Синдромот Прадер-Вили предизвикува, наследство, последици, терапија - NetDoktor
Клеменс Гедел е хонорарец за медицинскиот тим на НетДоктор.
На Синдром на Прадер-Вили (PWS) е резултат на вроден дефект на генетскиот материјал. Погодените доенчиња се ниски, ментално неразвиени и мускулести. Кога се млади, тие развиваат незаситна глад што доведува до изразена дебелина. Како резултат на секундарните болести треба да се третираат преку терапија од разни медицински специјалитети. Прочитајте повеќе за симптомите, дијагнозата и третманот на синдромот Прадер-Вили тука!
Синдром на Прадер-Вили: Опис
Синдромот Прадер-Вили (погрешно исто така синдром Вили-Прадер) првпат беше опишан во 1956 година од страна на педијатрите Андреа Прадер, Алексис Лабарт и Хајнрих Вили. Околу едно од 20 000 новороденчиња има синдром Прадер-Вили. Причината е генетски активирана дисфункција на хипоталамусот, важен центар за префрлување во мозокот. Манифестацијата на синдромот Прадер-Вили може да биде многу различна и комплексна.
Синдром на Прадер-Вили: симптоми
Погодените фетуси се забележуваат дури и пред раѓањето. Тие значително се движат во матката. Срцевиот ритам е помал од нормалниот. За време на раѓањето, фетусите со синдром Прадер-Вили се почесто во абнормални положби во телото на мајката. Бебињата имаат потреба од голема поддршка за време и по раѓањето.
Веднаш по раѓањето, погодените новороденчиња се истакнуваат поради седентарен начин на живот, (мускулна) слабост и мала родилна тежина. Типичното врескање по раѓањето исто така може да биде отсутно или само слабо. Поради изразената слабост и како резултат на нарушувањата на цицањето и голтањето, на бебињата им е тешко да пијат.
Бебињата со синдром Прадер-Вили често покажуваат одредени надворешни карактеристики. Тесното лице се карактеризира со очи во форма на бадем и мала уста со тенка горна усна. Черепот е често долг (долидохоцефалија), а рацете и нозете се мали. 'Рбетот може да се свитка во форма на S (сколиоза). Коскената супстанција низ целото тело покажува оштетување и дефекти (остеопороза/остеопенија) на Х-зраци. Пигментацијата на кожата, косата и мрежницата може да се намали. Исто така, можни се нарушувања на видот и пози на кривоглед (страбизам) на очите. Скротумот е мал и често празен (неспуштени тестиси). Генерално, развојот на болните деца е одложен.
На крајот на првата година од животот, мускулната слабост малку се подобрува. Сепак, секогаш постои барем лесна слабост. Нормалните активности можат брзо да станат заморни и напорни за пациентите со синдромот Прадер-Вили. И покрај тоа, децата уживаат во типичните детски активности исто толку. Растот е значително намален во возраста на малото дете.
Инхибиран внес на храна
Во текот на болеста, погодените деца јадат се повеќе и повеќе (хиперфагија) - без да се чувствуваат сити. Храната се складира, па дури и во потешки случаи се краде. Исклучително тешко за децата е да го контролираат однесувањето во исхраната. Затоа, тие развиваат изразена дебелина (дебелина). Тие се здебелуваат особено брзо затоа што постои изразена разлика помеѓу големиот внес на калории и малата потрошувачка на енергија.
Прекумерната тежина има типични секундарни болести: срцето и белите дробови страдаат од стрес на дебелина. Една четвртина од сите погодени развиле дијабетес мелитус до 20-та година од животот. Нарушувања на спиењето, венски болести (тромбофлебитис) и задржување на водата се исто така меѓу мноштвото можни последици. Во текот на болеста, може да се појават нарушувања на спиењето. Покрај повторените паузи во дишењето, можни се нарушувања на ритамот ден-ноќ или длабок сон. Засегнатите деца сметаат дека учењето е тешко.
Развојот на пубертетот е нарушен
Типичен излив на раст за време на пубертетот е мал. Зафатените деца обично не растат повисоки од 140 до 160 сантиметри. Иако пубертетот може да започне предвреме (предвремен адренарх), во многу случаи развојот на пубертетот никогаш не завршува. Погодените обично остануваат стерилни. Кај момчињата, пенисот и особено тестисите остануваат мали. Пигментацијата и брчките се отсутни на скротумот. Може да нема кршење на гласот. Кај девојчињата, лабиите и клиторисот остануваат неразвиени. Првото менструално крварење воопшто не се случува, предвремено или доцна, понекогаш само на возраст од 30 до 40 години.
Психолошки и духовен развој
И менталниот и психомоторниот развој се нарушени кај синдромот Прадер-Вили. До пресвртниците во развојот на детето често се постигнуваат подоцна отколку кај здравите врсници. Јазичниот и моторниот развој понекогаш траат двапати подолго отколку кај здравите врсници.
