Тирозинемија тип I SpringerLink

Резиме

Тирозинемија тип I е автосомно рецесивно наследен дефект на метаболизмот на тирозин. Тоа се должи на недостаток на фумарна ацетоацетат хидролаза. Влијае на црниот дроб (акутна инсуфициенција на црниот дроб, цироза на црниот дроб, хепатоцелуларен карцином), бубрезите (тубулопатија со хипофосфатемичен рахитис) и периферниот нервен систем (парестезија, вегетативни симптоми, прогресивна парализа). Во прилог на хипертирозинемија, дијагнозата се потврдува со откривање на патолошки метаболити на метаболизмот на тирозин во урината (сукцинилазетон). Терапевтски се користи диета дефинирана за фенилаланин/тирозин, многу ефикасна терапија со лекови (NTBC) е достапна веќе неколку години, а трансплантацијата на црн дроб е индицирана во случај на откажување на црниот дроб или манифестирана цироза на црниот дроб.

Апстракт

Тирозинемија тип I е автосомно рецесивно наследен дефект на метаболизмот на тирозин. Основната причина е дефект на фумарилацетоцетат хидролаза. Болеста влијае на црниот дроб (акутна слабост на црниот дроб, цироза на црниот дроб, хепатоцелуларен карцином), бубрезите (тубулопатија со хипофосфатемичен рахитис) и периферниот нервен систем (парестезија, вегетативни симптоми, прогресивна парализа). Покрај хипертирозинемијата, дијагнозата може да се постави и врз основа на уринарна екскреција на патолошки метаболит на метаболизмот на тирозин (сукцинилацетон). Терапевтски опции се регулирана диета фенилаланин/тирозин, многу ефикасна терапија со лекови (НТБЦ) што е достапна веќе неколку години, и во случаи на акутна инсуфициенција на црниот дроб или цироза на црниот дроб во завршна фаза, трансплантација на црн дроб.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.

---