Синдром Тарнер
Што е синдром Тарнер?
Тарнеровиот синдром е состојба предизвикана од делумно или целосно отсуство на хромозомот Х.Тоа е болест која ги погодува само жените.
Повеќето луѓе имаат по 46 хромозоми во секоја клетка - 23 од нивната мајка и 23 од татко им. 23-от пар хромозоми се нарекуваат полови хромозоми - X и Y - затоа што тие го одредуваат машкиот или женскиот пол на лицето. Повеќето жени имаат XX во повеќето од нивните клетки, а повеќето мажи имаат XY во повеќето од нивните клетки.
Womenените со Тарнер синдром немаат еден или дел од еден од нивните Х-хромозоми.
Кои се симптомите на Тарнеровиот синдром?
Луѓето со Тарнер синдром можат да имаат широк спектар на симптоми. Некои може да имаат потешки симптоми, додека други имаат поблаги симптоми. Тарнеровиот синдром може да влијае на неколку области, како што се:
• Изглед - Особините може да вклучуваат краток врат, линија на коса од тилот спуштена до грбот, уши со пониско вметнување, отечени раце и нозе од раѓање и ронливи нокти што се вртат.
• Раст - Децата со Тарнер синдром растат побавно од другите деца и без третман имаат тенденција да останат многу кратки како возрасните.
• Пубертет/репродукција - Повеќето луѓе со Тарнер синдром ја губат функцијата на јајниците во раното детство и не започнуваат пубертет на нормална возраст. Овие жени обично не можат да забременат природно.
• кардиоваскуларни - Некои луѓе со Тарнер синдром имаат структурни проблеми во срцето или главните крвни садови. Поради оваа причина, секој пациент со Тарнер синдром мора да направи комплетен кардиолошки преглед од времето на дијагностицирање. Хипертензијата влијае и на околу 20 проценти од девојчињата и 40 проценти од возрасните со Тарнер синдром.
• Бубрег - Некои луѓе со Тарнер синдром имаат навидум ненормално структурирани бубрези, но функцијата на бубрезите е обично нормална.
• остеопороза - Womenените со Тарнер синдром кои не добиваат точна количина на естроген често развиваат остеопороза, што може да доведе до губење на тежината и зголемен број на фрактури на коските.
• Дијабетес - Луѓето со Тарнер синдром имаат зголемен ризик од развој на дијабетес тип II.
• Тироидната жлезда - Многу луѓе со Тарнер синдром имаат проблеми со тироидната жлезда, обично хипотироидизам или хипоактивна тироидна жлезда.
• когниција - Иако луѓето со Тарнер синдром имаат нормална интелигенција, некои имаат проблеми со специфични активности за визуелно-просторна координација (како што е ментална ротација на предметите во вселената) и може да имаат проблеми со учење математика (геометрија и аритметика).
Кои се третманите за Тарнеровиот синдром?
Иако не постои лек за Тарнер синдромот, постојат некои лекови кои можат да помогнат во минимизирање на симптомите.
• Хормонот за раст (hGH) даден рано, уште од детството, може да донесе висина кај возрасните од неколку сантиметри.
• Терапијата за замена со естроген (ЕРТ) може да помогне во започнување на секундарен сексуален развој (развој на градите или проширување на колковите) што обично се случува за време на пубертетот кај девојчиња без Тарнер синдром. Лекарите можат да препишат ЕРТ на девојчиња за кои менструацијата не започнала на 15-годишна возраст.
• Асистирани репродуктивни терапии, како што е донирање јајца, може да им помогне на некои жени со Тарнер синдром да забременат.