Скрининг за новороденчиња Скрининг на новороденче
Повеќето деца се раѓаат среќни и здрави и така ќе останат. Сепак, постојат ретки и вродени болести кои сè уште не се препознаваат однадвор кај новороденчињата. Овие се јавуваат кај 0,007% од новороденчињата, што одговара на приближно секое 1500-то дете кое е засегнато.
Доколку не се лекуваат, овие болести можат да доведат до оштетување на органите и физичка и/или ментална попреченост. Со цел да се препознаат овие болести и потоа соодветно да се третираат, се препорачува крвен тест, таканаречен скрининг за новороденчиња, за сите новороденчиња како превентивен преглед.
Во лабораторијата за скрининг, примероците се испитуваат со чувствителни методи на испитување.
- 1 Зошто всушност се спроведува скрининг за новороденчиња?
- 2 Кога и како се испитува скринингот за новороденче?
- 3 Кои болести се испитуваат при скрининг на новороденчиња?
- 4 Дали може да се излечат испитуваните болести?
- 5 Скрининг за новороденчиња: кој ќе дознае за резултатот од тестот?
- 6 Што значи резултатот од тестот за скрининг на новороденче ?
- 7 Кој ги плаќа трошоците за скрининг на новороденчиња?
- 8 право на повлекување и одбивање на скрининг за новороденчиња
- 9 Болести испитани при скрининг на новороденчиња
Зошто всушност се спроведува скрининг за новороденчиња?
Скринингот за новороденче се спроведува за откривање на ретки вродени нарушувања на човечкиот метаболизам и функциите на органите во рана фаза. Со ран третман што е можно поскоро по раѓањето, последиците од овие вродени болести претежно може да се избегнат или барем значително да се намалат.
Кога и како се испитува скринингот за новороденче?
За време на вториот до третиот ден од животот (од 37 до 72 часот по раѓањето), доколку е потребно заедно со втората превентивна медицинска контрола, таканаречената U2 на новороденчето, неколку капки крв (од вената на главата или раката или петицата), падна на картичка со филтер-хартија и ја испрати во лабораторијата за скрининг во болницата. Таму примероците се прегледуваат со употреба на специјални, многу чувствителни методи на испитување.
Кои болести се испитуваат при скрининг на новороденчиња?
Во обврзувачко упатство на Сојузниот заеднички комитет на лекари и фондови за здравствено осигурување (Г-БА), болестите што треба да се испитаат се наведени во примерокот на крв. Во моментов има 10 метаболички болести и 2 хормонални нарушувања. Последиците и симптомите на овие болести се опишани подетално подолу. Поголемиот дел од времето, погодените семејства никогаш порано немале такви болести. Бидејќи погодените деца можат да изгледаат совршено здрави при раѓање, скринингот за новороденче може да заштити од нарушувања во менталниот и физичкиот развој на детето. Само испитувањето не дозволува какви било изјави за семејни ризици.
Педијатар спроведува скрининг за новороденче и подоцна ги добива наодите од лабораторијата.
Дали испитаните болести можат да се излечат?
Сите метаболички дефекти и ендокрини нарушувања споменати подолу се вродени и затоа не можат да се излечат. Сепак, со ран третман, ефектите од овие вродени нарушувања честопати можат целосно да се избегнат или барем да се намалат
волја. Третманот се состои од специјална диета и/или употреба на соодветни лекови. Потоа се консултираат специјалисти за метаболизам и хормони (ендокринолози) за соодветен совет и поддршка во случај на сомневање или болест.
Скрининг за новороденчиња: кој ќе го открие резултатот од тестот?
Во секој случај, испраќачот на примерокот од крв добива писмен извештај од лабораторијата за скрининг во рок од неколку дена. Испраќачот, обично болницата, ги информира родителите за какви било ненормални наоди. Во итни случаи, лабораторијата директно ќе контактира со родителите. Затоа, за скрининг на новороденото, дајте ги телефонскиот број и адресата на која може да се дојде во првите неколку дена по породувањето. Навремено откривање и лекување на погодените новороденчиња бара сите вклучени, родителите, клиниката или педијатарот и лабораторијата за скрининг, да работат заедно без да губат време.
