Слика за болести - Група за самопомош Морбус Помпе Австрија
Болеста Помпе е ретка наследна болест, која честопати е сериозно нарушена Деца, како и адолесценти или возрасни може да се појави. Досега се познати 3 различни форми во зависност од возраста:
- Инфантилна болест Помпе
- Јувенилна болест Помпе
- Возрасна болест на Помпе
Кај пациенти со М. Помпе, ензимот α-1,4-глукозидаза (кисела малтаза) не може да се произведе во доволни количини поради генетски (вроден) дефект. Ензимот кисела α-1,4-глукозидаза е еден од неколкуте ензими кои се формираат во лизозомите (мали компоненти на клетките во форма на кесичка) во клетките. Задачата на ензимите е да распаѓаат одредени ендогени супстанции кои или треба да бидат обработени од клетките или да се излачуваат од телото. Доколку нема доволно ензим за да се распадне одредено соединение на скроб, гликогенот, лизозомалниот гликоген се акумулира во бројни типови клетки и ткива и на крајот доведува до него Дефект во органите.
Болеста на Помпе е најтешката форма на 12-те познати болести на складирање на гликоген и е позната и како болест на складирање на гликоген тип II, гликогеноза тип II и „миопатија поради недостаток на кисела малтаза“.
Како и со над 40 други мускулни болести (т.н. мускулни дистрофии) доведува до болест на Помпе мускулна дистрофија, затоа, поради каузалниот дефект, постои и едното и другото метаболна миопатија (метаболичко заболување на мускулите) како и А. болест на лизозомно складирање пред.
Болеста на Помпе е вродена, времето во кое се појавува болеста, а сериозноста на симптомите може да варира од случај до случај. Во најтешка форма "Инфантилна М. Помпе" симптомите поставени во првите месеци од животот. Во преден план е масивна слабост на срцевиот мускул и како резултат на значително намалениот мускулен тонус, децата изгледаат млитаво (во земјите на англиски јазик се нарекува „флопи бебе“). Ако не се лекуваат, многумина умираат од срцева слабост во првата година од животот.
Дали Помпевата болест се јавува кај Дете, адолесцент или возрасна возраст (понекогаш само релативно доцна), симптомите се често неконзистентни и првично укажуваат на присуство на други невромускулни заболувања како резултат на трошење на мускулите. Покрај прогресивните Мускулна слабост, во повеќето случаи исто така се јавува Проблеми со дишењето како резултат на слабеење на респираторните мускули (дијафрагма).
Додека некои пациенти покажуваат само благи симптоми со мали оштетувања, на други пациенти им треба инвалидска количка и/или вентилација подоцна. Како резултат на прогресивната слабост на здивот до и вклучително и респираторна инсуфициенција, Очекуваниот животен век кај пациентите со Помпе е скратен во повеќето случаи.
Се проценува дека болеста се јавува низ целиот свет 1 од 40 000 живородени деца на. М. Помпе е една од ретките болести и е позната и во професионалниот свет под англиско име „Болест на сирачиња“ (буквално: сирачиња од медицина).
Болеста Помпе беше именуван по холандскиот лекар и патолог Ј. Ц. Помпе (1901-1945). Тој првпат ја опишал болеста кај 7-месечно момче во 1932 година како „Cardiomegalia glycogenica diffusa“ без да го препознае обемното зафаќање на органите.