Вилсонова болест; Германска помош за црниот дроб д
Што е ова?
Вилсон-ова болест се нарекува и болест на складирање на бакар и е ретка наследна болест. Поради генетски дефект, телото не може да лачи доволно количество бакар.
Бакарот е сам по себе основен микроелемент кој главно се наоѓа во чоколадото, црниот дроб, житото, мешунките, сојата и оревите. Бакарот проголтан преку храната стигнува до црниот дроб. Голем дел од бакарот се излачува преку жолчката. Помал дел е достапен на телото преку протеин што го врзува бакарот (церулоплазмин).
Овој процес е нарушен кај Вилсонова болест. Бакарот се акумулира главно во црниот дроб, мозокот и рожницата на окото и може да предизвика штета таму.
Болеста е скоро секогаш фатална ако не се лекува. Сепак, раната дијагностика и терапија значително го подобруваат животниот век и здравјето на засегнатите.
Кои се симптомите?
Симптомите најчесто се појавуваат во детството или раната зрелост (од 5 до 35 години). Во зависност од возраста, тие се различни и главно неспецифични: Кај децата, болеста на Вилсон често се манифестира како воспаление на црниот дроб со зголемени вредности на црниот дроб (ГОТ и ГПТ). Некои од децата веќе имаат цироза кога за првпат се дијагностицира. Кај 5% од погодените, болеста на Вилсон може да доведе до акутна инсуфициенција на црниот дроб поради многу тешко воспаление.
Кај адолесценти и млади возрасни, болеста на Вилсон честопати е забележана од нарушувања на централниот нервен систем: Овие вклучуваат проблеми во однесувањето, тешкотии во учењето, депресија, психози, неконтролирани треперења (треперења), нарушувања на говорот и пишувањето, како и тешкотии при голтање и нарушено одење. Специфична, типична промена на Вилсон е таканаречениот прстен Кајзер-Флејшер, зеленкасто-кафеав прстен околу рожницата на окото.
Како се дијагностицира болеста на Вилсон?
Бакар може да се депонира во рожницата на окото, создавајќи таканаречен прстен Кајзер-Флејшер. Првично сомневање за Вилсонова болест често се јавува за време на офталмолошките прегледи. Прстенот Кајзер-Флејшер се наоѓа кај 95% од возрасните пациенти со Вилсон-ова болест со невролошки симптоми. Кај пациенти без невролошки симптоми, прстенот Кајзер-Флејшер е забележан во добра половина од случаите. Децата со болест на Вилсон обично немаат такви типични промени во очите.
Ако има прстен Кајзер-Флејшер и намален церулоплазмин во крвната слика, ова често може да ја потврди дијагнозата.
Дијагнозата е посложена ако нема прстен Кајзер-Флејшер. Во овој случај, ниското ниво на церулоплазмин е помалку значајно, бидејќи може да се намали и од други заболувања на црниот дроб. Тогаш се потребни поопсежни прегледи за да се провери сомневањето за нарушен метаболизам на бакар.
Покрај церулоплазмин, во крвта се испитува и бакар, како и содржината на бакар во 24-часовната урина. Пункција на црниот дроб исто така може да се користи за да се испита ткивото на црниот дроб за акумулација на бакар и да се потврди дијагнозата. Генетскиот тест може да ја надополни дијагнозата, но е многу тежок бидејќи има неколку стотици можни мутации на генот ATP7B кај Вилсонова болест.
Како се третира болеста на Вилсон?
Третманот за болеста на Вилсон се јавува по дијагностицирање и трае цел живот. Ако не се лекува, болеста на Вилсон е практично секогаш фатална. Главната причина за смрт кај нелекуваната болест на Вилсон е напредно оштетување на црниот дроб.
Главната цел на терапијата е да се отстрани вишокот бакар од телото. Препаратите Д-пенициламин, триентин и цинк главно се користат за оваа намена. Ова може да има корисен ефект и на симптомите и на состојбата на црниот дроб, особено ако терапијата се користи во раните фази на заболување на црниот дроб. Невролошките симптоми исто така можат да се подобрат, но за жал, тоа не е секогаш случај. Ако терапијата со лекови е недоволна или започне предоцна, трансплантацијата на црн дроб може да спаси живот.
Колку е честа болест на Вилсон?
Вилсонова болест е ретка. Упатството за 2012 година на ЕАСЛ проценува дека до еден од 30 000 луѓе ќе развијат Вилсонова болест.
Постојат далеку повеќе здрави луѓе кои носат само еден неисправен ген ATP7B и можат да го наследат. Упатството проценува дека еден од 90 до 150 луѓе има единствен неисправен ATP7B.
Вилсонова болест го зголемува ризикот од тешки курсеви Ковид-19?
Во моментов немаме информации дали основната дијагноза на Вилсонова болест го зголемува ризикот од сериозни болести Ковид-19. Познато е, сепак, дека пациентите со цироза на црниот дроб - без оглед на причината - имаат поголема веројатност да имаат сериозни текови на Ковид-19.
Дополнителни тековни информации за заболувања на црниот дроб и новиот коронавирус може да се најдат на https://www.leberhilfe.org/coronavirus/
Кој е изложен на ризик?
Вилсонова болест е ретка наследна болест. Децата чии родители носат и неисправен ген ATP7B, како и браќа и сестри и деца од Вилсонова болест се изложени на ризик. Болеста може да се појави на која било возраст, но обично станува забележлива со симптоми за прв пат на возраст од 5 до 35 години.
Понатамошна информација
Дополнителни информации за болеста на Вилсон и адресите на специјалисти може да се најдат во нашето партнерско здружение Морбус Вилсон е.В на www.morbus-wilson.de
Келн | 10/2020 | Редакцијата на Леберхилфе