Тромбофилијата сега може да се открие рано! Генетски тест ја покажува вашата предиспозиција за
Преглед
Сакате да земате контрацептивни средства?
Areе се оперирате?
Имавте компликации во бременоста?
Ако одговоривте „да“ на едно од прашањата, генетскиот тест ќе помогне во спречување на тромбофилија.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
- Преглед
- Што е тромбофилија?
- Како се манифестира тромбофилијата?
- коагулација
- Тромбофилија и процес на коагулација
- Протеини и згрутчување на крвта
- Генетика, протеини и згрутчување на крвта
- Наследена тромбофилија
- Генетски тест за наследна тромбофилија
- Тромбофилија и бременост
- Предностите на генетскиот тест
- Објекти за третман
Што е тромбофилија?
Тромбофилија се јавува кај 1 од 5 лица. Едноставен генетски тест може да ви покаже дали сте меѓу нив. Тромбофилија е состојба во која крвта има зголемена тенденција да се згрутчува во садовите. Се формираат згрутчување на крвта што го блокира нејзиниот проток.
Тромбофилијата може да биде наследна (кога мутацијата е наследена од родителите) или стекната, што се случува подоцна во животот, како резултат на медицински проблеми (по операција, повреди на екстремитетите, рак). Најчести видови на наследна тромбофилија се мутации на факторот V Лајден и протромбин (Фактор II).
Како се манифестира тромбофилијата?
Кај пациенти со тромбофилија, коагулација може да се појави без оштетување на кој било сад. Ова формира тромби кои можат да го блокираат протокот на крв. Често, тромби се формираат во вените и предизвикуваат оток, црвенило и непријатност на тоа ниво.
Понекогаш згрутчувањето на крвта може да биде опасно по живот, доколку се оддели од местото на формирање и се префрли во други витални органи (бели дробови, срце, мозок), запирајќи го протокот на крв.
Губење на бременоста во првиот триместар, ограничувања на интраутериниот раст на фетусот, стареење на плацентата, хематом, одвојување на плацентата, плацента превиа, прееклампсија. Тромбофилијата се смета за важна причина за неплодност и е поврзана со 40% - 50% од спонтани абортуси.
Ако се најдете во една од горенаведените ситуации, генетскиот тест за наследна тромбофилија може да ви помогне да спречите компликации на оваа болест.
коагулација
Коагулацијата е природен начин на одбрана на телото од крварење. Тромб (тромб) се формира кога е оштетен крвен сад (вена или артерија). Згрутчување се јавува како резултат на хемиски реакции кои вклучуваат одредени клетки, протеини и ензими.
Ако процесот не работи правилно, може да се формираат тромби во крвните садови и нивната циркулација може да биде блокирана. Состојбата се нарекува тромбоза.
Тромбофилија и процес на коагулација
За процесот на коагулација да работи правилно, факторите на коагулација, односно супстанциите што интервенираат во процесот на коагулација на крв, мора да бидат присутни во одредени вредности.
Луѓето со наследна тромбофилија немаат доволен фактор на коагулација или тој фактор има одредени абнормалности. Овие луѓе имаат тенденција да развиваат тромбоза полесно или почесто од луѓето кои немаат наследна тромбофилија.
Протеини и згрутчување на крвта
Протеините се молекули кои придонесуваат за нормален развој на организмот, помагаат во неговото функционирање и ги регулираат процесите на организмот. Секој протеин има своја добро утврдена функција.
Процесот на згрутчување на крвта е пример за соработка помеѓу протеините за извршување на функција. Секој проблем со еден од протеините предизвикува проблем во процесот на згрутчување.
Генетика, протеини и згрутчување на крвта
За да се разбере улогата на генетиката во процесот на коагулација, важно е да се разбере структурата на протеините: протеините одговорни за згрутчување на крвта, како и другите видови протеини, се составени од аминокиселински ланци.
Редоследот на аминокиселините во овие синџири е одреден од нашите гени, кои ги наследуваме од нашите родители. Гените содржат ДНК (деоксирибонуклеинска киселина), супстанца која содржи упатства за развој на клетките. Половина од генетските информации се наследуваат од мајката, а другата половина од таткото.
Гените одредуваат кои карактеристики ќе ги наследи една личност од своите родители: крвна група, боја на коса, боја на очите и други карактеристики, но и ризик од развој на одредени болести. Различни промени во гените (мутации) можат да предизвикаат абнормалности во различни процеси или функции на телото. Генетскиот тест за тромбофилија го идентификува присуството на овие мутации.
Модерната компанија го најавува успехот на нивната вакцина! Има ефикасност од 94,5%
КОВИД-19 може да предизвика губење на слухот и тинитус. СТУДИЈА
Првите знаци на менопауза на кожата: совети и лекови
Наследена тромбофилија
Наследна тромбофилија се јавува кога се јавува мутација во ДНК наследена од родители што може да предизвика:
- поголема или помала количина на протеини од коагулација;
- протеини кои не работат правилно.
