Синдром на Тарнер, причини и општи информации

Тарнеровиот синдром е хромозомска патологија предизвикана од делумна или целосна Х моносомија. Клиничките знаци на Тарнеров синдром се низок раст, хипогонадизам, развојни дефекти, лимфостаза, деформитети на зглобовите, птеригопалатални набори на кожата на вратот итн.

Решавачките аргументи во дијагностицирањето на Тарнеровиот синдром се клинички карактеристики дадени од студии за секс хроматин и кариотип. Пренатална дијагноза на патологија на фетусот е можна. Пациенти со Тарнер синдром бараат хормонска терапија (хормон за раст, полови хормони), корекција на вродени дефекти и естетски недостатоци.

Тарнеровиот синдром е генетски утврдена примарна гонадална дисгенеза која се развива како резултат на кршење на хромозомот Х. Околу 1 од 3.000 новороденчиња страдаат од овој синдром, но вистинската фреквенција на болеста е непозната, бидејќи спонтан абортус се јавува кај почетна фаза.

Во литературата, оваа болест се појавува под различни имиња: синдром на Шерешевски-Тарнер, синдром на Шерешевски, Тарнер, Улрих-Тарнер, преку имињата на авторите кои придонеле за проучување на патологијата. Тарнеровиот синдром, во огромното мнозинство на случаи се јавува кај девојчиња, многу ретко се забележува кај момчињата.

Причини за синдромот Тарнер

Основа за развој на Тарнеровиот синдром е структурната или квантитативната абнормалност на хромозомот Х. Во повеќе од 60% од случаите се забележува целосна моносомија на Х-хромозомот (кариотип 45, Х0), односно отсуство на втор полов хромозом. Околу 20% од случаите на Тарнер синдром се предизвикани од структурно преуредување на хромозомот Х. Механизмот на Тарнеровиот синдром кај мажите се објаснува со транслокација или хромозомски мозаицизам.

Ризикот од развој на фетусот, Тарнеровиот синдром нема никаква врска со возраста на мајката. Вистинските причини за квантитативни, квалитативни или структурни абнормалности на Х-хромозомот се кршење на мејотичката дивергенција на хромозомите, што доведува до анеуплоидија (со Х моносомија) или прекинување на фрагментација на зигот (со хромозомски мозаицизам). Практично, во сите случаи со кариотип 45, Х0, се случува губење на татковскиот Х хромозом.

Отсуството или структурните дефекти на хромозомот Х предизвикуваат прекин на формирањето на половите жлезди и бројните дефекти на интраутериниот развој. Бременоста со фетус со Тарнер синдром обично е придружена со токсикоза, закана од спонтан абортус и предвремено породување.

Синдром на Тарнер синдром

Деца со Тарнер-ов синдром можат да се родат предвреме, сепак, дури и во случај на долготрајна бременост, висината и тежината на бебето се честопати ниски (телесна тежина 2500-2800 g, должина 42-48 см).

Дури и при раѓање, може да се забележат типични знаци на Тарнер синдром:

краток врат со набори на кожата
вродени срцеви мани
limfostazie
оток на нозете и четките, итн.

За време на детството, се јавуваат моторни анксиозности, честа регургитација. На рана возраст, децата со Тарнер синдром се разликуваат во однос на физичкиот развој, одложениот развој на гласот, повторениот отитис медиа, што доведува до губење на спроводливиот слух.

До пубертетот, растот на пациентот е 130-145 см. Покрај нискиот раст, типичниот изглед се карактеризира со краток врат со петегоидни пенетрации, „лице на сфингите„, Мала граница на раст на косата, микрогнијација, деформации на ушите и широк граден кош.

Промени во остеоартикуларниот систем кај пациенти со Тарнер синдром може да бидат вродена дисплазија на зглобовите на колкот, отстапување на лакотните зглобови, сколиоза. Претходно, развојот на остеопороза поради недостаток на естроген предизвикува висока инциденца на фрактури на коските на зглобовите, 'рбетот, грлото на матката. Краниофацијалните прекршувања на скелетот вклучуваат микрогнатија, високо непце на вратот, абнормалности на залак.

