Третман на нарушувања во метаболизмот на јаглени хидрати со примена на галактоземија
Исхрана и метаболички болести кај децата
Третман на нарушувања во метаболизмот на јаглени хидрати со примена на галактоземија
КЛАУДИЈА САЛВИСБЕРГ 1, EЕН-МАРК НУОФЕР2, МАТИЈАС ГАУЦИ
Галактоземија е важен пример за нарушување во метаболизмот на јаглени хидрати. Неговата најтешка форма, класична галактоземија, доведува до потенцијално фатален, акутен синдром на интоксикација кај новороденото, а подоцна и до хронични, особено невролошки и ендокринолошки долгорочни компликации. Акутната интоксикација може ефикасно да се третира со диета без лактоза и ниска галактоза, додека хроничните проблеми не можат да бидат под влијание на овој третман.
Гликозата (гроздов шеќер) е најважниот брз снабдувач на енергија за организмот и е неопходна за производство на хемиска енергија во форма на аденозин трифосфат (АТП). Додека мускулите и особено срцевиот мускул можат да оксидираат масни киселини за формирање на АТП дури и под ненајавени услови, мозокот главно зависи од гликозата. Одржувањето стабилно ниво на шеќер во крвта е од исклучително значење, кое првенствено е контролирано од панкреасните хормони инсулин и глукагон. Поради функцијата за складирање на гликоген, црниот дроб игра важна улога како пуфер за глукоза. Заедно со гликоза, галактозата и фруктозата формираат дисахариди лактоза (млечен шеќер) и сахароза (шеќерен шеќер). Заедно со гликозата, тие се најчести
1 дипло. Нутриционист ХФ, тим за интердисциплинарен метаболизам, Универзитетска клиника за педијатрија, Инселспитал, Берн. 2 Водечки лекар, тим за интердисциплинарен метаболизам, Универзитетска клиника за педијатрија и Универзитетски институт за клиничка хемија, Инселспитал, Берн.
Моносахариди во нашата храна. Тие не можат да се користат директно од телото, поради што тие се апсорбираат во метаболизмот на гликозата само по специфични хемиски трансформации (слика). Овие конверзии се доведени од специфични ензими, кои се клеточни катализатори. Мутациите во генетски детерминираниот нацрт на ензимот може да доведат до губење на функцијата, а со тоа и до блокирање на погодениот метаболички пат. Резултатот е акумулација на ензимската подлога со можни токсични ефекти и недостаток на ензимски производ, што може да доведе до акутен недостаток на енергија. Покрај тоа, ензимскиот производ може да биде неопходен и за синтеза на други, комплексни макромолекули. Нивниот недостаток може да биде поврзан со други, често хронични, клинички проблеми. Галактоземија е една од најчестите болести во кои токсични метаболити и акутен недостаток на енергија, како и хронични комплексни проблеми, играат важна улога.
Класична галактоземија
Различни причини можат да доведат до галактоземија, што е да се каже до зголемена концентрација на галактоза во крвта (1–3). Класичната галактоземија, која е предизвикана од целосно губење на функцијата на ензимот ГАЛТ (галактоза-1-фосфат уридил трансфераза), е клинички релевантна. Понекогаш лесната галактоземија може да предизвика и лесни акутни симптоми, а многу реткиот дефицит на галактокиназа може да доведе до катаракта. Последново се јавува главно кај луѓе со ромско потекло. Табелата 1 ги сумира клиничките симптоми и наоди. Во Швајцарија, галактоземијата е дел од скрининг на новороденчиња уште од доцните 1960-ти. На овој начин, во рана фаза може да се спречи опасност по живот, исфрлање на глукозата кај новороденчето со мајчино млеко или комерцијално достапна храна за бебиња. Третманот на новороденчето се состои во замена на нормалното млеко со специјално млеко без галактоза. Диетална терапија спречува акутен сим-
Исхрана и метаболички болести кај деца
ptome и развој на катаракта. Хроничните компликации, кои вклучуваат примарна слабост на јајниците и неплодност кај млади жени, како и когнитивни и невролошки проблеми, не можат да се спречат дури и со строго придржување кон исхраната. Причините за ова се предмет на интензивно истражување и сè уште не се разјаснети.
