Системска мастоцитоза

Системска мастоцитоза е се карактеризира со инфилтрација на мастоцитите во вонкубните органи, за разлика од болести на мастоцитите кои ја вклучуваат само кожата. Кожната мастоцитоза е откриена како клинички ентитет кон крајот на 19 век.

Мастоцитите се лоциран во сврзните ткива, вклучувајќи ја кожата, желудникот и цревната лигавица. Играј а важна улога во одбраната на овие ткива. Со елиминирање на хемиски аларми како што е хистамин, мастоцитите привлекуваат други клучни играчи на имунитет во областите каде што се потребни. Бидејќи тие се собираат околу раните, мастоцитите играат улога во нивно заздравување. Истражувачите веруваат дека тие исто така имаат улога во ангиогенезата.

јарболот изразува површински рецептор наречен c-комплет на клеточен матичен фактор. Во лабораториски студии, овој фактор се чини дека е важен за пролиферација на мастоцитите и инхибиција на рецепторите на тирозин киназа.

Состојбата на кожата е пруритична. Триење на лезиите одредува коприва и еритема. Системски симптоми може да се појават во каква било форма. Најчесто е ерупција, најдраматично е анафилактична реакција со синкопа и шок. Други симптоми вклучуваат епигастрична болка како резултат на пептичен улкус, гадење, повраќање, хронична дијареја, артралгија, болка во коските и невропсихијатриски промени (раздразливост, депресија). Инфилтрацијата на хепатичните и слезинските мастоцити предизвикува портална хипертензија со асцит.

Системска мастоцитоза е а прогресивна неопластична болест која сè уште не знае куративна терапија. Сите пациенти мора третирани симптоматски со H1 и H2 анагонисти. Аспирин контролира ерупции. кромолин помага да се спречи дегранулацијата на мастоцитите. Ниту еден третман не може да го намали бројот на мастоцити.

Децата и пациентите со примарни осип на кожата или осип имаат тенденција да не се прогресивни долго време. Пациентите со обемна системска болест кои влијаат на други органи, освен на кожата, имаат негативна прогноза. Иако очекуваното траење на животот на оние со системска мастоцитоза не е познато, се чини дека е старо неколку години.

Патогенеза на мастоцитоза

Системската мастоцитоза се карактеризира со инфилтрација на мастоцити во вонкубни органи. Овие типично се инфилтрира само во коскената срцевина и влијае на периферната крв и системот на коагулација. Мобилноста на мозокот варира од нормоцелуларна до изразена хиперцелуларна. Еритропоезата е обично нормобластична без други значајни абнормалности. Еозинофилијата е честа хистологија на коскената срцевина. Хипоцелуларна коскена срцевина и миелофиброза може да се забележат во доцните фази на системската мастоцитоза.

Фокалните мастоцити во коскената срцевина се наоѓаат во приближно 90% од пациентите со системска мастоцитоза. Типична мастоцита има шилесто јадро и фини еозинофилни гранули, што може да се визуелизира. Овие мастоцити се позитивни Гиемса. Периферната крв има анемија, леукопенија, тромбоцитопенија и лимфопенија. Најчеста абнормалност откриена во периферната крв е анемија.
Слезината и лимфоидното ткиво се значително засегнати кај оваа болест. Инфилтратите од мастоцити во слезината предизвикуваат нодуларни области кои можат да се мешаат со лимфомите. Биопсијата на слезината покажува елементи слични на лимфопролиферативни болести или леукемија на влакнести клетки. Хистолошките студии на слезината покажуваат два вида на оштетување: дифузна црвена пулпа и синуси и фокусна инфилтрација на бела каша. Биопсијата на лимфните јазли може да демонстрира инфилтрати на мастоцитите во паракортексот.

Имунолошкиот систем е засегнат како последица на патологијата спомената погоре. Мастоцитите произведуваат интерлеукин 4 и 3, индуцираат синтеза на имуноглобулин Е и ја зголемуваат диференцијацијата на Т-клетките кон алергискиот фенотип. Мастоцитите ослободуваат хистамин со инхибиција на интерлеукин 2.

Цревните оштетувања вклучуваат микроскопски инфилтрати на црниот дроб, панкреасот и цревата од мастоцитите. Абдоминална болка се припишува на болеста пептични улкуси, ослободување на мастоцитите и нарушувања на подвижноста. Вклучување на дигестивниот тракт вклучува оштетување на хранопроводот (езофагитис, стриктури, проширени вени), оштетување на желудник (пептичен улкус, лезии на мукоза), оштетување на цревата (дилатација, малапсорпција), оштетување на дебелото црево и ректумот (мултипна полипоза, дивертикулитис) и оштетување на црниот дроб (хепатомегалија и портална хипертензија, асцит, склерозирачки холангитис, синдром Бад-Киари).

