Варијанти на аполипротеин Е - Енциклопедија Алтмајерс - Одделение за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

Последно ажурирање на: 05.06.2019 година

Синоним (и)

дефиниција

Нарушување на липидниот метаболизам кај пациенти со алел епосилон 4 на аполипротеин Е и изразување на фенотипот Е2, Е3 или Е4 (Huebbe P et al. (2017). Ова го промовира развојот на хиперлипопротеинемија тип III (види класификација на Фредриксон) ApoE2 доведува до зголемени вредности на ApoE и, како резултат, до ниски вредности на LDL, ApoB и липопротеин А. Варијантата ApoE4 има спротивен ефект: ниско ниво на ApoE со последователно зголемени вредности на LDL, ApoB и липопротеин А Вредности. Носителите на Е4 соодветно имаат зголемен кардиоваскуларен ризик и, со зголемување на возраста, зголемен ризик од развој на Алцхајмерова болест (Фери Е и сор. 2019). Според податоците од неодамнешната студија, алелот исто така го зголемува ризикот од Паркинсонова болест (Пал П ал. 2019).

Појава/епидемиологија

Индивидуалните алели се јавуваат со следнава фреквенција кај европската популација:

• APOE3: 70 до 80%
• APOE4: 10 до 15%
• APOE2: 7 до 10%

Приближно 2 до 3% од популацијата се хомозиготни за АПОЕ4.

Алелна фреквенција кај Алцхајмерова болест:

• APOE3: 60 до 70%
• APOE4: 30 до 40%
• APOE2: 2 до 5%

Се претпоставува дека распаѓањето на ApoE произведува повеќе токсични фрагменти кои го нарушуваат цитоскелетот и енергетскиот метаболизам во митохондриите. На овој начин, ApoE би можел да ја промовира апоптозата на невроните.

Интересно исто така

Паразитна инфекција со нематоди од Strongyloides spp.

Етиопатогенеза

Аполипротеин Е, или скратено ApoE, е структурен протеин во фосфолипидната мембрана на липопротеините. Липопротеините посредуваат во транспортот на триглицериди и холестерол во крвта. Функција: Во мозокот, аполипопротеинот Е е вклучен во растот на невритот и во регенерацијата на аксоните и миелинот.

---