Слика: Преглед на метаболизмот на јаглени хидрати: фруктоза, гликоза и галактоза имаат по 6 атоми на јаглерод (C). Тие се добиваат од сахароза, скроб или млечен шеќер (лактоза) преку храна. Метаболизмот на гликоза вклучува складирање на гликоза во форма на гликоген и негово распаѓање со помош на гликолиза до пируват (содржи 3 C), што се внесува во циклусот Кребс за да се генерира енергија (ATP) и глуконеогенеза, што помага во одржување на стабилен шеќер во крвта. На сликата, црвените рамки го означуваат метаболизмот на галактозата и вклучените ензими. За синтеза на гликолизирани макромолекули, потребни се UDP-глукоза и UDP-галактоза. Вториот се ослободува повторно како галактоза-1-фосфат кога се распаѓаат макромолекулите. Фруктозата се дели на две молекули «C3» и се метаболизира. Врските со метаболизмот на мастите и протеините се симболизирани со стрели.
Се препорачува внесување на соодветни сирења, минерална вода богата со калциум (содржина> 400mg/l) и напитоци од жито збогатено со калциум. Искуството покажува дека се исплати децата да се навикнат да консумираат сирење што е можно порано, бидејќи е идеален извор на калциум и витамин Д. Ако внесот на калциум е сè уште недоволен, препорачуваме суплементација, што треба да се напомене дека повеќето деца привремено го одбиваат ова. Во секојдневниот живот се препорачуваат претежно свежи и необработени производи затоа што готовите производи од сите видови можат да содржат лактоза или галактоза. Обележувањето на состојките што содржат млеко го олеснува разликувањето помеѓу соодветни и несоодветни производи. Составот на готови производи сè уште треба редовно да се проверува, бидејќи производителот може да ги менува состојките во секое време. Различни добавувачи нудат производи без лактоза за луѓе со нетолеранција на лактоза на пазарот.
Сепак, овие производи се целосно несоодветни за галактоземија бидејќи лактозата е присутна само во сплит форма и содржината на галактоза е непроменета од нормалниот производ. Постојат само неколку производи без лактоза (на пример, чоколадо, бисквити) кои воопшто не содржат компоненти на млеко; овие исклучоци се исто така погодни за консумирање од луѓе со галактоземија. Неодамнешните студии покажуваат дека исхраната на адолесцентите и возрасните веќе не мора да биде строго без лактоза (7-8). Научниот советодавен одбор на иницијативата за галактоземија во Германија веќе коментираше во 2011 година за промена во исхраната со галактоземија во смисла на олабавување на диетата (8). Во пракса, ова значи дека скриените извори на лактоза, на пример во леб, колачи и производи од колбаси, можат да се консумираат во вообичаени количини. Сите видови млеко (вклучително и млеко без лактоза) како пијалоци, јогурт, кварк, пудинг и креми треба да бидат изоставени. Оваа промена на диетата е направена во нашата
Исхрана и метаболички болести кај децата
Центар воведен само за индивидуални пациенти. Излегува дека е потребно огромен напор за погодените, а особено за нивните родители, на пример, да јадат нормален кроасан путер. Постепен и внимателно надгледуван вовед може да се покаже како корисен.
Грижа: последователни прегледи и долгорочни компликации
Во моментов немаме добри биолошки параметри (биомаркери) што можат да ни дадат информации за усогласеноста со диетата или прогнозата во врска со сериозноста на когнитивните и ендокринолошките компликации во текот на болеста. Дури и пациентите со исти класични мутации често имаат многу различни карактеристики на
Проблеми Рутински измерената концентрација на галактоза-1-фосфат (Gal-1-P, целен опсег)