Синдроми на дефект на ДНК за поправка - Клиника и поликлиника за дерматологија и венерологија

  1. истражување
  2. клиничко истражување
  3. Синдроми на дефект на ДНК

Опис на проектот

Со цел да го идентификуваме погодениот ген и основната мутација кај пациенти со сомневање за ксеродермија пигментозум, Кокајнов синдром или трикотиодистрофија, извршуваме функционални тестови на био примери од овие пациенти. Ова овозможува точна дијагноза на групата за надополнување на XP.

синдроми

Xeroderma Pigmentosum (XP) е ретка автозомна рецесивна болест во која има дефект во санирањето на оштетувањето на ДНК предизвикано од УВ-светло. Пациентите обично се многу чувствителни на сонце (сериозни изгореници по минимално изложување на сонце). Тие често развиваат многу пигментни траги уште во детството, проследено со развој на малигни тумори на кожата во области на телото изложени на светлина. Околу 30% од сите пациенти со XP развиваат невролошки симптоми покрај нивните проблеми со кожата. XP е поделена во 7 комплементарни групи што одговараат на 7 различни гени за поправка на ДНК (XPA до G). Тука е и варијантата XP, која има дефект во полимеразата ета. Полимераза-ета може да заобиколи оштетување на ДНК предизвикано од УВ без грешки.

Кокајнов синдром (КС) е уште едно ретко автозомно рецесивно нарушување кое е поврзано со зголемена чувствителност на сончева светлина. За разлика од пациентите со XP, сепак, пациентите со CS ретко развиваат лезии на пигмент, а исто така немаат малигни тумори на кожата. Клиничките симптоми на пациенти со ЦС вклучуваат карактеристични невролошки симптоми, прогресивно слабеење, микроцефалус, низок раст, калцификации на базалните ганглии и дегенерација на пигментот на мрежницата. CS е поделен на 2 групи за комплементација и соодветни гени се познати (CSA и CSB).

Трикотиодистрофија (ТТД) е трето пореметување со неправилна поправка на ексцизија на нуклеотид. Оваа клиничка слика е многу хетерогена. Главниот симптом е кратка, кршлива коса и нокти како резултат на недостаток на сулфур. Под поларизирачкиот микроскоп, косата покажува карактеристична шема на „опашката на тигарот“. Околу половина од сите пациенти со ТТД имаат зголемена чувствителност на сончева светлина, но немаат зголемен ризик од рак на кожата. Одредени дефекти во XP гените XPB и XPD доведуваат до TTD.