Просечниот количник на интелигенција (IQ) е помеѓу 60 и 70 и досега е под нормата. Физичката слабост може да го отежне зборувањето. Развојот на говорот е одложен и разбирањето на говорот е нарушено, во зависност од нискиот коефициент на интелигенција. Околу 40 проценти од болните се на работ на интелектуална попреченост. Независно од коефициентот на интелигенција, постојат и нарушувања во учењето, како што се аритметички тешкотии. Настапот на училиштето е претежно под просекот.
Може да се забележат и развојот на емоциите и однесувањето. Погодените луѓе понекогаш се опишуваат како тврдоглави и брзи темпераменти. Психијатриски абнормалности веќе можат да се појават во раното детство: опишани се форми на таканаречено опозициско однесување, како и круто и посесивно однесување. Рутинските процеси можат да бидат тешки. Понекогаш процесите треба да се повторуваат присилно. Аутистичните црти се јавуваат кај околу 25 проценти од пациентите. Нарушувањето на дефицитот на внимание (ДОДИ) е исто така честа појава.
Симптомите обично се зголемуваат со возраста и прекумерната тежина. Кај постарите возрасни, сепак, симптомите на синдромот Прадер-Вили можат лесно да се повлечат. Околу десет проценти страдаат од психоза. Покрај тоа, епилепсиите и формите на „зависност од сон“ (нарколепсија) се поврзани со синдромот Прадер-Вили.
Синдром Прадер-Вили: причини и фактори на ризик
Се верува дека причината за синдромот Прадер-Вили е дисфункција на дел од средниот мозок познат како хипоталамус. Меѓу другото, ова резултира со недостаток на важниот хормон за раст. Нарушувањето е предизвикано во околу три четвртини од сите случаи од недостаток на генски сегмент на хромозомот 15 (15q11-q13). Во синдромот Прадер-Вили, дефектот во копирањето на татковскиот хромозом се чини дека е од особено значење (70-75 Процент) така што има само една копија на генот. Друга можност е дека двата гени од двојниот сет на хромозоми потекнуваат само од мајката (унипентентална дисомија, од 25 до 30 проценти). Таканаречениот „дефект на втиснување“ е поредок (еден процент). Терминот „втиснување“ го опишува фактот дека гените се читаат во зависност од нивното потекло (од мајчината или татковската страна).
Во повеќето случаи, нарушувањето не е наследно. Обично се развива само за време на развојот на герминативните клетки или по оплодувањето. Од друга страна, сепак, можно е постојните генски мутации (претежно т.н. балансирана транслокација) да предизвикуваат синдром Прадер-Вили. Во овие случаи ризикот од наследство е зголемен.
Синдром на Прадер-Вили: Истражувања и дијагноза
Сите новороденчиња со постојана и необјаснета слабост треба да бидат тестирани за PWS. Дури и неонаталниот лекар (неонатолог) или педијатар (педијатар) ќе се посомнева во синдромот Прадер-Вили по раѓањето поради однесувањето на детето. Не се спроведуваат таканаречени предвидувачки тестови без докази за присуство на овој синдром. Сепак, сосема е можно да се дијагностицира синдромот Прадер-Вили дури и пред раѓањето.
Физички и инструментални прегледи
Во повеќето случаи, физичкиот преглед веќе дава големо сомневање за синдромот Прадер-Вили (Холмс критериуми 1993, 2001). Главната карактеристика на синдромот Прадер-Вили е изразена слабост, што е особено видливо при пиење. Изгледот дава и траги. Нормално откриените рефлекси се само слабо изразени.
Дијагностички е корисен и мерливиот дефицит на хормонот за раст во крвта. Сексуалните хормони (естроген, тестостерон, FSH, LH) исто така се претежно намалени кај погодените. Ова е придружено со неразвиеност на гениталните органи. Функцијата на надбубрежниот кортекс е нарушена во многу случаи. Формирање на полови хормони (андрогени) исто така може да започне предвреме (рана адренарха).
Испитувањето на мозочните бранови (електроенцефалограм, ЕЕГ) исто така може да биде сомнително.
Генетски преглед
Се прават генетски тестови за да се потврди сомневањето за синдромот Прадер-Вили. Во првиот чекор, се испитува метилацијата на клучната точка на хромозомот 15 (15q11,2-q13, "SNRPN локус"). Ензимите можат да ги врзуваат таканаречените метил групи со ДНК и со тоа да ја модифицираат. Во над 99 проценти од случаите, овој преглед ја обезбедува дијагнозата. Инаку, се користи друг вообичаен метод за откривање на промени во хромозомот, флуоресценција in situ хибридизација (FISH).
Слични болести се синдромот Мартин Бел или Ангелман синдром. Нарушувањето кај синдромот Мартин Бел е на Х-хромозомот (кревка Х-синдром). Кај синдромот Ангелман и Прадер-Вили, во повеќето случаи се брише истата позиција кај хромозомот 15 - но кај Анхелман синдромот е само оној на мајчиниот хромозом.