Скрининг тестови на новороденче - Група Центар за крв на мозок
1. Што треба да знам за скрининг тестовите?
Скрининг тестовите се користат за да се идентификуваат луѓето со поголем ризик да имаат здравствен проблем пред да се појават симптоми или знаци на болест. Колку порано се дијагностицира можна состојба, толку поразновидни се можностите за терапевтска интервенција и нивниот поефикасен исход.
Во зависност од чувствителноста и специфичноста на секој тест за скрининг, во неколку случаи постои можност за добивање лажен позитивен или негативен резултат.
Затоа, за да се потврдат позитивните резултати од скрининг тестовите, во зависност од видот на откриената болест, ќе се препорача да се повторат или да се комплетираат со вршење на дијагностички тестови. Само со вршење на овие тестови, ќе биде можно со сигурност да се наведе присуството или отсуството на болеста.
2. Кои се тестови за скрининг на новороденчиња?
Повеќето бебиња се раѓаат совршено здрави. Сепак, постојат многу ретки ситуации во кои може да се појават некои болести, чија рана идентификација може да има значителни придобивки за здравјето на децата.
Дијагнозата и навременото започнување на третманот може да спречат појава на сериозни здравствени проблеми: ментална и физичка ретардација, оштетување и дисфункција на органите или во некои случаи, дури и смрт. За некои состојби, третманот се состои само во донесување диететски мерки (на пр. За фенилкетонурија - намалување на внесот на фениаланин на минимум неопходен за нормален развој на организмот) или во администрација на едноставен третман. (на пр. за вроден хипотироидизам - терапија за замена на тироидните хормони)
Скрининг тестовите за новороденчиња се насочени кон рано идентификување на оние деца со поголем ризик да имаат здравствен проблем, дури и ако на рутински клинички преглед се чини дека се совршено здрави. Повеќето од овие деца немаат семејна историја.
3. Кои болести можат да се детектираат со скрининг на новороденчето?
Со скрининг на новороденчето, во зависност од пакетот избран од родителите, може да се идентификуваат вродени метаболички болести (видете го целиот список), некои ендокрини заболувања (хипотироидизам; адреногенитален синдром) хемоглобинопатии (мала таласемија и други болести со абнормален хемоглобин), вродена анемија, Дефицит на G6PDH) и други болести (цистична фиброза).
-
Вроден хипотироидизам:Ако третманот за замена со тироидни хормони не е воспоставен и инициран рано, детето ќе покаже недостаток на раст и развој, нарушувања во одот и ментална ретардација. Навременото лекување обезбедува хармоничен раст и развој, со можност за нормален живот.Тоа е состојба која се карактеризира со недоволно производство на тироидни хормони, со суштинска улога во растот, развојот и хармоничното функционирање на организмот.
Овој недостаток може да има различни причини, најчеста е тоталниот или делумниот недостаток на тироидната жлезда, присуството на тироидната жлезда во друга анатомска област или неможноста да се синтетизираат тироидните хормони. Инциденцата на вроден хипотироидизам е околу 1 од 3000-4000 раѓања. Цистична фиброза: Бебињата со цистична фиброза ќе добијат помалку тежина и често ќе се манифестираат со респираторни инфекции (синузитис, бронхитис, пневмонија) .И покрај тоа што болеста е сè уште неизлечива, во последниве години се подобрува преку рана терапевтска интервенција и нови лекови. времетраење и квалитет на живот.
Оваа наследна состојба се пренесува автосомно рецесивно со инциденца од 1 на 2500 кавкаски новороденчиња, предизвикува формирање на многу конзистентна слуз и губење на сол преку потење. Како резултат, влијае на варењето и белите дробови (телото не ја прима потребната количина на хранливи материи и кислород). Фенилкетонурија (PKU): Во тешки форми со високо ниво на фениаланин, болеста се манифестира по возраст од 6 месеци со појава на развојно задоцнување, проследено со ментална ретардација. Нелекуваните деца подоцна можат да развијат микроцефалија, одложен или неразвиен говор, епилептични напади, егзема и нарушувања во однесувањето. Скрининг за новороденчиња е начин на кој може да се идентификуваат деца во ризик од фенилкетонурија по раѓањето.Третманот вклучува усвојување диета која содржи низок протеин на фениаланин.
Тоа е наследно метаболичко нарушување, кое се пренесува автосомно рецесивно, што предизвикува недостаток на активност на ензим произведен од црниот дроб. Ова резултира во зголемено ниво на крв и акумулација на фенилаланин (амино киселина) во ткивата. Инциденцата на состојбата варира од 1 случај кај 19 000 новороденчиња до 1 на 13 500. галактоземија: Ако класичната форма на галактоземија не се дијагностицира во првите денови од животот, напредокот на детето може да биде многу брз до откажување на црниот дроб. Извршувањето на скрининг за новороденчиња, со последователна потврда со дијагностички тестови за оваа состојба може да спаси живот.
