Тестови на бебето веднаш по раѓањето

Сите родители имаат можност да го тестираат бебето за одредени ретки генетски состојби. Овој тест се нарекува скрининг на новороденче.

часа раѓањето

Насочени се условите тестирани во првите денови од животот на бебето рано откривање на сериозни состојби што може да биде опасно по живот и кое може да се дијагностицира рано, со соодветно терапевтско спроведување може значително да го подобри квалитетот на животот.

Специфични тестови се достапни за повеќе од 30 генетски состојби. Сепак, достапните тестови се вршат во национални програми и не се опфатени сите генетски болести. Ова е условено од фактори како што се достапноста на тестирање на национално ниво, трошоците и исклучително нискиот ризик за развој на болести кај популацијата. (1), (2)

Важно е да ги информирате родителите за можноста за тестирање на нивното бебе. (2)

APGAR резултат

APGAR резултат е прва проценка на новороденчето изведена во првата минута и подоцна, првите 5 минути по раѓањето. Неговите параметри се претставени со бојата на кожата, срцевиот ритам, гримасите, мускулниот тонус, стапката на дишење. (1)

Скрининг за метаболички заболувања

Тестирањето за одредени метаболички болести е задолжително, бидејќи тие можат да имаат сериозни или опасни по живот последици. (1)

Најчестите услови тестирани при раѓање се:

  • фенилкетонурија се дефинира со ензимски дефицит на фенилаланин хидроксилаза преку кој се обработува фенилаланин. Неоткриените и нелекуваните можат да доведат до неповратно оштетување на централниот нервен систем и ментална ретардација. Терапевтската имплементација спроведена рано со одредена диета спречува појава на интелектуална попреченост;
  • Вроден хипотироидизам, чија инциденца е 1 од 3.000 раѓања;
  • галактоземија;
  • Болест на урина од јаворов сируп неоткриени и третирани рано може да предизвикаат интелектуална попреченост, невромоторен дефицит или смрт;
  • хомоцистинурија;
  • Цистична фиброза се карактеризира со производство на вишок слуз во цревата и белите дробови. Скрининг тестот извршен кај новороденчето може да открие значително помал процент на здрави носители. На овој начин, во случај на позитивен резултат во 6 недела, се прави тест за пот за да се разјасни дијагнозата;
  • Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди со инциденца од 1 на 15,000 новороденчиња. Генетската состојба вклучува подеднакво влијание на двата пола;
  • Недостаток на биотинидаза со инциденца од 1 на 75.000 новороденчиња;
  • Српеста анемија. (2. 3)

Други состојби за кои бебето може да се тестира при раѓање се: недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа со многу долг ланец, недостаток на ацил-CoA дехидрогеназа со среден ланец, тирозинемија тип I, недостаток на протеин дефицит на трифункционален, пропионил-коензим А карбоксилаза, бета-таласемија, цитрулинемија, дефицит на 3-метил-кротонил CoA карбоксилаза, 3-хидрокси-3-метилглутарил-CoA редуктаза (HMG CoA редуктаза). (2)

Тест на крвта на петицата на бебето (тестот на Гатри) се изведува пред отпуштањето на бебето и мајката од болницата.

Оптимално време на берба старо е 3-5 дена или првите 48-96 часа по раѓањето. Бербата може да се изврши два дена по животот на бебето или најмалку 24 часа по раѓањето, резултатите се задоволителни.

Меѓутоа, при бербата на 1-дневно бебе или за помалку од 24 часа од раѓањето, резултатите може да бидат неубедливи. Друга ситуација што може да изрази неспецифични резултати е онаа на предвремено родено бебе.

Американската академија за педијатрија препорачува повторување на тестот 1-2 недели по раѓањето, во случај на новороденчиња чија почетна колекција е извршена во првите 24 часа од животот. (2)

Скрининг на слух кај новороденчиња

Проценка на острината на слухот кај бебето се препорачува во првиот месец од животот. Овој тест е намерен откривање на глувост предизвикано од генетски дефекти пред почетокот на клиничките манифестации. Раната дијагноза ја подобрува прогнозата. (1)

Скрининг за сериозни вродени срцеви мани

Тестирањето се изведува преку пулсна оксиметрија. Ниските вредности не ја потврдуваат дијагнозата. Така, во ситуации кога постои сомневање за срцева патологија, потребни се дополнителни истражувања. (1)

Болестите и инфекциите кај новороденчињата се голем ризик во првите 7 дена од животот. Од оваа причина мора.

Следните феномени се сметаат за физиолошки и карактеристични за животот на новороденчето. Тие се резултатот.

Ако вашето бебе има роден знак, ќе забележите дамка или оток што изгледа различно од останатите.

  • Новороденче
  • дете
  • Дете 1 - 3 години
  • Предучилишно
  • Училиште
  • Тинејџер
  • Цени го родителството
  • Детски болести
  • Хигиена - тоалет на детето
  • Медицински прегледи
  • Храна за бебиња
  • Спиењето на детето
  • Раст и развој
  • Практичен водич - што да правиме ако детето.
  • Безбедност на децата дома
  • Евалуација на детето според возраста
  • Детска игра

Илјадници статии засновани на студии и научни докази на теми од интерес:

Детално се дискутира за над 2000 состојби, од причини до третман:

Дали имате медицинско прашање? Ова е местото каде го наоѓате одговорот.

Медицински вести, новини и настани

Дали барате лекар или медицинска услуга? Тука ќе најдете над 10.000 медицински ординации и клиники

Над 40.000 производи, потрошен материјал, медицински помагала и опрема.

Добредојдовте на најголемиот медицински индекс во Романија!

„Активно“ е како Ромедик сака да се грижи особено за вас.