Синдром Прадер-Вили - причини, поплаки, дијагноза, третман, прогноза, превенција -
Причини: кои се причините за синдромот Прадер-Вили?
Синдромот Прадер-Вили (PWS), именуван по швајцарските педијатри Андреа Прадер и Хајнрих Вили, е ретка наследна болест. PWS се базира на генетски дефект, поточно дефект на хромозомот 15. Ова ретко се случува: Во зависност од литературата, околу едно од 15,000 до 25,000 новороденчиња се раѓаат со овој дефект. Како по правило, спонтаната промена на генот е причина за синдромот Прадер-Вили; родителите тешко дека ја пренесуваат болеста на своите деца.
Во синдромот Прадер-Вили, неисправниот хромозом 15 е веќе присутен за време на бременоста и влијае на развојот на мозокот во ембрионот. Ако е дефектен, нарушувања се јавуваат специфично во хипоталамусот, дел од мозокот што ја контролира телесната температура, крвниот притисок, дишењето, сексуалното и емоционалното однесување, ритамот на спиење и внесувањето храна, како и производството на хормони, на пример за раст. Резултат: Бебињата погодени од PWS се развиваат поинаку од здравите.
Compалби: Како се манифестира синдромот Прадер-Вили?
Синдромот Прадер-Вили може да предизвика разни симптоми кои се појавуваат индивидуално или во комбинација. Карактеристиките се индивидуално различни. Типични симптоми на синдромот Прадер-Вили се
• Низок раст,
• мускулна слабост,
• Зависност од јадење (хиперфагија) и со тоа ризик од голема тежина,
• Неплодност исто така
• интелектуална попреченост (претежно лесна до умерена).
Други вообичаени симптоми на синдромот Прадер-Вили се карактеристични карактеристики на лицето, како што се
• тесно чело,
• надолу закривена уста,
• Очи во облик на бадем и
• кривогледство (страбизам).
Пациентите со PWS често забележуваат одложен развој во детството, што веќе не можат да го достигнат. Луѓето со синдром Прадер-Вили често се со низок раст, имаат забележително мали раце и нозе и исто така помалку силни мускули, поради што брзо се исцрпуваат дури и со секојдневните движења. Тие често учат да одат многу подоцна отколку нивните врсници.
Покрај тоа, луѓето со синдром Прадер-Вили развиваат зависност од јадење: Тие немаат чувство на ситост и јадат премногу храна. Затоа е важно дури и малите деца да научат да го контролираат однесувањето во исхраната, бидејќи во спротивно постои ризик од дебелина и секундарни болести како што се дијабетес мелитус и кардиоваскуларни болести.
За време на пубертетот, сексуалните карактеристики кај луѓето со синдром Прадер-Вили се развиваат нецелосно и често остануваат стерилни. Нивните гениталии се неверојатно мали, а момчињата се раѓаат со неспуштени тестиси.
Читателите на овој напис беа заинтересирани и за:
Генетскиот дефект кај синдромот Прадер-Вили, исто така, има негативно влијание врз менталната и емоционалната интелигенција: Многу деца учат да зборуваат доцна и не одат во редовно училиште. Тие можат лошо да ги согледаат чувствата во себе и другите, да реагираат многу импулсивно и тешко можат да се справат со новите ситуации.
Дијагноза: Како се дијагностицира синдромот Прадер-Вили?
Лекарите го дијагностицираат синдромот Прадер-Вили врз основа на симптомите и генетскиот тест. За време на бременоста, често се забележуваат значително намалени движења на детето. Во детството, погодените бебиња покажуваат изразена мускулна слабост и слабо пиење и не напредуваат. Како мали деца, тие развиваат зависност од јадење, што на неконтролиран начин доведува до вишок тежина. Сите овие симптоми доведуваат до сомневање до синдромот Прадер-Вили.
Прво, лекарот може да има концентрација на разни хормони утврдени со помош на тест на крвта. Хормоните што се произведуваат во хипоталамусот кај синдромот Прадер-Вили се особено информативни. На крајот на краиштата, само генетски тест што открива промени во хромозомот 15 може да даде јасна дијагноза.
Третман: Како може да се третира синдромот Прадер-Вили?
Причината за синдромот Прадер-Вили не може да се излечи, но индивидуалните симптоми може да се третираат или барем да влијаат позитивно. Во денешно време вообичаено е да се администрираат хормони за раст кај доенчиња - под услов тие веќе да имаат дијагностициран синдром Прадер-Вили. Ова го промовира нивниот физички развој.
Голема улога имаат и раните мерки за поддршка на образованието и психологијата. Децата со PWS учат, на пример, да го контролираат однесувањето во исхраната или нивните емоции.
Прогноза: Која е прогнозата за синдромот Прадер-Вили?
Досега немало долгорочни набудувања на ефектите од терапијата со хормон за раст кај возрасни со синдром на Прадер-Вили во однос на однесувањето и независноста. Сепак, експертите претпоставуваат дека луѓето со PWS имаат добра прогноза и добар квалитет на живот доколку се дијагностицираат и третираат рано. Дебелината и нејзините компликации сè уште доведуваат до најголеми компликации, така што на погодените ќе им треба медицинска нега во текот на целиот живот.
Превенција: Како да се спречи синдромот Прадер-Вили?
Бидејќи синдромот Прадер-Вили е генетска болест, не постои начин да се спречи тоа. Сепак, раната дијагностика и третман може да спречат компликации на синдромот Прадер-Вили, како што се дебелина и дијабетес мелитус.
Понатамошна информација:
Совети за книги:
Овие книги можете да ги нарачате директно од Амазон (реклама):