Тромбофилија - дефиниција, симптоми, ризици, тестови и третман - CSID Што се случува доктор

ризици

Тромбофилија - општ опис

Патолошки состојби кои се карактеризираат со прекумерна склоност кон хиперкоагулабилност (да формираат згрутчување на крвта) што се јавуваат како резултат на наследна и/или стекната предиспозиција и се засноваат на промени во рамнотежата на коагулацијата.

Тромбофилијата станува сè поважна во следните патологии:- кардиолошки: срцеви напади на млада возраст без придружни фактори на ризик, ненадејна смрт;
- невролошки: тромботични-исхемични удари без очигледна причина, мигрена;
- офталмологија: тромбоза на мрежницата циркулација;
- гинеколошки и акушерски:

- неплодност;
- патолошка бременост:

  • абортусна болест.
  • ретардација на растот на фетусот
  • еклампсија
  • преескалпсија
  • плацентарна патологија - стареење на плацентата

- уролошки: некои форми на импотенција.

Причини за тромбофилија

причини: директните причини за овие болести не се познати, туку само дадените последици.

Фактори на ризик: Клиничките манифестации на тромбофилија може да бидат активирани или фаворизирани од:
- пушење,
- бременост преку разни механизми го зголемува ризикот од тромбоза, така што за време на бременоста се дијагностицираат многу од овие болести, - потрошувачка на контрацептивни средства со присуство на естроген, - продолжен клиностатизам (ортопедска хирургија што бара продолжена имобилизација),
- хипоксија (нуркање, одење на надморска височина, итн.).

Симптоми на тромбофилија

Симптомите варираат во зависност од тежината на болеста и тромботичниот настан:

- најжесток, во лесни форми на болеста, овие состојби се асимптоматски; практично во дискусијата со пациентот не може да се откријат значајни обвинувања;
- мора да се земат предвид мигрена, еволуцијата на претходната бременост и сл.

- во форми со тешки манифестации на заболените пациенти се жалат на: главоболка, губење на свеста, нарушено видливо поле, намален моторен капацитет во еден или повеќе сегменти на телото;
- зголемување на волуменот на ногата и/или бутот во една од екстремитетите поврзана со болка и функционална импотенција;
- тешко дишење - таканаречена диспнеа до ортопнеја во тешки форми во случај на оштетување на белите дробови;
- прекордијална или ретростернална болка, епигастрична во случај на оштетување на срцето.

Радио-слика и лабораториски истражувања

- лабораториски и слични анализи кои имаат за почетна точка најголемиот тромботичен настан (МНР или КТ за невролошки оштетувања, ЕКГ и ултразвук за срцеви, итн.);
- во акушерската пракса, присуството на патолошки настан поврзан со тековната или претходната бременост и неплодност мора да ја доведе во прашање проценката на серолошките маркери со цел да се открие можна тромбофилија (единечна или комплексна).

Треба да се напомене дека, во најголем дел, овие услови не се истакнува на вообичаените анализи (хемограм, биохемиски тестови - гликемија, трансаминази, коагулограм, итн.) и бара дополнителни истражувања во лаборатории со искуство во оваа област:

- скрининг за тромбофилија: ниво на протеини С, ниво на протеини Ц, ниво АТ III, ниво на Лајден фактор или АПЦР V, антикоагуланси на лупус, хомоцистеин

- молекуларни тестови за наследна (поскапа) тромбофилија:

  • мутација на фактор V;
  • мутација на фактор II;
  • Мутација на генот MTHFR;
  • Мутација на генот PAI;
  • Мутација на генот F XIII;

Овие тестови ја идентификуваат состојбата хетерозиготна (форми наследени од самохран родител кои имаат полесна еволуција) или хомозиготна (во кои се погодени гените добиени од двајцата родители) со потешка еволуција.

Ако за време на бременоста се дијагностицира тромбофилија, во зависност од сложеноста на случајот, тоа е потребно ултразвучен мониторинг со следење на состојбата на циркулацијата на матката, растот на фетусот, сликата на плацентата повторно серолошки квантитативно следење на титарот Д Димери кои се производи за деградација на фибрин и се маркери на статусот на коагулација.

Струја, голема тромбофилија (кои се поврзани со најтешките форми на болеста) се сметаат:

  • мутација на хомозиготниот фактор V Лајден
  • хомозиготна мутација F II
  • хомозиготна мутација на генот MTHFR 677
  • Дефицит на АТИЛ

Дијагноза на тромбофилија

Дијагнозата на тромбофилија се заснова на податоци добиени од:

  • историја (дискусија со пациентот) во која тој инсистира на:
  • наследени чоколадни претходници (во семејството) - роднини од прв степен кои претрпеле голем тромботичен настан;
    пр: исхемичен мозочен удар, миокарден инфаркт на млада или релативно млада возраст
    тромбофилија