Ултразвучен бременост прв триместар
Ултразвук за бременост на крајот на првиот триместар, што вклучува мерење на дебелината на нухалната проlирност, е суштински елемент за следење на бременоста. Всушност, се покажа дека зголемувањето на оваа дебелина помеѓу 11 и 14 СА е во корелација со ризикот од анеуплоидија, трисомија 21, но исто така и трисомија 13, 18, Тарнер синдром, итн. Мерењето на оваа нухална про transирност по стандардизирана постапка (научено по кратка обука) и интеграцијата во програма за пресметка која ги зема предвид возраста и гестациската старост на пациентот, овозможуваат откривање на ембриони до 77% погодени од трисомија 21 со стапка 5% лажно позитивно.

Сепак, дури и во отсуство на анеуплоидија, дебелината на нухалната про transирност над 99-от перцентил - 3,5 мм е поврзана со експоненцијално зголемување на малформативниот ризик, од 10% (3% за срцеви заболувања) помеѓу 3,5 и 4, 4 mm, на 25% (20% за срцеви заболувања) помеѓу 5,5 и 6,4 mm. Најчести се срцеви малформации, абнормалности на абдоминалниот wallид и абнормалности во коските.
Исто така, наоѓаме зголемување на генетските синдроми, како што се вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди, Ноунан синдром или Смит-Лемли-Опиц. Ризикот од запирање на бременоста е зголемен на 10-20% за нухална транслуценца над 3.5 mm. Огромното мнозинство на овие несреќи се случуваат пред 20 СА.
На кратко, наоѓаме нухална проlирност од 3,5 mm или повеќе помеѓу 11 - 14 SA кај 1% од бременоста со многу висок ризик од анеуплоидија (20 до над 65%), како и кај срцеви заболувања, генетски синдроми и смрт фетусот пред 20 СА. Беше утврден предлогот за вршење фетусен кариотип, или со хориоцентеза помеѓу 11 - 14 СА, или со амниоцентеза по 15 СА, како и изведување на ран морфолошки ултразвук завршен во повеќето случаи со втор ултразвучен преглед, вклучувајќи ехокардиографија на 20 - 22 СА.
Упорноста или влошувањето на абнормалноста бара понатамошни испитувања (генетски синдроми, мајки инфекции: токсоплазмоза, парвовирус, ЦМВ) со проценет ризик од фетална смрт на 10% и ментална ретардација помеѓу 3 - 5%.
Како што забележуваме, кај ултразвукот на бременоста на крајот на првиот триместар, вредноста на оваа мерка на нухална транслуценца е многу висока, што ја прави оваа анализа неопходна за правилно следење на бременоста.