Синдром на мачко око - Причини, симптоми и третман
Кога Синдром на мачко око се нарекува ретка наследна болест. Ова резултира со промени во очите, меѓу другото.
Содржина
Што е синдром на мачково око?
Во медицината е Синдром на мачко око исто така под имињата Андрезија синдром на колобома или Синдром на Шмид-Фракаро познат Оваа наследна болест вклучува промени во очите (колобома) и малформации на ректумот (анална атрезија).
Терминот синдром на мачко може да се следи во типичната шема на болеста. Значи на ирисот на окото има вертикално-овални пукнатини кои веќе се вродени. Очите на болните имаат изглед налик на мачка. Синдром составен од анална атрезија и колосом на ирисот беше опишан уште во 1878 година од швајцарскиот офталмолог Ото Хааб (1850-1931).
Ова доведе до појава на името синдром на анална атрезија на колобома. Синдромот на мачкиното око се смета само за независна болест од 1969 година. Постоењето на дополнителен хромозом беше познато уште од 1965 година. Важна улога во ова откритие имаа швајцарскиот генетичар Вернер Шмид (1930-2002) и италијанскиот научник Марко Фракаро (1926-2008). Името Шмид-Фракаров синдром може да се пронајде во нив.
Во 1972 година, Ерика Билер открила дека дополнителниот хромозом потекнува од хромозомот 22. Ова појасни дека има делумна трисомија 22. Синдромот на око на мачката е многу редок. Фреквенцијата на наследна болест на 100 000 луѓе е 1,35 случаи. Вкупно се познати околу 105 случаи.
причини
Некои медицински професионалци се сомневаат дека дополнителниот хромозом е предизвикан од инверзна дупликација. Поради ова, тој е бицентричен и има сателити на двата краја. Во погодените области, генетските информации се достапни повеќе од двапати во геномот на заболеното лице. Затоа, лекарите исто така го нарекуваат синдромот на око на мачката како трисомија или тетрасомија. Сепак, не секој пациент има дополнителен хромозом. Во овие случаи се сомнева дека е причина за генска мутација или непризнаени преместувања.
Симптоми, заболувања и знаци
Генетските симптоми на синдромот на мачко око варираат од личност до личност. Вродените вертикално-овални пукнатини на ирисот не се појавуваат автоматски кај секој пациент. Комбинација на клучните симптоми се јавува кај само околу 40 проценти од сите болни луѓе.
Типични поплаки за синдромот на мачка око се анална атрезија, во која аналната јама не продира кон ректумот и други аноректални малформации. Покрај тоа, се формираат еднострани или билатерални колобоми на ирисот и преурикуларни додатоци. Ова се однесува на додатоци слични на лобулите, непосредно пред ауриката. Тие се состојат од кожа или сврзно ткиво.
Друга карактеристика на наследната болест е косиот оска на очните капаци во надворешната и долната насока.Во многу случаи, постои и ментална попреченост. Кај некои пациенти се јавуваат и малформации на уринарниот и гениталниот систем. Ова може да биде преместен отвор на уретрата, бубрег со водена вреќа или двоен уретер.
Зафатен е и скелетниот систем на болните, што се забележува со недостаток на палци, низок раст, спина бифида (малформација на невралната туба), сирена синдром (сиреномелија) или деформирани ребра. Покрај тоа, очите покажуваат разни симптоми како монголско превиткување, кривогледство, големо растојание помеѓу очите, патолошко намалување на големината на очното јаболко, дисплазија на мрежницата и катаракта.
Во некои случаи, можни се срцеви мани, како што е изолиран ефект на септумот на преткомората и комората или тетралогија на Фало. Понатаму, системот на жолчните канали може да биде под влијание на атрезија на жолчното кесе, дебелото црево од болеста Хиршпрунг и мозокот од олигофренија.
