тромбофилија
тромбофилија е термин што се користи за да се опише група на состојби во кои постои зголемена, повторена и долгорочна склоност кон прекумерна коагулација. Тромбофилијата не е ново заболување, но стана препознаено и дијагностицирано поради можноста за тестирање и идентификување на етиолошки абнормалности. (1)
Тромбофилијата може да биде наследна, стекната или мешана. Наследените тромбофилии се абнормалности во гените одговорни за создавање на коагулациони протеини. Стекнатите тромбофилии се должат на високи нивоа на одредени супстанции за згрутчување на крвта или специјални протеини наречени антитела. Најчестите наследни тромбофилии вклучуваат Лајден фактор V (асимптоматска состојба што го зголемува ризикот од длабока венска тромбоза) и протромбински генски мутации, како и добро познати недостатоци на протеини Ц, С или антитромбин. Луѓето родени со наследна тромбофилија се носители на одредена генетска мутација. (1), (2)
Најчеста тромбофилија се наоѓа во хирургија, траума или медицински состојби како што се срцева слабост и некои респираторни состојби, предизвикани од антифосфолипидни антитела. Тие претставуваат семејство од неколку различни антитела кои предизвикуваат настани на коагулација и повторени абортуси. Некои тромбофилии може да имаат генетска предиспозиција и да се стекнуваат во текот на целиот живот. Студиите покажуваат дека скоро 10% од светската популација има тромбофилија, најчести се мутациите на факторот V Лајден и генот на протромбин. (10), (2), (3)
И двата типа на тромбофилија се чини дека нерамнотежа на системот за коагулација кон тромбоза, со високи ризици за тромботични настани, како што се длабока венска тромбоза или белодробна емболија. Сепак, фактот дека едно лице има тромбофилија и висок ризик од развој на абнормална коагулација, не значи задолжителна појава на тромботичен настан.
Нема специфичен третман за повеќето тромбофилии, но повторливи епизоди на тромбоза може да укажуваат на долгорочна превентивна антикоагулација.
Патофизиолошки механизам
Причини и фактори на ризик
Вродена тромбофилија
Стекната тромбофилија
Најчести фактори на ризик за стекната тромбофилија се:
-напредна возраст, имобилизација, воспаление, бременост
-орални контрацептиви, дебелина, дијабетес
-терапија со додатоци на хормони
-рак, особено аденокарцином
-антикоагулантен лупус
-српеста анемија и други хемолитични анемии. (1), (10)
знаци и симптоми
Епидемиологија
Медицинска историја
Физички преглед
Дијагностички
Лабораториски студии
Само некои тестови можат да се вршат додека пациентите се на антикоагуланси:
-тестирање на функцијата на антитромбин III не треба да се изведува кога пациентот е на хепарин или хепарин со мала молекуларна тежина
-тестирање за функционална активност на Ц или С не треба да се прави додека пациентите се на варфарин, бидејќи протеините зависат од витамин К.
-Тестирањето на отпорност на АПЦ треба да се одложи доколку пациентот е на антикоагуланси бидејќи тестот е проценка на коагулацијата
-може да се извршат генетски тестови за фактор V
-фосфолипидна зависност за да се потврдат антикоагуланси на лупус не треба да се прави ако пациентот е антикоагулиран затоа што тоа е тест за коагулација
-тестови за антикардиолипински антитела и за антитела Б2гликопротеин 1 може да се извршат во антикоагулација
-Антитромбин III, протеини С и Ц може да се зголемат за време на акутен тромбоемболизам, така што тестовите може да бидат неточни во акутната фаза на тромбоемболичката болест. (7), (2), (5)
Третман
Не постои специфичен третман за тромбофилија освен ако не е предизвикан од одредена медицинска состојба. Кај пациенти со неиспровоцирана и/или повторлива тромбоза или кај оние со ризична тромбофилија, најважната одлука е дали да се користи антикоагулација, како што е варфарин со долго дејство, за да се намалат епизодите во иднина. Ризикот мора да се пресмета според ризикот од значително крварење предизвикано од третманот, бидејќи ризикот од големо крварење е 3% годишно и 11% од овие пациенти умираат. (11), (1), (6)
Покрај формите на тромбофилија споменати погоре, ризикот од повторна појава по епизода на тромбоза се определува и од фактори како што се степенот и сериозноста на првата тромбоза, без разлика дали е предизвикана (бременост, имобилизација), бројот на такви тромботични настани. машки пол, присуство на филтер во долната шуплива вена, присуство на рак, симптоми на пост-тромботичен синдром и дебелина. Овие фактори имаат тенденција да бидат поважни во донесувањето одлуки отколку присуството или отсуството на детектирана тромбофилија. (11), (7), (10)
Луѓето со антифосфолипиден синдром може да имаат корист од долготрајна антикоагулација по првата епизода на неиспровоцирана тромбоза. Ризикот се одредува според откриениот подтип на антитела, титарот на антителата, без разлика дали се откриени повеќе антитела и дали се откриваат постојано или во една прилика. (12), (9), (13)
Womenените со тромбофилија кои сакаат бременост или веќе се бремени имаат потреба од алтернативи на варфаринот за време на бременоста, особено во првите 13 недели, кога тоа може да предизвика аномалии на фетусот. Се користат хепарини со мала молекуларна тежина, како што е еноксапарин. За време на доењето варфарин и хепарини со мала молекуларна тежина може да се користат безбедно. (8), (1), (11)