Скринингот при раѓање се прошири за да се идентификуваат ретки болести - бременост и
Видео за знаковен јазик: Договорена дебата - Пренатални тестови за генетска крв (ноември 2020 година).
Околу 30 деца се спасуваат секоја година благодарение на проширувањето на програмата за скрининг на NHS, започната во јануари 2015 година.
Досега, на родителите на секое бебе родено во Велика Британија им беа понудени тестови за да проверат пет ретки и потенцијално оневозможувачки услови.
Програмата за скрининг на крвни места на новороденчиња NHS опфаќа над 800 000 бебиња родени во Велика Британија годишно.
Сега програмата за скрининг што се прави во секоја болница во NHS вклучува уште четири тестови кои разгледуваат четири ретки генетски нарушувања; Уринарна болест со сируп од јавор (MSUD), хомоцистинурија (пиридоксин не реагира; HCU), глутаринска ацидурија тип 1 (GA1) и изовалерична ацидурија (IVA).
Оваа промена беше спроведена по успешната студија во 2012 година, што се одржа во болници во Велика Британија, вклучувајќи ги Гај и Сент Томас, улицата Грејт Ормонд; и Детската болница во Шефилд.
Националниот комитет за скрининг (НКЦ на Обединетото Кралство), кој ја советува владата и НХС, потоа ја препорача мерката до Министерството за здравство на Обединетото Кралство.
НЦК на Велика Британија е независна експертска група со која претседава заменик главниот медицински директор за Англија и ги советува четирите земји во Велика Британија за сите аспекти на скринингот.
Здравствениот секретар Janeејн Елисон вели: „Проширувањето на скринингот има потенцијал да направи промена во животот на бебињата родени со ретки генетски нарушувања.
„Раното откривање може да помогне да се спречи сериозно онеспособување на бебињата или дури и на умирање, и ова е од витално значење за засегнатите семејства.
Статистиката прави за мрачно читање. Триесет проценти од бебињата со ретки наследни болести умираат пред нивниот петти роденден.
Иако не постои лек за овие болести, раниот третман може да спречи многу компликации што ќе се појават подоцна во животот.
Проширените тестови не треба да чинат повеќе од сегашната програма за скрининг на крвни места на новороденчиња NHS, вели Луси Боксал, портпарол на јавното здравство Англија.
Може дури и да ви помогне да заштедите пари.
"Сите тестови можат да се направат истовремено. Новите тестови избираат потенцијални проблеми што можат да бараат скапа доживотна нега во NHS", вели таа.
Тестови со боцкање со игла
Д-р Ен Меки, директор на програми за програми за скрининг NHS, дел од јавното здравство Англија, вели дека овие нови тестови вклучуваат боцкање на кожата на петицата за да се извлече капка крв и да се спасат животи. „Навремено откривање на овие ретки болести може да имаат корист околу 30 деца годишно во Англија.
Сара Барнет, педијатар задолжен за водење на новите тестови за крв кај бебињата на Империјал колеџ во Лондон, додава: „Родителите не треба да се грижат премногу затоа што ако има некои абнормалности, тие ќе бидат повикани и лекувани“
Болест на јаворов сируп
Една од ретките наследни болести за кои е извршен скрининг е МСУД, што спречува телото правилно да ги обработува аминокиселините.
Состојбата го добила своето име според карактеристичниот сладок мирис на урината на заболеното дете. Другите симптоми вклучуваат лоша исхрана, повраќање и недостаток на енергија.
Ако не се лекува, МСУД може да доведе до напади, кома, па дури и смрт. Тоа влијае на околу седум бебиња во Велика Британија годишно.
Двајцата родители мора да носат копија од генот што предизвикува MSUD, со цел нивното бебе да се роди со него. Новиот тест за скрининг може да идентификува дали бебето има две копии на генот.
МСУД се третира со специјална диета со малку протеини за да се намали таложењето на штетни материи во крвта на бебето.
Боксал вели дека бебињата кои не се лекуваат рано може да имаат напади, трајно оштетување на мозокот, па дури и да умрат.
Хомоцистинурија
Друга ретка наследна болест е хомоцистинурија (HCU), која спречува распаѓање на аминокиселината хомоцистеин.
Без третман, повеќето деца со HCU развиваат тешкотии во учењето и проблеми со очите и коските.
Велика Британија НЦЦ вели дека новороденчињата треба да бидат прегледани рано, така што погодените можат да добијат итен третман за да спречат проблеми со нивниот развој.
Глутарна ацидурија тип 1
Оваа наследна состојба е предизвикана од дефект на ензимите, што го отежнува бебето да ја метаболизира храната.
Ова има неизбежни последици врз растот, учењето и здравјето.
Изовалерична ацидурија
Децата со ИВА имаат проблем со разградување на леуцинот, есенцијална аминокиселина во храната.
Ова може да предизвика натрупување на штетни материи во крвта и урината. Рано откривање значи дека оние со ИВА ќе добијат рана интервенција за подобрување на нивното здравје и развој.
ИВА се третира со специјална диета со малку протеини, како и додатокот во исхраната карнитин, кој исто така се појавува природно во организмот и игра важна улога во производството на енергија и глицин, кој е градежен блок на протеини.
Други луѓе исто така читаат:
Хромозомски абнормалности: Најпозната форма на хромозомска абнормалност е Даунов синдром.
Дефекти при раѓање: Разбирањето на природата и причините за вродени дефекти може да помогне во намалувањето на мистеријата, стравот и вината поврзани со нив.
Грижа за здравјето на вашето неродено бебе: Експертите се согласуваат дека здравјето пред раѓањето е еден од клучните фактори кои можат да влијаат на предвремено раѓање, тежина, будност и развој.