Дијагноза и тек на болеста
Дијагнозата на синдромот на мачкино око обично може да се постави врз основа на карактеристичните главни симптоми како што се ирис на колобома и анална атрезија, без да биде неопходна генетска анализа. Покрај тоа, можна е анализа на хромозомот. Најсигурен критериум за дијагноза на синдромот на мачки око е откривање на дополнителен хромозом.
Дијагнозата може да се постави и кај пациенти кај кои нема забележливи промени во генетската шминка, но кои имаат типични симптоми. Аномалните позиции на рацете и стапалата или невообичаено долгите палци тогаш се сметаат за важни совети.
Текот на синдромот на мачки око зависи од сериозноста на наследната болест и од степенот до кој може да се коригираат малформациите на бубрезите, срцето и ректумот. Нивото на психомоторен развој, исто така, игра одлучувачка улога. Ако симптомите се само благи, не постои ограничување на очекуваното траење на животот.
Компликации
Повеќето пациенти продолжуваат да страдаат од интелектуална попреченост и повеќе не можат да прават разни секојдневни работи. Најчесто, ви треба помош од други луѓе. Уринарниот тракт или гениталиите исто така можат да бидат засегнати од малформации. Квалитетот на животот на пациентот е искрено ограничен и намален со синдромот на мачко око.
Понатаму, погодените страдаат од страбизам и, подоцна во животот, од катаракта. Повеќето пациенти развиваат и низок раст. Дефект на срцето може да го намали очекуваното траење на животот. Третман на синдром на мачко око може да се направи само симптоматски.
Многу поплаки можат да се поправат или ограничат, иако болеста не резултира со целосно позитивен тек. Во многу случаи, на пациентите и на нивните роднини или родители им е потребен психолошки третман.
Кога треба да одите на лекар?
Луѓето кои согледуваат оптичка промена во нивните очи, треба да се консултираат со лекар за да ја разјаснат причината. Формирањето на јаз во окото се смета за невообичаено и е знак за присуство на генетско нарушување. Првите неправилности веќе може да се забележат по раѓањето. Бидејќи новороденчињата интензивно се прегледуваат од страна на акушери и педијатри веднаш по нивното раѓање, неправилностите често се веќе забележливи во оваа фаза од животот.
Ако домашно породување се одвива без присуство на бабица, веднаш по породувањето мора да се консултира лекар за општ преглед на здравствената состојба на детето. Алтернативно, визуелните промени во фазата на раст и развој на детето можат да се препознаат и треба веднаш да ги испита лекар. Бидејќи синдромот на мачко око, исто така, доведува до малформација на ректумот, посетата на лекар е неопходна во случај на постојани дигестивни нарушувања.
Ако се забележат проблеми со развојот на детето, за набationsудувањата треба да се разговара и со лекар. Ако детето, во директна споредба со своите врсници, покаже намалени ментални перформанси, попреченост во учењето или оштетување на меморијата, посета на лекар е неопходна. Ако се појават особености на скелетниот систем, треба да се консултира лекар за да се разјасни причината. Краток раст, деформација на скелетот или нарушувања на природните можности за движење мора да ги испита лекар.
Третман и терапија
За третман на синдромот на мачко око, се спроведуваат хируршки интервенции за да се поправат малформациите што можат да се постигнат што е можно повеќе. Овие вклучуваат малформации на анусот и бубрезите, како и вродени срцеви мани. Особено е важна хируршката корекција на аналната атрезија, бидејќи тоа во спротивно би довело до рана смрт на детето.
Ако малформациите не можат да се поправат, ова има значително влијание врз очекуваното траење на животот на пациентот. Покрај тоа, може да се случат физиотерапија и куративни едукативни мерки. Исто така, важни се постојаната рана поддршка за детето и обемниот совет до засегнатите родители. Понатамошните опции за третман во моментов сè уште се во фаза на истражување.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
За многу од погодените, секојдневниот живот значи дека тие честопати зависат од поддршката на нивните семејства. За среќа, постојат начини да се подобри секојдневниот живот, а со тоа и квалитетот на животот на долг рок.
