Специјалистички информации Гинекологија Конгениталес AGS GFI Der Medizin Verlag

Терминот вродена надбубрежна хиперплазија (CAH) опишува група на автозомно рецесивно нарушување на биосинтезата на кортизол. 95% од нив се должат на недостаток на 21-хидроксилаза, што доведува до недостаток на кортизол (со или без дефицит на алдостерон) и вишок на андрогени. Изразот е или класичен (тешка форма) или благ или доцен почеток (не класичен), при што класичната форма е повторно поделена на губење сол и не губење сол. Според податоците од различни земји, едно од 15.000 живородени деца ќе развијат класична форма на CAH, со 67% загуба на сол. Фреквенцијата на носители е 1 на 60. Блага форма, која не е сигурно откриена при скрининг на новороденчиња, веројатно ќе биде почеста (1: 1000 кај белата популација).

специјалистички

Генот 21-хидроксилаза се наоѓа на хромозомот 6p21-3 во рамките на HLA хистокомпатибилниот комплекс. Постојат два хомологни гени: активен ген (CYP21B) и неактивен псевдо-ген (CYP21A). Скоро сите мутанти алели произлегуваат од рекомбинации на активни и псевдо гени. Повеќето пациенти имаат различни мутации на двата алела; фенотипот се одредува со помалку сериозно мутираниот алел. Дефектот во биосинтезата на кортизол доведува до компензаторно зголемување на производството на кортикотропин во хипофизата и производство на ЦРХ во хипоталамусот. Високи дози на глукокортикоид се неопходни за да се потисне прекумерното производство на андрогени и естрогени. Јатрогениот хиперкортизолизам, во комбинација со ослободените андрогени и естрогени, може да го попречи растот на децата и да предизвика метаболички несакани ефекти што доведуваат до инсулинска резистенција, метаболен синдром и неплодност. Глукокортикоидите промовираат конверзија на норадреналин во адреналин. Недостаток на адреналин веројатно игра најголема улога кај заболените од хипогликемија кај интеркурентни болести.

Многу висока концентрација на 17-хидроксипрогестерон укажува на недостаток на 21-хидроксилаза. Треба да се напомене дека предвремено родените бебиња, исто така, имаат многу високо ниво. Ако се сомневате, тест за стимулација на кортикотропин ќе ви помогне. Генетски тест може да ја потврди дијагнозата. Ако формата не е класична, нивото на 17-хидроксипрогестерон може да биде нормално. Златниот стандард тука е тест за стимулација на кортикотропин.