Синдром на стомачен режа - Причини, симптоми и третман
На Синдром на стомачен режа (), е ретка вродена малформација која се карактеризира со делумно или целосно отсуство на абдоминални мускули. PBS е исто така под името Синдром на аплазија на абдоминалниот wallид, Синдром на орел Берет или Обрински-Фролихов синдром познат Последните двајца се именувани според лекарите Франц Фрелих, Вилијам Обрински, Ј.Ф. Игл и Georgeорџ С. Барет, кои ги опишале соодветните случаи на оваа малформација.
Содржина
Што е синдром на стомачен режа?
На Синдром на стомачен режа потекнува од англиски јазик и е составен од зборовите „режеш“ (на германски „Backpflaume“ или „Dörrpflaume“) и „стомак“ (на германски „Bauch“). Го опишува изгледот на стомакот на новороденчето. Поради делумно или целосно отсуство на стомачни мускули, може да се забележат делови од цревата, што го прави стомакот да изгледа како слива. PBS е многу ретка малформација.
Во литературата, од 30 000 до 40 000 живородени деца, има приближно едно новороденче со ПБС. Девојчињата се со помала веројатност да бидат погодени. Околу 95 проценти од бебињата кои имаат синдром на пресек на стомакот се момчиња. Во 1839 година, лекарот Франц Фрохлих го опиша првиот случај на новороденче со исчезнати стомачни мускули. Сепак, тој не спомна други малформации што се типични за PBS.
Дури во 1895 година беше откриен крипторхизам, дефект на тестисите кај заболеното лице. После тоа, подетално се справи со синдромот на слива-стомак, а следуваа и голем број други публикации, вклучително и F. Ф. Игл и С. Барет, кои опишаа девет такви случаи. Сега има повеќе од 200 документирани случаи на синдром на стомачен режа.
Покрај претходно опишаниот недостаток на абдоминални мускули и малформациите на тестисите, PBS може да биде поврзан и со малформации на уринарниот тракт, поради што е именуван Синдром на тријада е позната (три малформации).
причини
Симптоми, заболувања и знаци
Синдром на режа-стомак е ретка вродена болест која, како што е веќе опишано, почесто ги погодува машките новороденчиња. Типично за PBS е стомакот, кој им овозможува на делови од цревата да блеснат преку делумно или целосно отсуство на абдоминални мускули. Ова му дава на стомакот изглед на исушена слива и доведе до именување.
Понатаму, може да има крипторхизам (отсуство на еден или двата тестиси). Малформациите на долниот уринарен тракт, како што се дилатација (проширување) на уретерите (уретерите), исто така, можат да бидат типичен симптом. Покрај тоа, може да се појават и други малформации, како што се оние на скелетниот систем (стапало на ногата, дислокација на колкот, вкочанетост на зглобот или повеќе прсти). Срцева витија (малформации на срцето) исто така може да биде поврзана со PBS.
Дефект на вентрикуларниот септал е еден таков симптом. Ова е дупка во преградата на срцето. Развојните нарушувања на цревата (малротација или недоволна ротација на цревата) или белите дробови (пулмонална хипоплазија, недоволно созревање на белите дробови) се исто така познати со PBS. Ова доведува до синдром на респираторен дистрес кај новороденчето.
Дијагноза и тек на болеста
Ултразвучните прегледи можат да утврдат дали бебето страда од синдром на стомачен режа уште во 20-та недела од бременоста. Во секој случај, оваа дијагноза претставува лоши вести; раната стапка на смртност е 20 проценти. Бидејќи PBS не може да се третира сам, може да се третираат само придружните симптоми. Во повеќето случаи, дефектите на бубрезите се најсериозниот симптом на PBS.
Прво на сите, се спроведуваат лабораториски тестови. На пример, функцијата на бубрезите мора редовно да се проверува. Ова исто така може да се направи со употреба на ултразвук или сцинтиграфија на бубрезите. Одржувањето на функцијата на бубрезите е врвен приоритет. Дефектите на уринарниот тракт може да се коригираат хируршки. Во помалку сериозни случаи, може да се користи антибиотска профилакса и обука за празнење на мочниот меур.
Во зависност од сериозноста на малформациите, операцијата на абдоминалниот wallид може да го подобри мокрењето (празнење на мочниот меур). Хируршката интервенција е индицирана и за дефект на вентрикуларен септал. Малформациите на скелетниот систем можат да бидат поддржани со физиотерапија во помалку сериозни случаи. Како по правило, сепак, мора да се извршат бројни операции, на пример, за стапало на нозете или мулти-прстирање. Дури и со крипторхизам, хируршката нега е неопходна.
Компликации
Исто така, може да се појават деформитети во стапалата или рацете, така што погодените страдаат од ограничена подвижност или други потешкотии во секојдневниот живот. Невообичаениот изглед може да доведе и до малтретирање или надразнување кај пациентите. Кај новороденчињата, синдромот на слива-стомак често предизвикува отежнато дишење, така што во најлош случај, тие можат да умрат без третман.
Понатаму, синдромот на стомак-режа обично доведува до откажување на бубрезите, така што засегнатите зависат од трансплантација или дијализа. Понатаму, засегнатото лице зависи од разни терапии во текот на целиот живот. Синдромот на стомак-режа исто така може да го намали очекуваното траење на животот на пациентот.
