Високо ефикасна комбинирана терапија за цистична фиброза Charité - Universitätsmedizin Berlin
Ти си тука:
Од фатална до лекувана болест
Заедничко соопштение за медиумите од Харите и БиХ
Меѓународен тим ко-предводен од Charité - Universitätsmedizin Berlin и Берлинскиот институт за здравство (БИХ) објави клиничка студија во која се покажа дека комбинацијата од три активни состојки е многу ефикасна во третманот на цистична фиброза: Новата терапија резултираше со пациенти, чија болест е предизвикана од најчестиот генетски дефект F508del, доведува до забележително подобрување на функцијата на белите дробови и квалитетот на животот. Бидејќи третманот не е насочен кон симптомите на цистична фиброза, туку основната дефект, неговата рана употреба кај деца може потенцијално да спречи појава на наследна болест во иднина. Студијата е објавена во New England Journal of Medicine *.
„Ако бакнежот на челото на детето има солен вкус, нема да живее долго“, беше правило за бабица на почетокот на 20 век. Солената пот на челото е предизвикана од најчестата фатална наследна болест во Германија: Кај цистична фиброза или цистична фиброза, транспортот на сол и вода преку површините на мукозната мембрана не работи правилно, како резултат на тоа, секретите се премногу тешки. Во белите дробови, ова доведува до затнување на дишните патишта со густа слуз и хронична инфекција и воспаление со прогресивно влошување на функцијата на белите дробови. Но, другите органи, како што се панкреасот, цревата, црниот дроб, машките полови органи и потните жлезди на кожата, исто така, се нарушени во нивната функција. Засегнато е околу едно од 2.500 до 3.500 деца родени во западниот свет. Тригерот е дефект на таканаречениот CFTR ген, што доведува до дефект на одреден јонски канал во клетките на мукозната мембрана. Сега постојат повеќе од 2000 познати грешки во генот CFTR кои можат да предизвикаат цистична фиброза. Убедливо најчеста е таканаречената мутација F508del, која се јавува кај околу 90 проценти од пациентите со цистична фиброза.
„Цистичната фиброза порано беше болест за педијатрите, бидејќи повеќето од погодените умреа пред да стасаат дури и во зрелоста“, објаснува БИХ - и професорот од Ајнштајн др. Маркус Мол, ко-прв автор на сега објавената студија. Директорот на Клиниката за детски болести со фокус на пулмологија, имунологија и медицина за интензивна нега и Центарот за цистична фиброза во Кристијан Херцог во Шарите нагласува: „За среќа, тоа се смени, повеќето пациенти сега достигнуваат зрелост. Но, очекуваниот животен век е сè уште значително намален и многумина носат огромен товар на болести “.
Претходната терапија главно беше насочена против симптомите на болеста: Специјална физиотерапија и инхалациона терапија им помагаат на погодените да кашлаат густа слуз од белите дробови, антибиотици да ги сопрат инфекциите, да се администрираат лекови кои недостасуваат дигестивни ензими, особено масна диета се спротивставува на неухранетоста. Истражувачите ширум светот работат и на стратегии за третман кои се однесуваат на причината за болеста. Додека обидите за шверц на точен ген во клетките на погодените со помош на генска терапија досега не биле успешни, вториот пристап покажува ветувачки резултати: таканаречените CFTR модулатори се во можност да ја поправат неправилноста на каналот CFTR. „Како и да е, оваа корекција беше особено тешка за главната мутација F508del бидејќи доведува до неколку различни молекуларни промени кои не можеа ефикасно да се коригираат со една активна состојка“, објаснува проф. Мол.
Комбинацијата на три активни состојки (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) сега овозможи ефективно влијание врз различните молекуларни дефекти. Во студијата учествувале 403 пациенти на над 100 студиски центри во Северна Америка, Европа и Австралија кои носеле една од двете можни копии на мутацијата F508del во нивниот геном. За разлика од атарот, а терапијата со тројна комбинација доведе до забележливо и трајно подобрување на здравјето на погодените. Користејќи тест за пот, авторите заклучиле дека каналот CFTR постигнал околу 50 проценти од функцијата на здравите луѓе. Во студијата се покажа дека комбинацијата на активни состојки е безбедна и добро толерирана. Несакани несакани ефекти што довеле до прекинување на третманот биле забележани кај еден процент од третираните пациенти.
Американскиот орган за одобрување ФДА ја одобри новата тројна терапија во САД за пациенти со мутација F508del на возраст од 12 и повеќе години во брз процес, т.е. многу брзо. Поднесено е барање за одобрување во Европа.
* Мидлтон ПГ и Мол МА и сор., Елексакафтор-Тезакафтор-Ивакафтор за цистична фиброза со единечен алел Phe508del. N Eng J Med. Дои: 10.1056/NEJMoa1908639