Исклучувањето на галактозата од исхраната (особено млекото, млечните препарати или содржи млеко) со употреба на алтернативни формули (пр. Соја млеко) значително ќе го намали ризикот од компликации на класичната галактоземија. Автозомно рецесивно преносливо метаболичко наследно заболување предизвикува дефицитарно ниво на еден од 3-те ензими вклучени во метаболизмот на галактозата. Последица на тоа е зголемување на плазматската концентрација на галактоза, што е резултат на распаѓање на лактоза и шеќер во составот на млекото. Галактозата во крвта ќе се метаболизира по алтернативни патишта, со појава на метаболички соединенија одговорни за манифестациите на болеста.
Сепак, потребно е периодично да се оцени развојот на детето од страна на педијатарот и нутриционистот.
4. Каде и како ќе се изврши тестирањето?
Помеѓу 36 и 72 часа по раѓањето (до 3-от ден од животот), специјализираниот породилен персонал ќе собере неколку капки крв со едноставно пункција на петицата. Тие се депонираат на специјална филтер-хартија (филтер-картичка) и по сушењето се испраќаат во лабораторијата на Synlab што е можно поскоро. Тука примерокот се анализира за најкратко време, користејќи исклучително чувствителни методи, на високо техничко ниво (Тандемска масена спектронометрија).
5. Како можам да нарачам пакет за скрининг на новороденчиња?
Телефон
Специјалниот комплет, со водичот за наплата и деталите за контакт за објавување на наплатата, ќе бидат испратени со експресен курир до вашата адреса за кореспонденција.
Комплетот ќе се чува на собна температура и ќе му биде предаден на медицинскиот персонал на 2-ри ден по раѓањето.
По соодветно земање примероци и пакување, комплетот за берење треба да се чува на собна температура. Исклучително е важно вашите податоци за контакт, адреса и телефонски број да бидат пополнети правилно и читливо на картичката за берба.
Комплетот ќе се транспортира во лабораторијата што е можно поскоро, по објавувањето на колекцијата на лицето за контакт споменато во упатствата за собирање.
Приближно 1 недела по бербата, родителите ќе го добијат резултатот во писмена форма, во согласност со деталите за контакт, адресата и телефонскиот број пополнети на картичката за тестирање.
| Список на болести * | |||||
| Сикулемија, таласемија, други болести со абнормален хемоглобин | |||||
| Цистична фиброза | |||||
| Недостаток на глукоза 6 фосфат дехидрогеназа (G6PDH) | |||||
| Цена на пакетот за скрининг на новороденчиња | 420 Рон | 520 Рон | 580 Рон | 650 Рон | 670 Рон |
Список на болести *
- хипотироидизам
- адреногенитален синдром
- галактоземија
- недостаток на биотинидаза
- дефекти во метаболизмот на карнитин
- присуство на ЕДТА антикоагуланси во примерокот на крв
Дефекти на циклусот на карнитин:
- недостаток на карнитин/ацилкарнитин-транслоказа
- недостаток на карнитин-палмитоил-трансфераза тип I
- недостаток на карнитин-палмитоил-трансфераза тип II
- Недостаток на MCAD
- Дефицит на LCHAD
- Недостаток на VLCAD
- Недостаток на тип I 2,4-диеноил-CoA редуктаза
- Повеќекратно дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа
- Недостаток на краток ланец на ацил-CoA-DH
- Недостаток на краток ланец на хидроксиацил-CoA-DH
- Мултифункционален дефицит на протеини
- глутаринска киселост тип I
- изовалерична ацидурија
- метилмалонична ацидурија
- киселост на пропион
- глутаринска киселост тип II (или MAD дефицит или повеќекратно дефицит на CoA-карбоксилаза)
- недостаток на бета-котиотилаза
- Недостаток на 3-хидрокси-3-метилглутарил-CoA лиаза (HMG-CoA-лиаза) изобутирил-CoA-DH
- недостаток на изобутирил-CoA-DH
- Недостаток на 2-метилбутирил-CoA-DH
- Недостаток на 3-метилкротонил-CoA-карбоксилаза
- Недостаток на 3-метилглутаконил-CoA-хидраза
- недостаток на метилмалонил-CoA-мутаза
- фенилкетонурија
- класична хиперфенилаланинемија
- недостатоци на кофактор на биоптерин
- уринарна болест со мирис на јаворов сируп
- цитрулинемија
- хомоцистинурија
- тирозинемија тип I
- тирозинемија тип II
- тирозинемија тип III
- минлива неонатална тирозинемија
- аргининемија
- киселина на аргинин-килибар
- 5-оксопролинурија I
- недостаток на карбамил фосфат синтетаза од типот I
- хиперметионинемија
- тип I синдром со хиперамонемија, хиперорнитинемија, хомоцитрулинемија (HHH)
- хиперорнитинемија со атрофија на гирус