Што значи резултатот од тестот за скрининг на новороденче ?
Резултатот од скрининг тестот сè уште не е дефинитивна медицинска дијагноза. Со резултатот од тестот, или релевантните испитани нарушувања можат во голема мера да се исклучат, или може да биде потребно дополнително испитување ако постои сомневање за едно од нарушувањата. Исто така, може да биде потребно да се повтори тест ако времето во кое е извлечена крв не било оптимално или крвта на картичката е недоволна.
Кој ги плаќа трошоците за скрининг на новороденчиња?
Трошоците за скрининг преглед ги покрива здравствено осигурување.
Навременото лекување не може целосно и сеопфатно да ги спречи последиците од болеста за сите болести. Навременото лекување му овозможува на засегнатото дете да се развива нормално во детството во повеќето случаи.
Право на повлекување и одбивање на скрининг за новороденчиња
Тест-картичките со преостаната крв (остаток на примерок од крв) се чуваат 3 месеци и потоа се уништуваат. Учеството на скрининг за новороденчиња бара согласност од родителите и е доброволно. Согласноста може да се повлече и во секое време. Тест-картичките потоа се уништуваат и личните податоци се блокираат.
Испитаните болести на скрининг на новороденчиња
Недостаток на биотинидаза
Дефект во метаболизмот на витаминот биотин: доведува до промени на кожата, метаболички кризи и интелектуална попреченост. Можен е фатален исход. Третманот се спроведува со администрација на биотин, што резултира со многу добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 80.000 новороденчиња.
Адреногенитален синдром
Хормонално пореметување предизвикано од дефект на надбубрежниот кортекс: маскулинизација кај девојчиња, можен е фатален исход во кризи со губење сол. Третманот потоа се спроведува со давање на хормони, што дава добра прогноза. Статистичката (фреквенцијата е приближно 1 на 10.000 новороденчиња.
Фенилкетонурија
Дефект во метаболизмот на аминокиселината фенилаланин. Ако не се лекува, ова доведува до интелектуална попреченост. Успешното лекување се заснова на специјална диета, што резултира со многу добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 10 000 новороденчиња.
Карнитин метаболички дефекти
Дефект во метаболизмот на масните киселини: метаболички кризи, кома - можен е фатален тек. Третманот се спроведува со специјална диета, што резултира со многу добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 100.000 новороденчиња.
Гајактоземија
Дефект во метаболизмот на компонентата на лактоза (галактоза): заматување на леќата на окото, физичка и ментална попреченост, откажување на црниот дроб, можен е фатален исход. Третманот потоа се спроведува со специјална диета, што обично резултира со добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 40 000 новороденчиња.
Болест на јаворов сируп
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: ментална ретардација, кома - можен е фатален тек на болеста. Третманот се базира на специјална диета, која обично дава добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 200 000 новороденчиња.
Глутарна ацидурија тип I
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: Ненадејна метаболна криза со трајно нарушување на движењето. Третманот се спроведува со специјална диета, што обично резултира со добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 80.000 новороденчиња.
Хипотироидизам
Вродена недерактивна тироидна жлезда што потоа доведува до сериозни нарушувања на менталниот и физичкиот развој. Третманот се спроведува со администрација на хормони, што резултира со многу добра прогноза. Статистичката фреквенција е околу 1 на 4.000 новородени бебиња.
Недостаток на LCHAD, VLCAD
Дефектите во метаболизмот на масните киселини со долг ланец доведуваат до метаболички кризи, кома, мускулна слабост и слабост на срцевиот мускул, затоа е можен фатален тек. Третманот се заснова на специјална диета и избегнување периоди на глад, што обично резултира со добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 80.000 новороденчиња.
Изовалерична ацидемија
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: можна е ментална ретардација, кома, фатален тек. Третманот се спроведува со специјална диета, што резултира со многу добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 50 000 новороденчиња.
Недостаток на MCAD
Дефект во производството на енергија од масни киселини: хипогликемија, кома, можен е фатален исход. Третманот се спроведува со избегнување на фази на глад, што резултира со многу добра прогноза. Статистичката фреквенција е приближно 1 на 10 000 новороденчиња.