Трепките играат улога во синдромот Турет Медфајл
Научниците откриле, анализирајќи неколку студии во генетската позадина на Туретов синдром, дека стотици генски комбинации придонесуваат за развој на синдромот.
Туретов синдром (СТ) е нарушување кое се карактеризира со неволни хронични моторни и вокални тикови. Тоа е дел од спектарот на нарушувања на тикот и се движи од благи, понекогаш минливи, тикови до тешки случаи кои можат да вклучуваат психијатриски симптоми.
Истражувачкиот тим се состоеше од специјалисти од Општата болница во Масачусетс, Универзитетот во Калифорнија, Универзитетот во Флорида и Универзитетот Пурдју. Тие тврдат дека луѓето кои имаат многу комбинации на гени поврзани со Туретов синдром (СТ) се потешко погодени. Ова набудување може да им овозможи да предвидат дали децата со лесни нарушувања на тикот ќе развијат СТ во иднина.
„Оваа студија потврдува дека генетската основа на синдромот е полигенска, што значи дека неколку гени работат заедно за да предизвикаат болест. Повеќето луѓе со дијагностициран СТ не носат ниту еден неактивен ген, но наследуваат стотици ДНК промени од двајцата родители, кои комбинираат и предизвикуваат СТ “, објаснува авторот на студијата remеремија Шарф.
Иако се знае дека висок процент на СТ ризик е наследен, постојат неколку варијанти на поврзани гени кои го зголемуваат ризикот.
За да имаат најголем сет на податоци, специјалистите комбинираа податоци од три студии, така што имаа вкупно 4.819 лица со дијагностициран СТ и скоро 9.500 здрави доброволци.
Идентификувани се неколку варијанти на гени поврзани со зголемен ризик од СТ, од кои само една е геномски значајна. Со користење на агрегат резултат на ризик од полиген, заснован на варијанти на ризик идентификувани за анализа на секоја индивидуа во студијата, или дијагностициран со синдром или здрав, беше потврдено дека оние кои наследиле неколку варијанти на ризик имале потешки симптоми. Сепак, присуството на варијанти поврзани со ST не беше ограничено на нарушувања на тикот.
„Секоја од овие варијанти на гени кои придонесуваат за развој на ST се присутни, во значителен дел, кај општата популација, што значи дека луѓето со овој синдром немаат„ мутантни “или„ скршени “гени. Движењата и мислите што ги имаат индивидуите дијагностицирани со овој синдром се исти како и нашите, само што се манифестираат во поголема мера “, вели Шарф.
Развојот на резултатот од полигенски ризик за СТ дава можност да се предвиди дали симптомите на деца кои развиваат тикови, кои обично се влошуваат во раната адолесценција, ќе продолжат да бидат поостри додека детето ќе достигне зрелост.
Научниците ја прошируваат својата анализа на уште поголем примерок од скоро 12.000 пациенти со СТ во друга меѓународна соработка. Тие додаваат дека регионите на мозокот кои се засегнати од генски варијанти поврзани со резултатот на полигенски ризик се оние вклучени во учењето на моторот, во планирањето и изборот на соодветни движења. Дури и единствена генетска варијанта може да игра мала улога во предизвикувањето на нарушување.