СТУДИЈА Генетика на дебелина: 14 мутации во 13 гени влијаат на телесната тежина

Дали е тоа генетска дебелина? Зошто некои луѓе добиваат тежина полесно од другите? За прв пат, постојат научни докази кои можат многу подобро да одговорат на овие прашања. 14 генетски мутации во 13 клучни гени влијаат на индексот на телесна маса.

Првиот студија Голема студија што ги покажа точно варијациите кои влијаат на гените одговорни за дебелината, ја спроведоа членовите на конзорциумот GIANT (генетско испитување на антропометриски црти) во соработка со медицинскиот универзитет Монт Синај, по повеќе од 20 години истражување, вклучително и редоследување. масовна генетика.

Главните податоци од студијата

700.000 луѓе и 125 различни испитувања беа интегрирани во најголемата студија за асоцијација ширум геном
еден од 5.000 луѓе носат мутација на генот MC4R што резултира во недостаток на изразување на протеин кој му сигнализира на мозокот дека треба да престанеме да јадеме
оние со мутација можат да тежат во просек 7 килограми повеќе од оние без мутација
две мутации во генот GIPR предизвикуваат зголемување на телесната тежина за 2 килограми над просекот
8 од идентификуваните 13 гени се поврзани со дебелина за прв пат

Студијата претставува меѓународна иницијатива во кои соработуваа над 250 истражувачки институции и беше предводен од проф. Рут Лос од Институтот за персонализирана медицина Чарлс Бронфман на универзитетот Монт Синај и проф.

Во последните 10 години, конзорциумот GIANT оствари тестирање на големи геноми за да се идентификуваат генетските варијации поврзани со дебелината и БМИ. Најдобри резултати беа максималната идентификација на низите од интерес за ДНК. Во новата студија, откриени се токму мутациите што влијаат на функцијата на гените и имплицитно синтетизираните протеини.

700.000 луѓе и 125 различни студии беа интегрирани во најголемата студија за асоцијација ширум геном. Идентификувани се 14 генетски варијации во 13 гени, вклучувајќи варијации во бројот на копии, кога се повторуваат одредени делови од геномот. Луѓето кои ја изразуваат мутацијата можат да тежат во просек 7 килограми повеќе од личност која нема мутација. Генот се нарекува MC4R. 1 од 5000 луѓе ја носат оваа копија на ризик, што резултира со недостаток на изразување на протеин што му сигнализира на мозокот дека е потребно да се запре јадењето.

Но, генот MC4R не е нов. Иако е идентификуван околу 20 години кај луѓе со морбидна дебелина и почеток на детството, новата студија покажува дека генот влијае и на телесната тежина кај општата возрасна популација.

Две мутации во нивото GIPR гени се додава на списокот со наоди: еден од 400 луѓе носи копија што не работи правилно, што доведува до просечно зголемување на телесната тежина од 2 килограми.

8 од 13 гени идентификуван за прв пат поврзан со дебелина и ќе бидат потребни повеќе студии за да се дешифрира механизмот со кој влијае на телесната тежина.

„Преку оваа студија идентификувавме гени кои играат клучна улога во нервна контрола на телесната тежина. Тие делуваат на мозокот преку механизми кои влијаат на внесувањето храна, глад, ситост итн. Луѓето кои ги наследуваат овие генетски варијации имаат потешкотии кога треба да јадат помалку или да престанат да јадат во споредба со луѓето кои не ги наследуваат овие генетски варијации. Првпат студија ги идентификува гените кои дејствуваат на механизмите што влијаат на потрошувачката на енергија и масните клетки “- велат истражувачите на студијата

Што значи откривањето на 13 гени?

Идентификувајќи ги гените и механизмите со кои тие работат, истражувачите можат подобро да разберат зошто некои луѓе добиваат тежина полесно од другите и го отвораат патот до терапевтски можности.

„Едноставно, тогаш го забележавме нови потенцијални терапевтски цели преку кој може да интервенира во случај на дебелина и може да помогне да се персонализира третманот за носителите на овие генетски варијации. Иако сме многу близу да разбереме како се појавуваат овие разлики во телесната тежина меѓу поединците, потребно е детално да се проучат специфичните механизми со кои тие дејствуваат. “- д-р Лос

Покрај тоа, со оглед на најновите откритија, прекумерната тежина и дебелината се значајни фактори на ризик за најмалку 13 карциноми. Најновиот извештај од Центар за превенција и контрола на болести (Центри за контрола и превенција на болести, ЦДЦ) на Министерството за јавно здравје на САД привлекува внимание на фактот дека над 55% од карциномите дијагностицирани кај жени биле поврзани со прекумерна тежина. Во земјите на Европската унија, прекумерната тежина влијае на 30-70% од населението.

Така, контролата на телесната тежина има повеќе значења отколку што може да замислиме, освен избегнување на компликации од метаболички синдром. Дебелината е фактор на ризик кој неодамна се разгледува не само во превенција на кардиоваскуларни болести и дијабетес, туку и кај карцином. Многу од карциномите поврзани со дебелина може да се спречат.

Можеме да кажеме дека дебелината е одредена од генетски фактори?

Научните податоци од Универзитетот Харвард во 2016 година покажуваат дека влијанието на генетската компонента не е толку големо како што мислиме. Ретко, дебелината е предизвикана само од неисправни гени. Иако наследноста игра важна улога, се чини дека начин на живот тој е тој што одредува како ќе се развива неговата телесна тежина. Дури и луѓето со генетска предиспозиција можат да достигнат нормална тежина преку правилна исхрана и редовна физичка активност.