СРЕДНИ СИНДРОМИ е-универзитет ретки болести

  1. Клинички карактеристики
  2. Генетски аспекти
  3. Ризик од повторна појава
  4. управување

е-универзитет

  1. Клинички карактеристики:

Најчестата и позната генетска болест, предизвикана од трисомија 21, е водечка причина за ментална ретардација.

Инциденцата на трисомија 21 се проценува на 1: 650 живородени деца

Болеста е почеста кај машките деца, а односот на полот е Б: Ф од 3: 1

Новороденчето со трисомија 21 има струк и тежина помала од параметрите на гестациската старост, мускулна хипотонија, намален рефлекс на Моро.

Уреден фенотен изглед со брахицефалична глава, зарамнет окципут, широки фонтани, тркалезно и рамно лице, епикантус, коси процепи нагоре, мал нос со зарамнет корен и мали предни ноздри, макроглосија со јазична испакнатост, вградени уши, краток врат, кратки раце и широк, со брахидактилија и симијанско преклопување.

Некои висцерални аномалии се постојано присутни:

1. Срцеви дефекти (атриовентрикуларен септален дефект)

2. Гастроинтестинални заболувања (дуоденална атрезија, анална имперфорација, болест на Хирспрунг)

3. Болести на окото (катаракта, глауком, страбизам)

4. Болести на увото (отитис медиа, глувост)

Кај доенчиња и мали деца: половината и тежината се под просечната возраст, хипотонија опстојува и е поврзана со хиперлаксација на зглобовите и хипорефлексија.

Краниофацијалните дисморфични елементи стануваат се поочигледни: микроцефалија со зарамнет окципут, коси процепи на очните капаци, особено кога бебето плаче, ирисан брис со (дамки од Брусфилд, кафеава боја), испакнат јазик подоцна преклопен Симијан преклоп, меѓудигитален простор I во подножјето е зголемен (јаз на сандали).

Во втората година од животот, доцнењето во психомоторниот развој станува очигледно: сите аквизиции во детството се прават 2-3 години подоцна отколку кај здраво дете.

Децата се мирни, послушни, имаат привлечна личност, сакаат придружба, музика, радост.

Секогаш постои степен на ментална ретардација кој се движи од умерена до тешка (коефициент на интелигенција помеѓу 20-85) и е поврзан со јазични нарушувања.

Дебелината е често присутна кај адолесцентите и возрасните, а развојот на пубертетот е одложен и нецелосен.

Мажите се стерилни, а жените имаат мала плодност.

Диференцијална дијагноза:

Синдром на Беквит-Видеман: макроглосија и микростомија

Синдром на Б. Смит-Магенис (краниофацијален дисморфизам)

Ц. Зелвегер синдром (краниофацијален дисморфизам)

Еволуција и прогноза:

Од првите години на животот, пациентите со Даунов синдром се соочуваат со повеќе медицински проблеми: најважни се срцевиот и дигестивниот тракт; респираторните инфекции се честа неспецифична имунодефициенција и ризикот од развој на акутна леукемија секундарна на минлив миелопролиферативен синдром е 15-20 пати поголем отколку кај општата популација

Помеѓу 5-39 години смртноста е слична на општата популација - морбидитетот е поголем: 10-15% имаат епилепсија, катаракта, страбизам, глувост, хипотироидизам, аталанто-аксијална нестабилност.

Очекуваното траење на животот е 55-60 години

По 40 години, мозочен удар, започнува рана сенилна деменција, на возраст од 60 години - Алцхајмерова болест.

  1. Генетски аспекти

Дијагнозата на Даунов синдром се потврдува со изведување на кариотип.

Цитогенетската анализа е неопходна и задолжителна во секој случај.

Кариотипот може да потенцира:

Слободна и хомогена трисомија 21 (92-95%) - најчеста мејотичка дисјункција на мајката (85-90%)

Трисомија 21 слободен во мозаик (2-3%) - митотична дисјункција

Робертсонијанска транслокација трисомија 21 помеѓу хромозомот 21 и акроцентричен хромозом (4-5%)

Делумна трисомија 21 (1%) - делумно дуплирање на долгата рака на хромозомот 21.

  1. Ризик од повторна појава

Генетски совет: Ризикот да имате дете со Даунов синдром зависи од возраста на мајката, на пример:

Возраста од 35 години и поврзаниот ризик од 1/350 се утврдени во многу земји како ограничувања во пренаталниот скрининг и дијагнозата.

Ризик од повторна појава - РР (консултантски пар кој има дете со Даунов синдром):

Во слободна и хомогена трисомија 21 = теоретскиот ризик од повторување е во просек 1%, се препорачува да се изврши кариотип за да се исклучи герминативниот мозаик

Во мозаична трисомија 21-RR е тотална β hCG, нухална транслуценца, скратување на долгите коски (фемур и хумерус), срцеви и/или дигестивни абнормалности.

Цитогенетскиот преглед на феталните клетки може да се изврши во првиот триместар од бременоста, на феталните клетки добиени со пункција на хорионски ресички или во вториот триместар од бременоста со пункција на амнионска течност.

Може да се користат брзи техники на молекуларна цитогенетика: FISH, MLPA, QF-PCR.

Главните елементи специфични за болеста се одредуваат со ефект на дозирање, од гените од регионот 21q22.1-22.3 (наречен Критичен регион Даунов синдром), пронајдени во три примероци кај пациенти со Даунов синдром.

Суштинскиот проблем, сепак, е да се разјасни етиологијата на оваа вообичаена трисомија.

Мајчината возраст е единствената очигледна детерминанта на недисјункција, но само 25% од пациентите со Даунов синдром се родени од жени постари од 35 години.

  1. управување

Воспоставување програма за следење на дете/возрасен со дијагностициран Даунов синдром: на пример, страница 6.

Грижа за дете со Даунов синдром:

1. Континуирана психолошка поддршка

5. други терапии (хидротерапија, терапија со животни, терапија со песок, применета бихејвиорална терапија, уметничка терапија)