Скрининг во првиот триместар - Пренаталниот центар Хамбург и хуманата генетика во Gynaekologicum
Основана специјалистичка и лична поддршка во пренатална фаза
Мерењето на нухалната транспарентност во меѓувреме стана цврсто утврдено во пренаталната ултразвучна дијагностика за проценка на ризикот од фетално хромозомско нарушување. Најсоодветен начин за пресметување на оваа веројатност преку компјутер во првиот триместар од бременоста (11 + 0 до 13 + 6 недели) е комбинирање на следниве информации:
- Возраст на бремени жени
- Претходна бременост со лошо распределување на хромозомите (трисомии)
- Ултразвучни наоди во 1 триместар Ширина на нухална транспарентност Мерење на носната коска кај фетусот Мерење на протокот преку срцев залисток (трикуспидална валвула) и образец на проток на крв во крвните садови на детето (дуктус венус)
- Тешки малформации на органите
- Концентрација на двете вредности на крвта PAPP-A и слободен ß-HCG од мајчиниот серум
Овие ултразвучни маркери и вредностите на крвта се цврсто интегрирани во нашиот скрининг во првиот триместар. Со комбинирање на наодите, може да ви се даде индивидуално пресметана веројатност за трисомија 21, 13 или 18 кај вашето дете со стапка на откривање до 96 проценти.
Врз основа на ова, можеме да ве советуваме сеопфатно за понатамошни испитувања, како што се земање примероци од хорионски ресички (пункција на плацентата) или амниоцентеза (преглед на амнионска течност).
Што е скрининг во првиот триместар во серумот?
Покрај мерењето на транспарентноста на феталниот врат, можно е попрецизно да се процени ризикот од фетално хромозомско нарушување со испитување на мајчината крв. Параметрите PAPP-A (протеин А-асоциран на бременост) и слободен ß-HCG се одредуваат во мајчиниот серум. Покрај овие вредности, во пресметката на ризикот се вклучени и возраста на мајката, тежината на мајката и точната недела на бременоста. Покрај тоа, мора да се земат предвид особеностите како што се мајчиниот дијабетес и злоупотребата на никотин. Според различни испитувачи, дополнителниот скрининг во првиот триместар ја зголемува стапката на откривање на трисомија 21 до 96%.
Што да правам со значително зголемена транспарентност на вратот?
На секоја понатамошна медицинска дијагноза претходи генетско советување. Само тогаш можете да одлучите за или против понатамошно испитување користејќи земање примероци од хорионски ресички. Првиот резултат од анализата на хромозомот може да се очекува по приближно 6 до 24 часа. Доколку наодите од хромозомот се нормални, препорачуваме детални ултразвучни прегледи во понатамошниот тек на бременоста со цел да се исклучат малформациите на органите како причина за зголемената транспарентност на нухалот.
Ризик од трисомија 21 во 1 триместар (гледна точка на програмата од GE Healthcare Germany)
Кои се всушност хромозомите?
Хромозомите се носители на нашите генетски информации (гените). Секоја од нашите приближно 800 милијарди клетки содржи 23 пара хромозоми. Нормално, хромозомите не можат да се визуелизираат микроскопски. По соодветно одгледување, можно е да се обојат и прикажат хромозомите. Прво, се создаваат клеточни култури од феталните клетки во амнионската течност и потоа се започнува со дијагностика.
Пренаталниот центар Хамбурги хумана генетика во Gynaekologicum
Алтонаер Штрасе 61, 20357 Хамбург
Телефон: 040/43 29 26 - 0
Факс: 040/43 29 26 - 20
Основана специјалистичка и лична поддршка во пренатална фаза