Страдање од фактор V: причини, прогноза, третман - NetDoktor

Д-р медицински Iaулија Шварц е хонорарна писателка во медицинскиот оддел НетДоктор.

На Фактор V Лајден, исто така наречен отпор на АПЦ, предизвикува наследна болест што го нарушува згрутчувањето на крвта. Ова значи дека погодените имаат поголем ризик од развој на тромбоза. Дали болеста е предизвикана од генетска мутација на факторот коагулација на крв V (пет). Терапијата со фактор V Лејден вклучува примарни мерки за спречување и лекување на тромбоза. Прочитајте сè што треба да знаете за страдањето на факторот V овде.

Фактор V Лајден: опис

Патење со фактор V (изречено: „страдање од фактор пет“) е мутација на генот на кој може да се најде нацрт за факторот V (пет) на системот за коагулација. Болеста е именувана по Холанѓаните Град Лајден, каде што за прв пат беше откриено.

Мутацијата на факторот V Лајден предизвикува т.н. Отпорност на АПЦ. Фактор V Лајден често се користи како синоним за отпорност на АПЦ. Всушност, тоа всушност ја опишува само генетската мутација, а не самата болест.Кај засегнатите, генетската промена ја прави крвта полесно да се натрупува. Ова го зголемува ризикот од тромбоза (венски тромби).

Лекарите генерално се однесуваат на состојба која го зголемува ризикот од тромбоза како состојба Тромбофилија. Отпорот на АПЦ е најчестата генетска тромбофилија во Европа. Само во Германија, мутацијата на генетскиот материјал е генерално присутна кај околу седум проценти од популацијата.

Сепак, тежината на болеста зависи од тоа дали двајцата родители (хомозиготни) или само еден родител (хетерозиготни) го пренеле променетиот ген. Луѓето со хетерозиготна болест фактор V имаат околу пет до десет пати поголема веројатност да развијат тромбоза. Ако дефектен ген е наследен од двајцата родители, ризикот од тромбоза се зголемува за 50 до 100 пати. Сепак, оваа мутација на хомозиготниот фактор V Лајден е многу поретка - таа влијае само на 0,2 проценти од популацијата.

Забележливо е дека отпорноста на АПЦ само за луѓе со европско потекло се јавува. Фактор V болест не се јавува кај домородното население во Африка, Азија, Америка и Австралија. Истражувачите сугерираат дека генетската промена во еволуцијата може да била придобивка за преживување. Бидејќи со повреди може да биде корисно ако крвта брзо коагулира, па затоа се нуди одредена заштита од крварење до смрт. Во исто време, очекуваното траење на животот кај луѓето со болести на факторот V обично не е ограничено, поради што немаше неповолност во еволуцијата.

Фактор V Лајден: Симптоми

Отпорноста на АПЦ (мутација на факторот V Лајден) честопати е целосно ослободена од симптоми подолго време. Болеста обично се открива само кога се појавува тромб (тромбоза) како резултат на зголемена коагулабилност на крвта. Овие згрутчување на крвта првенствено влијаат на венските садови, т.е. крвните садови кои носат крв со сиромашна кислород во срцето.

Најчесто, тромбозата се формира во длабоките вени на ногата (= длабока венска тромбоза, DVT). Ова доведува до болно отечена нога, која исто така е забележливо топла и темно црвена до виолетова боја. Станува опасно ако тромбот од ногата се транспортира понатаму во крвотокот и стигне до белите дробови преку срцето. Таму може да ги блокира крвните садови во белите дробови (белодробна емболија). Белодробната емболија обично е поврзана со болка и отежнато дишење и може да биде акутно опасна по живот.

До денес, нема доволно докази дека болеста на факторот V, исто така, доведува до формирање на тромб во артериските садови. Отпорот на АПЦ не ја зголемува фреквенцијата на згрутчување на крвта во коронарните артерии (-> срцев удар) и во мозочните садови (-> мозочен удар). Сепак, постојат докази дека жените со отпорност на АПЦ имаат поголема веројатност за спонтани абортуси.

Фактор V Лајден: причини и фактори на ризик

Најчеста причина за отпорност на АПЦ е мутација на факторот V Лајден. Мутацијата обично се подразбира дека значи промена во генот. Оваа мутација се наследува доминантно. Ова значи дека засегнатите го пренесуваат дефектниот ген на своите деца во секој случај.

Мутација на факторот V Лајден доведува до прекумерно згрутчување на крвта

Згрутчување на крвта е многу сложен процес. Главната компонента на коагулација на крв се таканаречените фактори на коагулација. Овие се различни протеини кои работат заедно за да се осигура дека крвта се собира заедно. Една од нив е фактор V, кој е формиран во црниот дроб.

Во мутацијата Фактор V Лајден, структурата на погодениот протеин е минимално изменета поради генетската дезинформација. Но, ова има последици: Нормално, антагонистот на факторот V, активираниот протеин Ц. (АПЦ), прекумерно згрутчување на крвта. Поради малку променетата структура на факторот V, АПЦ не може повеќе да го инхибира факторот В. Исто така, се вели дека факторот V е „отпорен“. Ова е причината зошто болеста е позната и како „АПЦ отпорност“.

Фактори на ризик за тромбоза

Тромбозата се јавува спонтано во околу 60 проценти од случаите со страдање од фактор V, т.е. без други фактори на ризик. Веројатно се околу 40 проценти други фактори на ризик заеднички одговорни за тромбоза. Овие вклучуваат употреба на хормонални контрацептиви (на пример, таблети), бременост и породување, дебелина, хирургија и продолжена имобилизација. Имобилизација значи дека едно лице не може да се движи доволно, на пример, поради операција. Патувањето, особено подолго време во автомобил, автобус или авион, исто така може да промовира формирање на тромбози.

