Тромбофилија - BMH13 - Комплетен тест за тромбофилија (4 мутации)

1. FV G1691A (Лајден); 2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Протромбин G20210A

тромбофилија

Секвенционирање на следната генерација

Услови за собирање и пренесување на биолошки примероци

ВИД ТЕСТ ОГЛЕМ/СИЛА ВИД ТОЈ ТЕМПЕРАТУРА НА ТРАНСПОРТ ТЕСТ ЗА ОДИМНОСТ
Периферна крв 2 x 4 ml ЕДТА епрувета 2-8 ° С Максимум 24 часа по бербата

Времетраење на испраќањето резултати

Специјалитети

Хематологија, акушерско-гинекологија, кардиологија

Детали за тестот

Фактор V Лајден (G1691A) *: Присуството на оваа хетерозиготна мутација го зголемува ризикот од тромбоза 3 пати. Хомозиготната мутација го зголемува ризикот од тромбоза до 18 пати, додека кај пушачите ризикот се зголемува до 50%. Оваа мутација е исто така поврзана со прееклампсија, со ризик од тромбоза кај хетерозиготни лица 1 од 500 бремености.

MTHFR (C677T): Хомозиготните лица изложени на ризик од мутација претставуваат околу 11% од кавкаското население. Оваа хомозиготна мутација предизвикува хиперхомоцистемија во случај на диета со дефицит на фолна киселина и е поврзана со предвремено коронарно срцево заболување. Зголемените нивоа на хомоцистеин, исто така, се поврзани со прееклампсија.

MTHFR (A1298C): Овој полиморфизам нема влијание врз MTHFR протеинот и со тоа не ги менува нивоата на хомоцистеин. Сепак, хетерозиготите за мутациите C677T и A1298C го имаат истиот фенотип како C677T хомозиготите со високи нивоа на хомоцистеин и ниски концентрации на фолна киселина во плазмата. Оваа комбинација на хетерозиготност го зголемува 2 пати ризикот од раѓање дете со малформации на невралната туба.

протромбин (G20210A) *: Оваа мутација има преваленца од 2% кај населението во Кавказ и е забележана кај 6% од пациентите со рекурентен тромбоемболизам. Оваа мутација е исто така поврзана со зголемен ризик од миокарден инфаркт - кај жени 4 пати повисок, додека кај мажи, 1,5 пати. Оваа хетерозиготна мутација е одговорна за повеќето загуби на бременоста во првиот триместар.

* Постоењето на полиморфизми/мутации (FVLeiden, протромбин/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) во хетерозиготна/хомозиготна форма, не само кај идните мајки, туку и кај паровите, е поврзано со зголемен ризик од повторливи абортуси. Тие овозможуваат идентификација на парови кои се склони да развијат оваа компликација.