Тест за прв триместар - тестови за пренатален скрининг - пренатални дијагностички прегледи -
Статистички, сите бремени жени имаат одреден ризик да родат дете со хромозомско нарушување (особено трисомија). Ова е малку повисоко кај постарите бремени жени и многу ниско кај помладите жени. Кај бремени жени на возраст под 35 години, тоа е дури и толку ниско што инвазивниот преглед со отстранување на феталните клетки (на пример, тест за амнионска течност) би претставувал непропорционално висок ризик од спонтан абортус. Од друга страна, повеќето деца родени со Даунов синдром имаат „млада“ мајка - едноставно затоа што 90% од сите бремени жени се помлади од 35 години.
Тест за првиот триместар со мерење на преклопот на вратот
Ако идните родители сакаат да знаат дали нивното неродено дете може да има хромозомно нарушување, веќе може да им се понуди неинвазивен тест за скрининг од крвта на мајката во првиот триместар од бременоста, т.н. тест за прв триместар. Помеѓу почетокот на 11-та недела од бременоста (10 + 0) и крајот на 14-та недела од бременоста (13 + 6), ултразвукот прво се користи за да се утврди фетусот Транспарентност на вратот претресен. Набора во вратот (хигрома или перница со течност под кожата на вратот) поголема од 3 мм може да се смета како индикација за хромозомско нарушување, како и скратена носна коска. Дополнително биди два маркери во мајчината крв (PAPP-A, Beta-HCG) секако. Додека се зема предвид мајчината возраст, овие овозможуваат пресметка на веројатноста за тековната бременост користејќи комплициран алгоритам. Резултатот е достапен во рок од два дена до една недела. Стапката на откривање е најмалку 85% од сите нумерички хромозомски нарушувања (трисомија 21, трисомија 18 и трисомија 13).
Мерење на вратот
Што значи дебелината на преклопот на вратот во првиот триместар
Задебелена брчка во вратот не е дијагноза, само симптом - затоа не може да се зборува за „сигурен“ или „несигурен“, за „погрешен“ или „правилен“. Сепак, дополнителните вредности на крвта го прават резултатот од тестот позначаен. Како и да е, само една проценка на ризик некогаш може да се направи.
Да, и двете се директно поврзани. Колку е подебел наборот во вратот, толку почесто е причина, т.е. болест на детето, во понатамошните прегледи.
Ова може да се објасни со примерот на Даунов синдром: Статистички ризик за возраста на 30-годишник.
Дали е тест за првиот триместар сигурен?
Многу важно: Скрининг тестот не може да биде воопшто „сигурен“. Тој само дава лична проценка на ризик и не дијагноза, на пример, резултат од 1: 1000, од 1: 100 или можеби дури и од 1:10. Оваа последна вредност се чини алармантно висока, но тоа само значи дека 9 од 10 жени со точно исти вредности на крв како што ќе имате здраво дете. Која е една од десетте жени кои ќе имаат дете со Даунов синдром, може убедливо и сигурно да се утврди со испитување на хромозом (на пример, земање примероци од хорионски ресички) на неродено дете. Обратно, може да биде и една од илјада жени со вредност од 1: 1000. Иако ова е малку веројатно, не може да се исклучи.
85% од децата со Даунов синдром можат да се идентификуваат со абнормален тест во првиот триместар. Тестот беше нормален во преостанатите 15%. Во принцип, незабележителен тест не ја исклучува можноста вашето дете да има хромозомно нарушување. И, секако не значи дека вашето дете ќе биде целосно здраво. Постојат многу други ментални и физички пречки во развојот, кои не можат да се дијагностицираат пред раѓањето.
Понатамошно испитување во крвта на мајката
Ако е извршен тест во првиот триместар (се состои од мерење на преклоп на вратот со помош на ултразвук и анализа на крв) и се покажа дека ризикот за трисомија 21, 18 или 13 е поголем од 1: 1000, следниот чекор може да биде неинвазивен тест на трисомија (НИПТ) да се направи на примерок од крв кај мајката. По сомнителен тест во првиот триместар, ова го надоместува задолжителното здравствено осигурување (ОКП, основно осигурување) од 15 јули 2015 година. Предност: Се избегнува ризик од интервенција при отстранување на хорионски ресички.
Гени на детето од крвта на мајката - како функционира?