Фактор V Лајден: прегледи и дијагноза

Ако се сомневате во состојба на фактор V, вистинското лице за контакт е лекар кој е специјализиран за крвни нарушувања (Хематолог). Повеќето луѓе одат на овој лекар кога веќе се појавила тромбоза и се бара причината. Особено ако тромбозата се случила пред 45-та година од животот, секогаш треба да се провери дали отпорноста на АПЦ е можеби активирач за тромбоза.

На закажување на лекар, лекарот прво ќе ви постави неколку прашања во врска со моменталните симптоми и сите претходни болести во разговор (анамнеза). Можните прашања од лекарот може да вклучуваат:

Дали сте имале тромб (тромбоза)? Ако е така, на кој дел од телото?
Дали сте имале повеќе тромбози?
Дали некој од вашите роднини веќе имал тромбоза?
Дали некогаш сте имале спонтан абортус?
Земете хормонални лекови за контрацепција?

Дека болеста од фактор V е нарушување на коагулацијата на крвта е тоа Тест на крвта по анамнезата, првиот чекор во прегледот. Се мери времето што е потребно за згрутчување на крвта (време на коагулација). За да се разјасни АПЦ отпорноста, се анализира времето на коагулација по додавањето на активиран протеин Ц.Нормално, треба да биде подолго бидејќи активираниот протеин Ц го инхибира факторот V, а со тоа и коагулацијата на крвта кај здрави луѓе. Во мутацијата Фактор V Лајден, додавањето на активиран протеин Ц не го менува времето на коагулација.

Ако крвниот тест откри отпорност на АПЦ, тогаш мора да се провери дали мутацијата на факторот V Лајден е одговорна. Бидејќи теоретски, други болести исто така можат да доведат до отпорност на АПЦ.

За да се разјасни ова, генетски преглед. На молекуларно биолошко ниво, може да се испита дали постои или не типичен генетски дефект (мутација на факторот V Лајден). Покрај тоа, може точно да се процени колку е сериозен дефектот на генот, т.е., дали и двете генски копии носат дефект или само една од двете генски копии има дефект на генот. Оваа разлика е важна за да може подобро да се процени ризикот од тромбоза и подобро да се испланира терапија.

Фактор V Лајден: Третман

Бидејќи отпорноста на АПЦ е генетско заболување како резултат на мутација на факторот V Лајден, сè уште не било можно да се третира причината. Терапијата со фактор V Лејден е неопходна само во две ситуации: прво, кога се појавила акутна тромбоза и второ, кога тромбозата е барем веројатна во одредени ризични ситуации. Тогаш е неопходен превентивен третман (профилакса на тромбоза).

Акутната тромбоза обично се третира со хепарини и таканаречени антагонисти на витамин К („кумарини“). Потоа, антикоагулантната терапија трае најмалку шест месеци. Во случај на хомозиготна болест на факторот V, времетраењето на третманот може да биде уште подолго, бидејќи ризикот од тромбоза е исто така поголем. Антагонистите на витамин К се користат за постојана профилакса на тромбоза, бидејќи тие се достапни во форма на таблети. Од друга страна, хепарините се достапни само како шприцеви, поради што континуираната употреба со нив би била проблематична.

Хепарини

Оваа активна состојка раствора тромб и спречува згрутчување на крвта. Хепарин се инјектира под кожата (поткожно) или директно во вената (интравенски), поради што овој лек е особено погоден за краткотрајна употреба. Администрацијата на хепарин обично се поднесува добро. Во ретки случаи, несакани ефекти вклучуваат недостаток на крвни тромбоцити (ХИТ 1 или ХИТ 2) предизвикани од хепарин и со тоа зголемена тенденција за крварење. Бремените пациенти со фактор V болест обично се секогаш хепаринизирани бидејќи овој лек е добро толериран и не претставува опасност за нероденото дете.

Антагонисти на витамин К („кумарини“)

Витаминот К игра важна улога во коагулабилноста на крвта, тој е неопходен за формирање на фактори на коагулација. Антагонистите на витамин К го намалуваат производството на витамин К. Како резултат, факторите на коагулација повеќе не се формираат во доволни количини за да се спречи згрутчување на крвта. Лекарите велат дека кумарините ја „разредуваат“ крвта. Иако овој термин не е научно точен, станува јасно дека овие лекови ја намалуваат коагулабилноста.

Сепак, како непосакуван ефект на лекови, може да се појави обилно крварење, бидејќи крвта практично нема згрутчување. Ова е особено проблематично во случај на повреди. Точната доза на антагонисти на витамин К се заснова на редовни крвни тестови, во кои т.н. Брза вредност се определува (= време на тромбопластин = TPZ). Во меѓувреме, сепак, за да можат вредностите на различните лаборатории подобро да се споредуваат едни со други, наместо Брзата вредност на INR (Меѓународен нормализиран сооднос). За профилакса на тромбоза, целната вредност на INR е 2,0-3,0. (Без разредување на крв, INR е 1,0). Поради потенцијално сериозни несакани ефекти од предозирање, кумарините секогаш треба да се земаат точно според упатствата на лекарот. Тие не смеат да се користат за време на бременоста затоа што се тератогени.

Нови орални антикоагуланси

Покрај тоа, таканаречените „нови орални антикоагуланси“ (NOAC) се достапни веќе неколку години. Овие вклучуваат активни состојки како што се дабигатран и ривароксабан. Овие лекови може да се користат наместо антагонисти на витамин К. Кој лекар ќе избере зависи од индивидуалната ситуација, на пример кои други болести сè уште можат да постојат.