ПРИЧИНА
Некои студии го покажуваат тоа мутација на протонкоген c-комплет предизвикува некои форми на мастоцитоза. Мутациите во овој ген овозможуваат размножување и трансформација на мастоцитите.

знаци и симптоми

Почетокот на болеста се јавува кај деца под 2-годишна возраст кај 55% од пациентите и кај деца помеѓу 2-15 години кај 10% од пациентите. Системската мастоцитоза е почеста кај децата отколку кај возрасните и обично е минлива и самоограничувачка кај деца и возрасни.

Пациенти со оваа болест се присутни симптоми поврзани со оштетување на хематопоетскиот систем, дигестивниот систем, кожата и имунолошкиот систем. Пациентите исто така може да доживеат симптоми кои произлегуваат од коегзистирачки хематолошки манифестации. Болеста има тенденција да биде поврзана со низа други хематолошки состојби: хипереозинофилен синдром, моноклонална гамопатија, леукемија на влакнести клетки. Не-Хочкинов лимфом, полицитемија вера и примарна тромбоцитемија се познати исто така дека се манифестираат заедно со системска мастоцитоза.
Анемија и коагулопатија може да бидат присутни. Знаци на анемија, како што е бледило, може да се забележат кај некои пациенти.

Дигестивни симптоми се преципитираат со некои лекови како што се пеницилин, наркотични средства, кокаин, аспирин, нестероидни антиинфламаторни лекови и дипиридамол. Овие лекови предизвикува анафилакса, васкуларен колапс или синкопа. Кај пациенти со дигестивни симптоми Абдоминалната болка е најчеста, проследена со дијареја, гадење и повраќање. Симптоми и знаци на гастроезофагеален рефлукс се присутни кај некои луѓе.

тромбоцитопенија утврдени со спленомегалија, хиперспленизам и зголемен портален притисок, ослободување на хепарин од мукозните мастоцити и малапсорпција што резултира во недостаток на витамин К. сите можат да придонесат за дигестивно крварење.

Пациентите може да се претстават знаци на коприва ако болеста е поврзана со оштетување на кожата. Чешање и еритема се поврзани со абнормалности на кожата.

Мастоцитозата ги има следниве клинички видови на болести:

кожна мастоцитоза
индолентна системска мастоцитоза
системска мастоцитоза поврзана со клонално немастоцитно хематолошко заболување
агресивна системска мастоцитоза
леукемија на мастоцити
сарком на мастоцити
екстракутан мастоцитом.

Дијагностички

Лабораториски студии

периферна хематолошка проценка може да покаже анемија, леукопенија, тромбоцитопенија, лимфопенија, најчеста е анемијата
Уринарното мерење на Н-метил имидазол е корисно кај некои пациенти со системска мастоцитоза
Зголемените нивоа на триптаза во серумот сугерираат на системска мастоцитоза.

Студии за сликање

Можеби ќе бидат потребни некои проценки за слики кај овие пациенти за да се идентификува степенот и стадиумот на болеста. Се препорачува за пациенти со болки во стомакот ултрасонографија, радиографија, слезина томографија. Скелетен надзор и КТ скен се потребни кај пациенти со сомневање за оштетување на коските.

Аспирација на коскена срцевина и биопсија се неопходни кај пациент кој може да има системска мастоцитоза. Е направено ендоскопија кога има манифестации на варење.

Хистолошки преглед: Целуларноста на коскената срцевина варира од нормоцелуларна до хиперцелуларна. Еритропоезата е завршена без обично значителни промени. Еозинофилијата е честа појава. Хипоцелуларна срцевина и миелофиброза се забележува во доцните фази. Фокални лезии на мастоцитоза се наоѓаат во коскената срцевина во 90% од случаите.

Диференцијална дијагноза е предизвикана од следниве болести: воспалително заболување на дебелото црево, синдром на нервозно дебело црево, малапсорпција, миелопролиферативни заболувања, уртикарија, синдром на Золингер-Елисон, ВИП-човек, карциноиден синдром, целијачна спру.

Третман

Терапија со анафилакса

Терапија со пептичен улкус

Терапија со чешање

Терапија со дијареја

Примарна терапија со болести

Различни хемотерапевтски режими се користат во третманот на мастоцитоза категорија III-IV. придобивки интерферон алфа, особено кај оние со агресивна болест се демонстрираат само во некои случаи. кладрибин претстави корисен одговор на пациент. Тој е имуносупресивен и не е индициран кај пациенти со индолентна болест. Трансплантација на алогена коскена срцевина сè уште се смета за експериментален. Инхибитор на тирозин киназа-иматиниб може да биде корисно кај некои пациенти.