Синдроми и специјални форми на ретинитис пигментоза (RP) PRO RETINA Deutschland e
Синдроми, специјални форми на ретинитис пигментоза и други дегенерации на мрежницата
- примарен ретинитис пигментоза
- поврзаниот ретинитис пигментоза
- псевдо-ретинитис пигментоза
Постојат и специјални форми на РП .
Примарен ретинитис пигментоза
Поврзан ретинитис пигментоза или синдроми
- Оштетување на слухот
- Нарушувања на движењето на очите и двоен вид
- Нарушувања на парализа и одење
- Мускулна слабост
- Застој во растот
- многу чувствителна на светлина или ронлива кожа
- ментална попреченост
- Цистични бубрези/абнормалности во бубрезите
- Срцеви аритмии
Постојат различни болести во оваа група. Двете најчести:
- Ашеров синдром
- Синдром Барде-Бидел
Ашеров синдром
Ашеровиот синдром е поделен на различни видови, во зависност од тоа како изгледа:
Постојат и типови III и IV, со прогресивно губење на слухот или друг начин на наследување, кои, сепак, се случуваат многу ретко.
За повеќе информации, видете во делот Ашеров синдром.
Синдром Барде-Бидел
Псевдо-ретинитис пигментоза (фенокопија)
Некој зборува за псевдо-ретинитис пигментоза (или за фенокопија) ако не-наследни заболувања покажуваат промени во фундусот слични на оние во РП. Во овој контекст треба да се спомене следново:
Посебни форми на дегенерација на мрежницата
- Дистрофија на шишарки
- Лебер конгенитална амароза (LCA)
- Атрофија гирата (Атрофија гирата е една од лекуваните специјални форми на РП, видете подолу)
- Хороидемија
Исто така, постојат голем број други наследни ретинални заболувања или болести на стаклестото тело со мрежницата. Во некои случаи, овие се мешаат со РП (на пр. Ретинохиза, вигеоретинална дегенерација, вродено (вродено) ноќно слепило и други).
Лекува специјални форми на ретинитис пигментоза
Многу ретки специјални форми на ретинитис пигментоза, за кои веќе е познат каузален метаболички дефект и за коишто може да се развијат рационални терапевтски пристапи, се:
- Атрофија гирата
- Синдром Басен-Корнцвајг (абеталипопротеинемија)
- Синдром на рефсум
Важно е да се работи тесно со специјалист за метаболизам или исхрана.
Атрофија гирата
Во атрофија гирата, аминокиселина, орнитин, се акумулира во организмот затоа што ензимот одговорен за разградување на оваа супстанца, орнитин аминотрансфераза, не е функционален поради генетски дефект. Оваа „болест на складирање“ доведува до дегенерација на мрежницата и хориоидот во форма на венче, што и го даде името на болеста. Во малцинство на пациенти, нормализирање на нивото на орнитин може да се постигне преку терапија со витамин Б 6. Во спротивно, потребна е специјална диета со малку протеини и, особено, ниско-аргинин за да се спушти нивото на орнитин во нормалниот опсег. Постојат голем број извештаи дека оваа нормализација на нивото на орнитин ја стабилизира визуелната функција на погодените.
Синдром Басен-Корнцвајг (абеталипопротеинемија)
Синдромот Басен-Корнцвајг вклучува неуспех во развојот во детството, предизвикан од нарушување на варењето на маснотиите со хронична дијареја. Невролошки проблеми, како што се нарушувања на движењето и мускулна слабост, обично се јавуваат во детството; ретинитис пигментоза обично следи во втората деценија од животот. Промените во обликот на црвените крвни клетки се забележуваат во крвта на пациентот. Болеста е предизвикана од недостаток на бета липопротеини, транспортни тела за маснотии и витамини растворливи во маснотии (на пример: А, Е и К). Прогресијата на болеста може делумно да се спречи со високи дози на витамини А, Е и К.
Во случај на Басен-Корнсвајг синдром, генерално може да се претпостави дека педијатарот веќе поставил сигурна дијагноза.
Синдром на рефсум
Ако диетата не е доволна за нормализирање на нивото на фитан, разделување со плазма (миење крв) може да се изврши во одредени интервали.
Со цел прецизно да се разјасни дијагнозата, препорачливо е да се изврши крвен тест ако постои сомневање за синдром на Рефсум или атрофија гирата.
Прочитајте ги следниве поглавја во описот на болеста кај ретинитис пигментоза: