Специјалисти го направија првиот чекор кон лекување на вродени болести пред да го родат Медлајф
За прв пат, научниците го модифицираа пренаталниот ген на животното за да спречат смртоносно метаболичко нарушување, а следниот чекор е лекување на вродени болести кај луѓето непосредно пред раѓањето. Истражувачите на Детската болница во Филаделфија и Медицинскиот факултет „Перелман“ на Универзитетот во Пенсилванија излегоа со нов концепт, алатка со ниска токсичност што ефикасно ги модифицира ДНК блоковите во гените кои предизвикуваат болести, според научно-научното. ком.
Користејќи ги „CRISPR-Cas9“ и „Base Editor 3“ (алатки за уредување на гени), тимот го намали нивото на холестерол кај здрави глувци во матката со насочување кон ген кој е одговорен за регулирање на нивото на холестерол. Тие исто така ја користеа истата техника за подобрување на функцијата на црниот дроб и спречување на неонатална смрт кај група глувци кои беа зачнати со мутација што предизвикува фатално заболување на црниот дроб, имено наследна тирозинемија тип 1 (HT1).
ХТ1 се јавува кај луѓето во детството и често се третира со лекови и строга диета. Меѓутоа, кога третманот не функционира, пациентите се изложени на ризик од развој на откажување на црниот дроб или рак на црниот дроб. Пренаталниот третман може да спречи болести како што се HT1, но исто така и други вродени нарушувања.
„Нашата цел е да го искористиме овој концепт за лекување на сериозни болести дијагностицирани во рана бременост. Во моментов, нема ефикасен третман за повеќето пациенти, што доведува до сериозни компликации кај децата, па дури и смрт “, вели Вилијам Х. Перанто, детски хирург.
„Користевме основно уредување за да ги запреме ефектите на генетската мутација што предизвикува болест. Исто така, се определивме да го искористиме овој метод за директно исправување на мутацијата “, рече Киран Мусунуру, водач на студијата, кој е експерт за уредување на гени и претходно покажа дека може да го намали нивото на холестерол и маснотии. крв.
„Base Editor 3“ е побезбеден од „CRISPR-Cas9“ затоа што не ја сече молекулата на ДНК и така молекулата не останува ранлива на неочекувани грешки, како што се случува кога се користи другата алатка, односно „CRISPR-Cas9“.
По раѓањето, глувците од студијата имале стабилни количини на клетки на црниот дроб изменети до три месеци по пренаталниот третман без абнормалности. Во случај на глувци кои страдаат од наследна тирозинемија тип 1, специјалистите користеле „Base Editor 3“ за да ја подобрат нивната функција на црниот дроб и да ги одржат во живот. Тие беа исто така поздрави од глувците на кои им беше даден нитизинон, стандарден третман за ХТ1.
Специјалисти го користеа она што тие го нарекуваат аденовирусни вектори, често користени во експерименти со генетска терапија. Во претходните студии, тие предизвикаа оштетување на имунолошкиот систем, така што тимот истражува алтернативни методи на администрација.
Во иднина, специјалистите планираат да ја користат оваа техника и за други болести, кои влијаат на други органи.
„Останува уште многу да се работи додека не се воведе пренаталното уредување на гени во клиниките. Сепак, возбудени сме за потенцијалот на овој пристап за лекување на генетски заболувања на црниот дроб и другите органи каде што терапевтските опции се ограничени “, заклучува Вилијам Х. Перанто.