Прво и најважно, постојат рани хируршки корекции на какви било малформации во урогениталниот тракт и анусот. Редовните посети на специјалистот обезбедуваат оптимална поддршка. За психомоторен развој може да се изведат терапевтски масажи и физиотерапија, од кои некои исто така можат да ги продлабочат роднините во домашното опкружување.
Блиските посети на офталмологот овозможуваат рано откривање на можно влошување на видот и назначување на соодветна терапија. Ако ова бара хируршка интервенција, пациентот мора да обрне внимание на неколку точки во понатамошната нега. Во првите неколку недели, мора да се избегнува директна сончева светлина, како и сите иритирачки креми за лице или други производи за нега на кожата. Добрата хигиена на рацете исто така го намалува ризикот од микроби да се пренесат на очите. Ако се појави воспалителна реакција, лекарот мора веднаш да се извести.
Бидејќи лузните остануваат при секоја хируршка постапка, ова често доведува до психолошко страдање. Психотерапијата започна рано, сепак, обично носи брзи резултати. Контактот со други погодени лица исто така може да им помогне и на роднините и на самиот пациент преку размена на искуства.
превенција
Синдромот на око на мачката е едно од наследните наследни болести. Поради оваа причина, не е можна ефективна превенција. Семејното советување, кое се одвива по анализа на хромозом, се смета за корисно.
После нега
Во повеќето случаи, оние погодени со синдром на мачко-око имаат многу малку или дури и немаат посебни опции за следење. Тие првенствено зависат од брза дијагноза со последователен третман, така што нема да се појават понатамошни компликации или поплаки. Затоа, треба да се контактира со лекар при првите знаци или симптоми на синдромот на мачкиното око, така што симптомите не можат да се влошат понатаму.
Синдромот на око на мачката не може да се лекува сам по себе. Бидејќи ова е наследна болест, не може да се излечи целосно. Ако сакате да имате деца, прво треба да се спроведе генетско тестирање и советување со цел да се спречи повторување на болеста. Различните малформации се ублажуваат со хируршки интервенции.
По операцијата, погодените дефинитивно треба да се одморат и да се грижат за своите тела. Треба да се воздржите од напорни или физички активности за телото да не се стреси непотребно. На сличен начин, оние кои се засегнати од синдромот на мачкино око, зависат од помошта и грижата на нивните родители и роднини. Контактот со други пациенти со синдром исто така може да биде многу корисен, бидејќи тоа може да доведе до размена на информации.
Можете да го направите тоа сами
Луѓето со синдром на мачко око често имаат потреба од поддршка од најблиските и пријателите. Некои мерки го олеснуваат секојдневниот живот на погодените и исто така го подобруваат квалитетот на животот и благосостојбата на долг рок.
Прво на сите, обемен медицински третман е индициран за синдром на мачко око. Пациентите мора редовно да го посетуваат офталмологот и да ги известуваат за какви било невообичаени симптоми. На овој начин, терапијата може веднаш да се прилагоди на какво било влошување на видот и нови симптоми. Многу проблеми може да се третираат хируршки. Бидејќи операцијата на окото е секогаш комплицирана процедура, пациентот мора апсолутно да ги почитува упатствата на лекарот во врска со предоперативните мерки. Лекарот мора да биде навремено информиран за внесувањето лекови, какви било алергии и други фактори, доколку тоа сè уште не се случило.
По операцијата, се применуваат одмор и одмор во кревет. Очите не треба да бидат изложени на некој поголем стрес неколку дена до недели по постапката. Треба да се избегнува директна сончева светлина и контакт со потенцијално иритирачки средства за нега. Ако заболеното око се зарази, одговорниот лекар мора веднаш да се извести. Дури и со позитивен исход, надворешните абнормалности често остануваат, за што треба да се разговара со терапевт. На овој начин може да се спречи појава на можни психолошки проблеми.