независен ЦС (20-25%). АЦТХ-зависен ЦС е предизвикан од аденоми на хипофизата (80%) или ектопична секреција на АЦТХ (20%). Причини за ACTH-независен CS се еднострани надбубрежни кортикални тумори (или бенигни (адренокортикален аденом: 60%) или малигни (адренокортикален карцином: 40%)) и билатерална хиперплазија на надбубрежниот кортекс (вклучително и независна од ACTH макронодуларна хиперплазија (независна AIMH хиперплазија) Примарна болест на јазли на надбубрежните пигменти (PPNAD) (видете ги сите таму)). ЦС може да се појави и во ретки генетски нарушувања, како што се мултипла ендокрина неоплазија тип 1 (МАENИ 1), Карни комплекс (ЦПУ), МекКаун-Олбрајт синдром (МАС), Ли-Фраумен синдром (ЛФС) види во секој случај таму) и во семејниот изолиран аденом на хипофизата (FIPA).
Дијагностички процедури
Препорачаните првични тестови за дијагноза на хиперкортизолемија се: Најмалку две мерења на кортизол во урината од 24 часа и тест за супресија на плунковниот кортизол и дексаметазон (1 mg преку ноќ или 2 mg на 48 часа). Второ, се користат тестови што треба да ги спроведе ендокринолог: Или еден од гореспоменатите тестови или, во некои случаи, полноќно мерење на серумски кортизол, анализа на циклус на серумски кортизол, тест Декс-ЦРХ (анализа на ослободување на кортикотропин Хормони под инхибиција на дексаметазон), тест за дезмопресин или тест за CRH. Ако резултатите од тестот се ненормални, треба да се извршат дополнителни тестови за да се утврди причината за CS. Тестовите за нормален влез треба да се повторат кај пациенти со сомневање за цикличен хиперкортизолизам и кај пациенти кои имаат изложено дополнителни симптоми со текот на времето.
Диференцијална дијагноза
По исклучувањето на егзогениот ЦС, диференцијалната дијагноза вклучува псевдо-ЦС, кој се повлекува откако ќе се елиминира причината (алкохолизам и депресија). Ако постои сомневање за генетско нарушување, потребно е специфично мултидисциплинарно генетско советување.
Пренатална дијагностика
Пренатална или ПГД може да се предложи во семејства кои идентификувале мутации и тешки/нелекувани состојби (на пример, синдром на Ли-Фраумени).
Генетско советување
Треба да се понуди генетско советување на семејства со позната мутација што предизвикува болест.
Менаџмент и третман
Менаџментот на болести следи мултидисциплинарна стратегија и зависи од причината и ефектите на КС и сите придружни болести. Може да вклучува хипофиза или надбубрежна хирургија, третман со лекови (o, p'DDD, кетоконазол, метирапон) и терапија со зрачење. Некои режими на терапија бараат привремена или трајна терапија за замена. Било какви компликации треба да се третираат.
прогноза
Прогнозата зависи од причината за КС и сериозноста на придружните компликации. Во повеќето случаи, ЦС може да се третира ефикасно.
Рецензент: Pr Jйrфme BERTHERAT - д-р Лоренс Гвингат - Последно ажурирање: Септември 2012 година