Кога треба да одите на лекар?
Синдромот на стомакот на режа секогаш треба да се лекува од лекар, но нема лек. Засегнатото лице е зависно од доживотно лекување и терапија. Мора да се консултира лекар ако на заболеното лице му недостасуваат мускули во цревата или ако копчето за стомак е деформирано. Исто така, може да се појават разни малформации на телото, што може да укаже на синдром на стомачен режа.
Исто така, може да се појават проблеми со срцето, кои можат да бидат симптом на синдром на стомачен режа, Во некои случаи, луѓето исто така се соочуваат со тешкотии во дишењето или дури и белодробна емболија поради синдромот, кој може да биде фатален. Затоа, треба да се консултирате со лекар при првите знаци на синдром на режано стомаче за лекување на симптомите.
Првата дијагноза обично може да ја постави педијатар или општ лекар. Понатамошниот третман, сепак, во голема мера зависи од видот и сериозноста на малформациите и другите поплаки и обично го спроведува специјалист.
Третман и терапија
Синдромот на стомак-режа е сериозна болест која секако може да доведе до сериозни компликации. Околу 30 проценти од погодените развиваат бубрежна инсуфициенција во завршна фаза, што значи дека е неопходна дијализа или трансплантација. Уросепса, исто така, може да биде друга компликација.
Бактериите влегуваат во крвотокот преку уринарниот тракт и можат да предизвикаат труење. Останатите органи, исто така, можат да бидат сериозно нарушени во нивната функција, во зависност од тежината на патологиите и манифестацијата.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Луѓето со синдром на стомачен режа се сериозно болни и родителите на овие деца мораат да се подготват за лекари, прегледи, операции и болници да бидат дел од нивниот живот. Numе бидат потребни бројни операции за да се направи животот уште полесен. За жал, потполно безгрижно живеење на детето е можно само во поретки случаи.
Бидејќи сè уште не е јасно што го предизвикува синдромот на стомак со режа, не е можно да се преземат соодветни мерки на претпазливост за да се спречи PBS. Мала утеха може да биде дека синдромот на стомак со режење е многу редок и затоа веројатноста да се развие е прилично мала.
После нега
Успешното лекување на синдромот на стомачен режа секогаш треба да биде проследено со сеопфатен следен третман со цел да се избегнат секундарни болести. Органите кои биле погодени од синдромот на стомачен режа треба редовно да се испитуваат за абнормалности со тестови за сликање. Покрај тоа, треба да се вршат редовни контроли на вредностите на функциите на органите во крвта со цел да се идентификуваат функционалните ограничувања на органите што резултираат од синдромот на стомакот на режеш навремено.
Ако неплодноста е резултат на синдромот на стомак со режа, тоа исто така мора да се третира. Доколку е потребно, можеби е потребно вештачки да се снабдуваат полови хормони со цел да се обезбеди нормален развој и нормални функции на телото. Покрај тоа, неплодноста, како и попреченоста што произлегуваат од синдром на режа-стомак, може да доведат до ментална болест во текот на животот.
Доколку се појават овие, мора да се спроведе психотерапија. Во таков случај, исто така, може да биде индицирана терапија со лекови со антидепресиви. Исто така, бидејќи луѓето родени со синдром на стомак со режа, имаат поголема веројатност да имаат срцеви проблеми до крајот на животот, тие треба да прават редовни кардиолошки прегледи.
Покрај тоа, пациентите мораат итно да се откажат од пушењето цел живот, бидејќи тоа ја зголемува веројатноста за срцеви заболувања. Генерално, треба да се внимава да се води живот што е нежен со срцето. Ова се состои од здрава, урамнотежена исхрана, во голема мера избегнување алкохол, редовно вежбање и избегнување на дебелина.
Можете да го направите тоа сами
Пациентите кои страдаат од синдром на стомачен режа, ќе мора да подлежат на неколку операции, во зависност од сериозноста на малформацијата. Покрај тоа, тие се доживотни зависни од широк спектар на терапии и исто така може да имаат потреба од дијализа. Оваа животна ситуација е голем товар и за пациентите и за нивните родители. Со цел да се справат со овие околности, психотерапијата е корисна за сите вклучени, особено затоа што оние кои се засегнати исто така можат да бидат обезличени од малформации на екстремитетите и да бидат задевани или дури и малтретирани.
Во моментов нема групи за самопомош во кои можат да се приклучат пациенти со стомак на режеш или нивните родители; болеста е преретка за тоа. Но, можно е клиниките за лекување или независните центри за советување во местото на живеење да нудат групни терапии за хронично болни. Овие понуди може да се најдат на Интернет или може да се побараат од клиниката за лекување.
Треба да се обезбеди соодветна хигиена за да се избегнат инфекции, на пример, во областа на уретерот. Покрај секојдневното чистење и промена на облеката, ова вклучува и здрава исхрана која го поддржува имунитетниот систем на организмот. На пациентот со стомак со резен може да биде потребна поддршка за варење. Лекарите кои лекуваат се среќни да дадат соодветни препораки. Покрај тоа, погодените треба да пијат многу: ова ги исфрла можните патогени од бубрезите и мочниот меур и исто така помага да се задржи столицата мека.