Најчестите кардиоваскуларни дефекти кои го придружуваат Тарнеровиот синдром се VSD (дефект на интервентрикуларниот септал), отворен артериски канал, аортна коарктација и аневризма на аортата. Од уринарниот систем, пациентите може да имаат бубрег во форма на потковица, двојно зголемување на карлицата, стеноза на бубрежните артерии, што доведува до висок крвен притисок. Во повеќето случаи, нарушувања на развојот на визуелниот систем кај Тарнеровиот синдром се птоза, страбизам, миопија и слепило во боја.

Меѓу истовремените болести, луѓето со Тарнер синдром обично имаат хипотироидизам, тироидитис на Хашимото, витилиго, повеќе невус пигменти, алопеција, хипертрихоза, дијабетес тип 1 и 2, целијачна болест, дебелина. Ризикот од рак на дебелото црево е значително зголемен.

Дијагноза за Тарнер синдром

Кај новороденчињата, Тарнер синдром може да биде осомничен од неонатолог или педијатар поради присуство на петегоидна пенетрација на грлото и лимфедема. Во отсуство на очигледни надворешни знаци, дијагнозата често се утврдува само за време на пубертетот, заснована на мало зголемување, отсуство на менар и неизразување на секундарни сексуални карактеристики.

При испитување на нивото на хормони, се утврдува зголемување на гонадотропините и намалување на естрогенот во крвта. Одлучувачката улога во дијагностицирањето на Тарнеровиот синдром припаѓа на дефиницијата за сексуален хроматин и проучувањето на кариотипот. Кога се откриваат карактеристични знаци кај фетусот од податоците за акушерски ултразвук, проблемот со инвазивната пренатална дијагноза е решен.

Пациентите имаат потреба од совет од генетичар, ендокринолог, кардиолог, кардиохирург, нефролог, офталмолог, оториноларинголог, лимфолог, гинеколог-ендокринолог и андролог. За откривање на вродени малформации и придружни болести се вршат: ехокардиографија, МНР на срцето, EKG, бубрежен ултразвук, радиографија на 'рбетот, дензитометрија, радиографија на коските на стапалото и четките итн.

Како дел од дијагностичкиот преглед, гинеколошки преглед, ултразвук на карличните органи; кај машки ултразвук на скротумот, андроген профил. Во случај на абнормалности на забите, на децата им треба ортодонтска консултација.

Заради диференцијална дијагноза на Тарнер синдром и хипофизен џуџе, потребно е да се изврши студија за нивото на хипофизни хормони во крвта, турска радиографија и електроенцефалографија.

Третман за Тарнер синдром

Главните задачи на лекување на пациенти со Тарнер синдром се стимулирање на растот, поттикнување на формирање на секундарни сексуални карактеристики и редовен менструален циклус. Во раното детство, третманот е неспецифичен: масажа, терапија за вежбање, витамини, исхрана, режим на заштита.

За конечен раст, рекомбинантен хормон за раст (соматотропин) се дава како дневни поткожни инјекции се додека пациентот не достигне коскена возраст од 15 години и ја намалува стапката на раст на 2 см годишно. Во повеќето случаи, терапијата стимулирачки раст им помага на пациентите да пораснат на 150-155 см. Се препорачува комбинирање на терапија со хормони за раст со анаболни стероиди.

За да се симулира нормален пубертет, терапијата со замена на естроген е пропишана од 13-14 години, а по 12-18 месеци циклична терапија со орални контрацептиви со естроген-прогестоген. Хормонска терапија за замена се изведува до возраста на природна менопауза кај здрави жени (околу 50 години). Мажите со Тарнер синдром користат машки полови хормони ЗГТ .

Елиминацијата на птеригоидните набори на вратот се врши со методи на пластична хирургија.

Кога ќе се постигне соодветно ниво на сексуален развој, жените со Тарнер-ов синдром можат да имаат деца со ИВФ (ин-витро оплодување) користејќи донаторско јајце. Во присуство на краткорочна активност на јајниците, можно е да се користат сопствени ооцити за оплодување. Проблемот со прекумерен раст на косата се решава со помош на отстранување на влакна.