Синдром Прадер-Вили - презентација на случај и преглед на литература
Синдром Прадер-Вили - извештај за случајот и преглед на литературата
Прво објавено: 24 декември 2017 година
Уредничка група: MEDICHUB MEDIA
ДВЕ: 10.26416/Пери.1.4.2017.1435
Апстракт
Синдромот Прадер-Вили е последица на неколку генетски дефекти во регионот 15q11-q13, вклучително и промени на метилација и е поврзан кај новороденчиња со хипотонија, слабо цицање, намалена брзина на раст и доцнење во развојот. Ви го претставуваме случајот на новороденче со тешка хипотонија, породено преку операција со царски рез, на целиот мандат во Универзитетската итна болница „Елиас“. Иако новороденчето имаше нормални респираторни и кардиоваскуларни параметри, клиничкиот преглед откри хипотонија, летаргија и хипогонадизам. Факторите на ризик се непознати за овој конкретен случај, бидејќи немаше утврден дополнителен ризик пренатално. Особеноста на овој случај е тоа што новороденчето имаше уште од раѓање многу тешка хипотонија и слабо цицање.
Резиме
Синдромот Прадер-Вили е последица на неколку генетски дефекти во регионот 15q11-q13, вклучително и промени на метилација и е поврзан кај новороденчиња со хипотонија, тешкотии при хранење, намален раст и доцнење во развојот. Ви го претставуваме случајот на новороденче со полно работно време (38 гестациски недели), машко, родено со царски рез во Акушерско-гинеколошката клиника на Универзитетската болница за итни случаи "Елиас", со тешка хипотонија. Новороденчето имаше нормални респираторни и кардиоваскуларни параметри, но клиничкиот преглед откри сериозна хипотонија, ниска реактивност и хипогонадизам. Факторите на ризик остануваат непознати за овој случај, бидејќи немало утврден дополнителен ризик пренатално. Особеност на овој случај е фактот дека новороденчето се појавува од раѓање со тешка хипотонија и тешкотии во исхраната.
Синдромот Прадер-Вили (PWS) е наследна состојба што се јавува со микроделецијација на татковскиот хромозом 15 во приближно 70% од случаите, а другите случаи се должат на еднопарентска дисомија или други нецелосно разјаснети механизми.
Геномски грешки во отпечатоци од прсти кои се јавуваат за време на мамената и женската гаметогенеза кај синдромот Прадер-Вили, вклучуваат губење на експресијата на таткото на генот, кои се нормално активни и локализирани во регионот на хромозомот 15q11-q13 (1,2). .
Иако дијагнозата може лесно да се утврди, уште од неонаталниот период, поради очигледните клинички карактеристики, потребно е да се користат современи методи на молекуларно тестирање за да се потврди дијагнозата (3) .
антенатална. Пренаталната дијагноза е ретка, но теоретски може да се посомнева во случаи на намалени фетални движења и полихидроамнион (4). Исто така, може да се извршат генетски тестови добиени од хорионски ресички и амниоцентеза (5). Големината на фетусот е генерално во границите на нормалата, пренаталната хипотонија обично резултира со намалени фетални движења и абнормална положба на фетусот при раѓање, што доведува до зголемена инциденца на породување со царски рез. Тежината на раѓањето и индексот на телесна маса се во просек 15% пониски од нормалното.
постнатално. Клиничките карактеристики на новороденчето со синдром Прадер-Вили се тешка хипотонија која постојано се забележува при раѓање и за време на неонаталниот период.
Неонаталната хипотонија е поврзана со слаб плач, летаргија и намалено цицање, што бара посебни техники на хранење.
Други карактеристики на синдромот Прадер-Вили се недоволен раст кај доенчиња, низок раст, летаргија, тешкотии при хранење, густа плунка и зголемен обем од глава до градите, хипогонадизам и кај мажи и кај жени, со чест крипторхизам кај мажи ( 6.7) .
Хипотонија е поврзана со ниски фетални движења, абнормална положба на фетусот и потешкотии при движење за време на раѓањето. Неонаталната хипотонија е поврзана со слаб плач, летаргија и намалено цицање, што бара посебни техники на хранење. Како резултат, влијаат рефлексите, а моторните аквизиции се одложуваат. Иако хипотонијата постепено ќе се подобрува, возрасните со PWS остануваат малку хипотонични (3,5) .
Клиничките манифестации продолжуваат и во детството кај нелекувани деца, вклучително хиперфагија, проследена со морбидна дебелина, одложен раст и други дисморфни карактеристики, вклучувајќи брадицефалија, очи во облик на бадем, букални комесури со поглед надолу, мали раце и стапала.
Децата со синдром на Прадер-Вили имаат благи до умерени когнитивни нарушувања и ментална ретардација, со вообичаени проблеми во однесувањето, кои се карактеризираат со темпераментни лутина, тврдоглавост и компулсивен темперамент.
