Спинална мускулна атрофија (SMA) l причини, симптоми и третман - Рош во Германија

Причини, симптоми, третман

'Рбетната мускулна атрофија или скратено SMA е ретка, прогресивна невромускулна болест која погодува околу 1 од 10 000 новороденчиња 1. Тоа е најчестата наследна болест што резултира со смрт во повој и претежно се дијагностицира во раното детство.2,3

Со СМА, нервните клетки кои го контролираат движењето на мускулите - т.н. моторни неврони - се оштетени, што доведува до прогресивно губење на овие клетки.2 Како резултат на тоа, погодените страдаат од зголемување на мускулната слабост, главниот симптом на СМА, како и мускулно трошење (мускулна атрофија) и парализа. 4 СМА е повеќе како болест на моторните нервни клетки, што значи дека влијае и на работата на другите органи како што се срцето и дигестивниот тракт.

Причина за СМА

Причината за спинална мускулна атрофија е мутација, односно губење или промена на таканаречениот SMN1 ген. Овој ген претставува нацрт за протеинот наречен „Опстанок на моторниот неврон“ - скратено SMN. СМН е важен во широк спектар на телесни клетки и игра клучна улога, меѓу другото, така што нервните клетки можат да комуницираат со мускулните клетки и мускулите можат да функционираат правилно. 2 Покрај генот СМН1, во човечкото тело има и втор ген за производство на СМН протеин - СМН2- Ген Сепак, со помош на овој ген, телото може да произведе само околу 10% функционални СМН протеини

Ако СМН1 генот не успее поради генетски дефект, како што е случај кај луѓето со СМА, останува само СМН2 генот да произведува витален СМН протеин. Количината во која може да се произведе СМН протеин во голема мера зависи од тоа колку копии на СМН2 ген има лице со СМА. Пациентите со СМА со поголем број копии на гени SMN2 обично се помалку погодени од болеста. Ова резултира со различни видови на болести.

Кристијан, 23 години, за неговиот живот со СМА тип 2.

Наследување на СМА

СМА е таканаречено автосомно рецесивно наследно нарушување. Ова значи дека ќе се разболат само оние луѓе кои наследуваат неисправен SMN1 ген од нивната мајка и татко. Ако родителите имаат точна и неисправна копија на генот SMN1, и затоа се носители на генетската шминка SMA, веројатноста е 25% дека нивните потомци ќе развијат SMA.5 Истражувањата покажуваат дека околу 1 од 50 луѓе се носители .1

Познавањето и за ефектите на дефектот на генот SMN1 врз човечкото тело и за можните приоди на третман кај луѓето со СМА значително порасна во последниве години. Рош ја искористи оваа можност со својата програма за истражување - со цел развој на нови опции за третман на лица со СМА.

мускулна

Што е СМА?

  • СМА е наследна болест која се манифестира - во различен степен на сериозност - преку прогресивно трошење на мускулите и губење на моторната функција. СМА е предизвикана од недостаток на СМН протеин и како резултат на смрт на нервните клетки кои контролираат мускули
  • Фреквенција: околу 1 од 10.000 живородени годишно

Секој со СМА е различен - трите најчести типови на состојба

Тип 1 на атрофија на 'рбетниот мускул

Првите знаци на СМА тип 1 се појавуваат кај бебиња пред возраст од 6 месеци. Во оваа тешка форма, болеста се манифестира како изразена неможност за движење. Дишењето и голтањето исто така често се многу тешки за бебињата. Ако не се лекуваат, бебињата со СМА никогаш не достигнуваат важни моторни пресвртници во развојот на детето, како што е способноста да седат не помогнати и често умираат од откажување на белите дробови пред да наполнат две години.

Поради слабите мускули, бебињата тешко или воопшто не можат да ги поместат главата, рацете и нозете

Бебињата имаат голема тешкотија при дишење и голтање поради сериозната мускулна слабост

Ако не се лекуваат, бебињата никогаш нема да можат да седат без помош

Спинална мускулна атрофија тип 2

Некој зборува за СМА тип 2 кога децата (обично на возраст од околу 7 до 18 месеци) ја достигнуваат моторната пресвртница „седејќи без помагала“ .6 Во случај на болест од тип 2, моторниот развој сè уште е сериозно одложен: Децата можат да седат без помош, но често им е потребна поддршка за да влезат во седечка положба. Никогаш нема да можете да стоите или да одите.6,7 Дури и со оваа форма на СМА, очекуваното траење на животот може да биде значително пониско од оној на здравите луѓе.7

Ако не се лекуваат, децата никогаш нема да можат да стојат и да одат сами

Мускулната слабост може да доведе до искривување и деформација на 'рбетот

Децата може да имаат потешкотии со дишењето и голтањето

Во одреден момент за време на нивниот физички развој, децата можат да седат независно. 6 Сепак, симптомите обично се влошуваат како што напредува болеста.