Познати се неколку мутации кои можат да генерираат наследна тромбофилија: Фактор V Лајден, Фактор V 4070 AG (хаплотип HR2), Фактор II G20210A (Протромбин), PAI-1 (ген тип 1 инхибитор на плазминоген активатор) 410/5G ген полиморфизам, Фактор XIII Val34Leu, фибриноген 455 G/A, гликопротеин IIb/IIIa (Leu33Pro), C677T и A1298C мутации на генот MTHFR. Најчести се мутацијата Лајден фактор V и мутација на протромбин или фактор II G20210A.
Фактор V Лајден
Сите ние имаме протеин наречен Фактор V, кој помага во згрутчување на крвта. Сепак, некои од нас имаат мутација на генот кој командува со синтезата на овој протеин. Името потекнува од истоимениот град, каде што за прв пат била проучена оваа мутација. Носителите на мутации на Лајден Фактор имаат 80% - 90% ризик од развој на Наследна тромбофилија.
Протеинот Фактор V. нормално се произведува за да помогне во згрутчувањето на крвта.Кога некое лице има мутација на Лајден Фактор V, тогаш крвта се згрутчува повеќе отколку што треба и го зголемува ризикот од згрутчување. Така формираните тромби можат да го прекинат протокот на крв во соодветните садови или можат да се движат кон виталните органи.
Количината на протеинот Фактор V е контролирана од други протеини: Протеин Ц и протеин С. Двајцата имаат улога на инактивирање на Фактор V откако ќе ја исполни својата функција. Крвта треба да коагулира умерено сè додека не се поправи оштетениот сад, а потоа да функционира како порано.
Фреквенција на Фактор V Лајден
Се проценува дека приближно 5% (1 од 20) Кавказци имаат мутација на Лајден Фактор V; мутациите се многу почести кај Европејците.
Мутација на протромбин или Фактор II G20210A
Сите имаме протромбин (Фактор II), кој помага во згрутчување на крвта. Кога генот поврзан со Фактор II има мутација, телото веќе не функционира правилно.
Ако е оштетен крвен сад, протромбинот се синтетизира во поголеми количини и повеќе не се регулира по санирањето на тој сад. Ова го зголемува ризикот од згрутчување на крвта.
Фреквенција на протромбински мутации G20210A
Мутациите на протромбин се јавуваат кај 2-4% (или 1 од 50 до 1 на 25) од кавкаското население и се почести кај Европејците.
Генетски тест за наследна тромбофилија
Тестот се изведува со собирање примерок од крв или примерок од плунка. Анализирајте ги следниве гени и мутации: Фактор V Лајден, Фактор V 4070 AG (хаплотип HR2), Фактор II G20210A (Протромбин), PAI-1 4G/5G, Фактор XIII Val34Leu, Фибриноген - 455 G> A, Гликопротеин IIbP/IIIa ( ), MTHFR C677T, MTHFR A1298T.
Кој треба да полага генетски тест за тромбофилија?
- Womenените кои претрпеле повеќе од два спонтани абортуси или компликации во бременоста (тромбофилијата е поврзана со 40% - 50% од случаите на спонтан абортус);
- Womenените и младите кои сакаат да земаат орални контрацептиви затоа што контрацептивни средства вклучуваат зголемен ризик од тромбоза. Во зависност од видот на мутација, ризикот може да биде 40-50 пати или 3-400 пати поголем;
- Општа популација - пред операција;
- После тромботичен настан (за да откриете ризик од други настани);
1 од 6 пациенти со КОВИД-19 има само гастроинтестинални симптоми. СТУДИЈА
Дијабетесот двојно го зголемува ризикот од смрт од инфекција со КОВИД-19. Студија
Кашлица - каква улога игра и како се однесуваме кон неа според неговиот вид?
- Пред хормонска терапија за замена;
- Пред да имате бебе;
- Ако сте во една од горенаведените ситуации, положете го вашиот генетски тест за наследна тромбофилија.
По генетски тест дознав дека сум изложен на ризик од тромбофилија. Што можам да направам?
Постојат голем број на лекови кои можат да се даваат дури и за време на бременоста, со минимален ризик за фетусот. Откако ќе ја дознаете предиспозицијата за одредена состојба, многу полесно е да се лекувате за да ги намалите компликациите и симптомите.
Тромбофилија и бременост
Многу бремени жени кои имаат тромбофилија нема да имаат компликации во бременоста. Сепак, тромбофилијата може да предизвика многу компликации и кај мајката и кај детето. Во споредба со жените кои не страдаат од оваа болест, бремената жена ќе има поголем ризик од развој на длабока венска тромбоза или одредени компликации од бременоста (спонтан абортус, раѓање на мртво дете, плацентарна абрупција, тешка прееклампсија - зголемен крвен притисок и присуство на големи количини на протеини во урината).
Предностите на генетскиот тест
Раната дијагноза кај тромбофилијата може да се постави со генетски тест. Нема ризик за пациентот, бидејќи ДНК се собира или од плунка или од примерок од крв.