Диференцијална дијагноза. Пациентите тестирани за негативен синдром Прадер-Вили треба да бидат испитани за други хромозомски бришења и удвојувања, како и за можни моногени дефекти кои се поврзани со карактеристиките на овој синдром. FISH тестот може да воспостави диференцирана дијагноза помеѓу синдромот Анхелман и синдромот Прадер-Вили, бидејќи тој исто така има слични карактеристики, соодветно хипотонија и тешкотии при хранење. Ако во случај на синдромот Прадер-Вили, бришењето има татковска причина, во случај на Ангелман синдром генетскиот дефект се должи на бришење на мајчиниот хромозом 15q11.2-q13.
Исто така, други генетски дебели синдроми, како што се синдромот Барде-Бидел и кршлив Х синдром, поврзани со когнитивно оштетување, понекогаш може да предизвикаат клиничка конфузија. Во случај на Барде-Бидел синдром, иако нарушувања на видот обично не се забележуваат до возраст од 6-8 години, постојат други карактеристики кај фенотипите, како што се полидактилија (два од три случаи) или брахидактилија, што може да утврди рана диференцијална дијагноза (8,9,10) .
Раната дијагноза и непосредното воведување на соодветна терапија доведоа до намалена смртност и спречување на постнатални компликации, со значително подобрување на квалитетот на животот.
Менаџментот на синдромот Прадер-Вили се изведува во текот на целиот живот и вклучува спорт, диета и бихевиорална терапија (11,12). Може да се примени терапија со хормон за раст (13) .
Прогнозата не е најдобра, но во последниве години квалитетот на животот на овие пациенти е подобрен, сè додека може да се создаде посебна средина прилагодена на нивните посебни потреби.
Ви го претставуваме случајот на новороденче со полно работно време, АГА, машко, позитивно Rh БИС, родено во Клиниката за акушерство и гинекологија на Универзитетската болница за итни случаи "Елиас", со царски рез, кранијална презентација, гестациска возраст 38 недели, резултат Апгар 9, родилна тежина 2840 g, непроменети мембрани, болни контракции на матката, амино-олигоамнион течност, спирален папочна врвца, од бременоста следена и истражена, со нормална еволуција, негативен инфективен скрининг. Мајката има 36 години, IG IP, BIII Rh позитивна крвна група. Мајката наведува намалени фетални движења во бременоста и полихидроамнион. AHC - внук на мајката со целијачна болест.
При раѓање: розова кожа, акроцијаноза, верникс казеоза, плантарно преклопување, мравка, бисерно бел CO, 2AA, 1v, осифициран череп, FA-1/1 cm нормотензивен, десен позиционен тортиколис AV> 100 вртежи во минута, ритмички срцеви звуци, спонтано дишење билатерална симетрична МВ, нормален изглед на усната шуплина, еластичен стомак, машки OGE, отсутни тестиси во скротумот, неразвиена OGE, тон - умерена до тешка хипотонија, мала реактивност.
Еволуцијата во мајчинството: новороденчето се става во TINN. За време на хоспитализацијата, таа претставува постојана хипотонија, претежно аксијална, присутна мала реактивност, присутна РОТ, рефлекс на цицање, присутна голтање. Тој доби хидроелектролитичко ребалансирање на PEV (70 ml течност/kgc) и беше иницирано трофично ентерално хранење, првично со гава, а потоа со шише. Тој доби профилактичка антибиотска терапија со ампицилин. За време на хоспитализацијата, еволуцијата беше полека поволна, кривата на тежината полека се искачуваше.
Параклинички истражувања: крвната слика се чува во нормални граници, AGS: Ph 7,45, pCO 28 mmHg, pO2 - 120 mmHg, FiO2 - 21%, Na 10 mEq/l, K 4,4 mEq/l, Ca 1,25 mmol/l, гликоза 45 mg/dl претходна фаза, Lac 1,9 mmol/l, HT 45%, BE - 5 mmol/l; повторени тестови на гликоза во крвта во нормални вредности, динамичен PCR: 15,6 mg/L (нормални вредности)
Ултразвук на трансфонтанел - во нормални граници.
Невролошки консултации: хипотонично дете - кукла од партали со ROT многу тешко да се добие. Држење на телото на Батрацијан. Низок тон. Ниска јачина. Реактивност - се разбуди со тешкотии од сон, се поправа кратко време, не плаче, се заморува со цицање, но цица сам. Тој беше хранет во раните денови.
Продолжен метаболички скрининг (цитогеномски): негативен за истражените болести.
Резултат на генетската анализа: кариотип 46, xy - нормален машки кариотип.
Резултат од анализата на MS-MLPA идентификуваше профил на метилација индикативен за синдромот Прадер-Вили. Синдромот Прадер-Вили е последица на неколку генетски дефекти во регионот 15q11-q13, вклучително и промени на метилација и е поврзан кај новороденчиња со хипотонија, тешкотии при хранење, намален раст и доцнење во развојот.
Синдромот Прадер-Вили е наследна состојба што се јавува преку микроделеција на татковскиот хромозом. Клиничките карактеристики на новороденчето со синдром Прадер-Вили се сериозни хипотонија постојано забележани при раѓање и за време на неонаталниот период. За време на бременоста не се споменуваат специфични акушерски компликации, но се препорачува породување со царски рез. Во повеќето случаи, дефинитивната дијагноза зависи од постнаталните истражувања.