Тип 3 спинална мускулна атрофија

Луѓето со СМА тип 3 се способни барем привремено да одат во животот. Сепак, како што напредува СМА, тие можат повторно да ја изгубат оваа способност.9 Со СМА тип 3, мускулната слабост е често поизразена во нозете отколку во рацете.6 СМА тип 3 обично се јавува после возраст од 18 месеци. Во многу ретки случаи, симптомите можат да се појават само во зрелоста; ова се нарекува СМА тип 4.9. Дури и нелекувани, луѓето со СМА тип 3, за разлика од СМА типовите 1 и 2, имаат вообичаено очекуван животен век

СМА тип 3 обично се јавува по возраст од 18 месеци

Луѓето со СМА тип 3 учат да одат во текот на нивниот живот. Сепак, како што напредува болеста, тие можат повторно да ја изгубат оваа способност.9 Ако не се лекуваат, тие имаат вообичаено нормален животен век

Ако не се лекуваат, тие имаат вообичаено нормален животен век

Нозете обично се погодени од рацете

Трите најчести видови на SMA и што ги прави издвоени

  • SMA тип 1: Како по правило, СМА веќе покажува на возраст од 0 до 6 месеци, бебињата можат да лежат само, но никогаш не седат.
  • SMA тип 2: Малите деца на возраст од 7 до 18 месеци се најмногу погодени.
    Може да седите, но никогаш да не стоите 6
  • SMA тип 3: СМА обично се појавува кај мали деца по возраст од 18 месеци, но може да се појави и за прв пат кај луѓе во рана зрелост. Погодените учат да одат, но можат повторно да ја изгубат оваа способност поради прогресивната болест
  • Треба да се напомене дека транзициите помеѓу видовите се течни. Секој пациент со СМА е различен.

СМА - повеќе од само болест на моторните нервни клетки?

Во зависност од сериозноста, недостатокот на СМН протеин влијае на целото тело и е полн со широк спектар на компликации. Овие вклучуваат дишење, кардиоваскуларни и дигестивни проблеми, нарушувања на голтањето и помала густина на коските со зголемен ризик од фрактури на коските. 10,11,13,14 Овие симптоми покажуваат дека СМН протеинот е вклучен во важните основни функции на секоја телесна клетка.

Дијагноза на СМА

Сомнежот за СМА во тешка форма на тип 1 првично се заснова на набvationудување на карактеристичните физички абнормалности, пред сè на мускулната слабост во нозете и рацете. Особено кај доенчињата, градниот кош во форма на ellвонче е важен индикатор за мускулна атрофија на 'рбетниот столб.4 Бидејќи пациентите со СМА се често мали деца, родителите играат важна улога во одговарањето на прашањата поврзани со болеста, како дел од дијагнозата. Молекуларното генетско тестирање обезбедува сигурност во врска со дијагнозата на СМА. Ова значи дека лекарот зема крв од лицето. Клетките содржани во нив потоа се испитуваат во лабораторија за дефект на СМН1 генот. Најбрзата можна дијагноза и раниот почеток на каузална терапија најдобро можат да спречат губење на моторните неврони и значително да ги подобрат резултатите од третманот за пациенти со СМА.

Како се одредува спинална мускулна атрофија?

Сигурна дијагноза на СМА може да се постави само со употреба на генетски тест. За таа цел, од пациентот се зема крв со цел да се испитаат крвните клетки за дефект на генот SMN1.

Терапија на СМА

Тековни опции за третман

Првата терапија со лекови за мускулна атрофија на 'рбетниот столб е достапна во Германија од 2017 година. Различни компании развиваат понатамошни терапевтски пристапи. Во моментов постојат два различни пристапа. И двајцата имаат за цел да ја зголемат количината на функционални СМН протеини:

за СМН1 генот: Модифициран вирус воведува ген без SMN1 без грешки во човечките клетки (т.н. генска терапија).

за генот SMN2: Лекот го подобрува преводот на SMN2 генот во функционален SMN протеин (т.н. „модификација на спојување“).

Според стручни препораки, третманот на пациенти со СМА бара сеопфатна, интердисциплинарна медицинска нега поради комплексноста на болеста. Таа е составена од следниве осум области: исхрана, ортопедија, рехабилитација, нега на белите дробови, акутна нега, лекови и грижа за други органи. Покрај тоа, мерките за рехабилитација, како што е редовната физиотерапија, можат да им помогнат на луѓето со СМА позитивно да влијаат на текот на болеста

Кои се опциите за третман на СМА?

  • Медицински
  • Внесување на безгрешен SMN1 ген во клетките (генска терапија)
  • Подобар превод на SMN2 генот во функционален SMN протеин
  • Симптоматска терапија
  • Респираторна поддршка
  • физикална терапија
  • Ортопедска технологија


Истражувањата за СМА продолжуваат

До денес, има сè поголем доказ дека недостатокот на СМН протеин не само што влијае на нервните клетки што ги контролираат мускулите, туку влијае и на нормалните задачи на другите телесни клетки.11,15 Имајќи го ова на ум, ние во Рош воспоставивме долгорочна програма за истражување на атрофија на мускулите на 'рбетот Целта е да се развијат современи опции за третман засновани на најновите наоди кои можат одржливо да го подобрат животот на луѓето со СМА.

Како влијае состојбата врз животот на луѓето со СМА и нивните најблиски?

Кај луѓето со мускулна атрофија на 'рбетниот столб, не станува збор само за самата болест.Ефектите на СМА играат голема улога во секојдневниот живот на пациентите и нивните најблиски. Бидејќи ова е многу сложена болест, луѓето со СМА мора да бидат поддржани од интердисциплинарен тим експерти составен од невролози или невропедијатри, пулмолози, ортопеди, гастроентеролози и физиотерапевти. Честопати е предизвик да се интегрираат многу редовни прегледи во дневната рутина. Особено тешките форми на СМА, кои се јавуваат во раното детство, се огромен товар за семејствата - особено во секојдневниот живот. Чувството да се биде сам како роднина не ретко е ефект на СМА. Размената со други луѓе со СМА е уште поважна.

Следните врски ви даваат можност да дознаете повеќе и да разговарате со други семејства: