Таласемијата може да значи само лесна анемија, но понекогаш тоа е сериозна болест со последици

Таласемијата е наследна болест која се карактеризира со мало производство на хемоглобин. Хемоглобинот е молекула во составот на црвените крвни клетки, исто така наречена црвени крвни клетки, која има улога на транспорт на кислород до органите. Иако дијагнозата изгледа загрижувачка, во последните две децении методите на лекување се подобрија, така што квалитетот и животниот век на децата кои страдаат од оваа состојба значително се зголемија.

Постојат два вида на таласемија: алфа и бета-таласемија, именувана по зафатениот синџир на протеини. Хемоглобинот содржи два различни ланци на протеини, наречени алфа и бета. Било каков недостаток на овие ланци предизвикува абнормалности во формирањето, големината и обликот на црвените крвни зрнца, покажува kidshealth.org.

Таласемијата предизвикува недоволно и/или неефикасно производство на црвени крвни клетки. Како резултат, децата со таласемија имаат низок број на црвени крвни клетки. Болеста се нарекува анемија и влијае на транспортот на кислород до клетките и ткивата на телото. Покрај тоа, таласемијата може да предизвика црвени крвни клетки да бидат помали од нормалните или хемоглобин во црвените крвни клетки да бидат помали од нормалните.

Децата кои страдаат од разни форми на таласемија се соочуваат со разни здравствени проблеми. Во некои ситуации станува збор за многу лесна анемија, без сериозни ефекти, додека во други случаи е потребен редовен медицински третман.

Причини за таласемија

Таласемијата е исклучиво генетско заболување, односно наследено од родители. Ако детето го прими генот на таласемија од самохран родител, тој може да биде едноставен носител на генот, без да се манифестира болеста. Во многу семејства тие се носители на генот, но ова останува незабележано од лекарите, токму затоа што болеста не се манифестира. Само кога еден од овие носители ќе се сретне со друг, тогаш детето што ќе се роди ќе страда од таласемија.

Алфа-таласемија

Децата со алфа-таласемија не се сметаат за пациенти со таласемија, туку само носители на болеста. Тие немаат премногу сериозни здравствени проблеми. Тие можат да бидат малку анемични, па оттука и мал пролонгиран замор. Овој замор може погрешно да се протолкува дека е предизвикан од недостаток на железо.

Кај бебињата, алфа-таласемијата може да се дијагностицира со крвен тест, електрофореза на хемоглобин, но овој тест се прави само откако ќе се исклучат други болести. Кај постари деца и возрасни, болеста може да биде потешко да се дијагностицира.

Исто така, постојат ситуации во кои алфа-таласемијата се манифестира со потешка анемија, а на децата кои страдаат од оваа форма на болеста може да им треба трансфузија на крв кога телото е претерано работено (на пример по епизода на треска).

Најлоши се случаите на голема алфа-таласемија, кои се исклучително ретки, бидејќи инциденцата на спонтани абортуси кај жени чиј фетус страда од оваа болест е многу висок.

Бета-таласемија

Бета-таласемијата е најчестата форма на таласемија. Тоа може да биде, за возврат, од три вида: ситни, средни и големи. Двојка во која и двајцата партнери се носители на генот, имаат 25% шанси да имаат дете со таласемија.

Бело-таласемија минорна

Бета-таласемија минорна често останува недијагностицирана бидејќи нема други манифестации освен лесна анемија. Лекарите може да се сомневаат во присуство на оваа болест по комплетна крвна слика и може да се потврди со електрофореза на хемоглобин. Третманот обично не е потребен. Како и кај алфа-таласемијата, малата бета-таласемија може да се меша со недостаток на железо поради малата големина на еритроцитите.

Медиум бета-таласемија

Кај деца со умерена бета-таласемија, сериозноста на симптомите може да варира повеќе. Понекогаш блага анемија може да биде единствената манифестација на болеста, но има и ситуации во кои е неопходна редовна трансфузија на крв.

Најчести симптоми се замор и отежнато дишење. Некои деца може да доживеат срцебиење или може да имаат лесна форма на жолтица. Црниот дроб и слезината исто така може да се зголемат, а ако анемијата е силна, може да влијае на растот на детето. Други симптоми на умерена бета-таласемија вклучуваат абнормалности во коските. Коскената срцевина работи понапорно за да произведе повеќе црвени крвни клетки. Така, коските на образите, челото или другите коски може да станат поистакнати.

Некои деца со средна бета-таласемија имаат потреба од трансфузија само повремено. Анемијата не поминува, но трансфузиите се потребни само кога детето е болно, многу физички уморно или подоцна во бременоста.

На други, за жал, им треба редовна трансфузија. Во овие случаи, ниското или намаленото ниво на хемоглобин значително ја намалува способноста на крвта да носи кислород до телото, што резултира во екстремен замор, застој во растот и абнормалности во коските на лицето.

Бета-таласемијата често се дијагностицира во првата година од животот. Лекарите може да одлучат да извршат специфични тестови кога ќе се идентификува хронична анемија или ако тоа го бара семејната историја. Ако болеста се дијагностицира на време, кога сè уште нема компликации, може да се лекува и контролира без проблеми.

Голема бета-таласемија

Бета-таласемија мајор е сериозна форма на наследна анемија, која напредува фатално во втората деценија од животот во отсуство на соодветен третман. Се проценува дека во Романија има 350-400 деца и адолесценти со оваа болест.

Пациентите со бета-таласемија мајор, позната и како Кули анемија, бараат редовна трансфузија на крв со цел пациентот да преживее. Иако трансфузиите им го спасуваат животот на пациентите, тие имаат и несакан ефект со сериозни импликации врз организмот: вишок на железо. Со текот на времето, телото на луѓето кои страдаат од таласемија акумулира наслаги на железо, особено во црниот дроб, срцето и ендокрините жлезди, кои на крајот влијаат на нормалното функционирање на овие органи, го одложуваат сексуалниот раст и созревањето.

За да се намали количината на железо во телото, на луѓето со таласемија им треба посебен третман, наречен хелат, што вклучува инјектирање на одреден вид на лек. Во моментов, лековите што отстрануваат железо се инјектираат само, но исто така се изучуваат и нови лекови кои можат да се земаат орално.

Терапијата со хелации е тешка, трае долго и мора да се прави често, но успешно ги спречува проблемите поврзани со вишокот на железо. Третманот вклучува и бројни несакани ефекти кои вклучуваат проблеми со видот и слухот.

Повторените трансфузии вклучуваат и други ризици, на пример, кај болести кои се пренесуваат преку крв (хепатитис, ХИВ), но денес овој ризик е минимален, бидејќи трансфузираната крв прво внимателно се анализира. Покрај тоа, децата кои се подложени на чести трансфузии може да доживеат разни алергиски реакции кои можат да спречат нови трансфузии или може да предизвикаат сериозни болести.

Единствениот познат дефинитивен третман на болеста денес е алогена трансплантација на коскена срцевина (од донатор).

Трансплантацијата кај пациент со бета-таласемија има некои забележителни карактеристики:

пред трансплантацијата, трансфузијата мора да се изврши со висок степен на компатибилност, сензибилизацијата на примателот (производство на антитела) може да доведе до откажување (отфрлање) на графтот;
во времето на неговото извршување, пациентот мора да биде во добра состојба на сите функции на телото, што зависи од претходниот третман на многу добар квалитет на хелација на железо;
трансплантацијата се изведува во најдобри услови со коскена срцевина, а не со матични клетки собрани од периферијата; ова вклучува општа анестезија администрирана на донаторот, проследена со собирање на коскена срцевина со повторени пункции на коските во карличните коски извршени во операционата сала;
еволуцијата на пост-трансплантацијата и прогнозата на пациентите зависи од степенот на оштетување на критичните органи и пред сè на црниот дроб; преживувањето по трансплантација без знаци на таласемија е 90% за пациенти со низок ризик (класа 1 Пезаро) и само 66-70% за оние со висок ризик (класа 3 Песаро), според Европската група за трансплантација на крв и срцевина (EBMT).

Кога е потребно да се консултирате со лекар

Ако знаете дека има случаи на таласемија во семејството, важно е да разговарате со докторот на детето, особено ако кај детето забележите присуство на симптоми на главна анемија од таласемија, апатија или абнормалности во коските. Ако сакате да имате деца, особено кога имало случаи на таласемија во семејството, треба да разговарате со генетски советник за да го утврдите ризикот од пренесување на болеста на децата што ќе ги имате.

moraru cristian одговори на 2 јануари 2011 година - 08:21 часот Постојана врска