Синдром на сираче Пери
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Синдром на Пери
Пери синдром е ретка наследна невродегенеративна болест со рапидно прогресивен ран почеток на паркинсонизам, централна хиповентилација, губење на тежината и депресија.
ОРФА: 178509
Преваленцата е непозната. Досега синдромот е опишан во 53 случаи од 11 семејства во Канада, САД, Велика Британија, Франција, Турција и Јапонија.
Клинички опис
Пери синдромот има просечна возраст на појава од 48 години (опсег 35-61) и се манифестира со паркинсонизам (акинетично-круто и повеќе симетрично), со психијатриски промени како што се депресија, летаргија, повлекување, апатија и промена на карактерот и со нарушувања на спиењето. Вообичаеното времетраење на болеста е околу пет години, со сериозно губење на тежината и централна хиповентилација во доцните фази на болеста. Изречена вегетативна дисфункција е опишана во семејство од Јапонија. Во подоцнежниот тек на болеста, пациентите често стануваат врзани за кревети или врзани за инвалидска количка поради значителни ограничувања на моторот,
Етиологија
Пери синдромот е предизвикан од мутации (досега се идентификувани 5) во егзон 2 на генот динактин (DCTN1). Овој ген кодира за p150glued, главната под-единица на протеинскиот комплекс Динактин. Мутациите во овој ген го менуваат афинитетот на динактин кон микротубулите и со тоа ја нарушуваат функцијата на овој важен протеин за транспорт. Ова ја објаснува зголемената стапка на смрт на клетките и специфичната патологија на Пери-овиот синдром.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се заснова на клиничките наоди за ран почеток на паркинсонизам во комбинација со депресија, губење на тежината и хиповентилација. Дијагнозата се потврдува со откривање на мутација која предизвикува болест во генот DCTN1. Главните хистолошки наоди се губење на неврони и позитивна патологија врзувачка со ТАР-ДНК протеин (TARDBP) во супстанцијата црна и во локус корулеус, без тела на Луи. Хиповентилацијата треба да се обезбеди со анализа на спиењето.
Диференцијална дијагноза
Најважните диференцијални дијагнози се други форми на ран почеток на паркинсонизам (особено форми со мутации во гените PARK2, PINK1, PARK7 и LRRK2), како и фронто-темпорална деменција (видете ги овие термини).
Пренатална дијагностика
Пренатална дијагноза е можна за семејства со познати мутации на DCTN1 во лабораториите кои го нудат овој тест.
Генетско советување
Пери синдромот е наследен како автосомно доминантна одлика со целосна пенетрација. Децата од еден засегнат родител имаат 50% ризик да се здобијат со мутација и да се развие болеста. Пред-симптоматска дијагностика може да им се понуди на луѓето во ризик.
Менаџмент и третман
Нема лек за Пери синдромот. Симптоматскиот третман бара мултидисциплинарен тим. Пациентите добиваат допаминергична терапија, обично леводопа/карбидопа, за да влијаат на паркинсонизмот. Одговорот на леводопа може да биде непостојан или отсутен, но високите дози (> 2 g) успешно ги намалија симптомите кај неколку пациенти. Пациентите со хиповентилација имаат потреба од помагала за дишење (инвазивни или неинвазивни), особено ноќе. Респираторната функција треба постојано да се следи. Психијатриска поддршка со антидепресивни лекови е неопходна за третман на депресија и за спречување на самоубиство. Проверките на тежината и калоричната диета се индицирани за слабеење. Хоспитализација и обемна медицинска нега честопати се потребни бидејќи симптомите се влошуваат.
прогноза
Пери-овиот синдром е рапидно прогресивен и има лоша прогноза. Смртта од респираторна инсуфициенција, во некои случаи и од самоубиство, може да се случи одеднаш и без очигледна причина. Средствата за дишење го продолжуваат животот со прифатлив квалитет на живот.
Рецензент: Д-р Кристијан пошироко - Последно ажурирање: Октомври 2012 година