Вроден хипотироидизам
Вроден хипотироидизам е најчест ендокрина болест кај деца и предизвикува дефицит на раст, моторна, невролошка и неповратна ментална ретардација.
Инциденца: 1/3.000 - 1/4.000 новороденчиња.
етиологија:1. Дисгенеза на тироидната жлезда: агенеза, хипогенеза, ектопија.
2. Дисхормоногенеза на тироидната жлезда
3. Централен хипотироидизам: абнормалности на хипоталамо-хипофиза, панхипопитуитаризам, изолиран недостаток на STH.
А. Друга форма на вроден хипотироидизам е минлива што може да биде:
1. Индуцирани лекови (гузогени лекови администрирани кај бремени жени, синтетички антитироидни лекови, сулфонамиди, лекови што содржат јод).
2. Авто-антитела на мајката (од мајка со автоимун тироидитис).
3. идиопатска.
Клиничката слика се јавува до 2-3 месеци, при раѓање може да биде отсутен или дискретен, симптомите и знаците се поставени во првите недели од животот и можат да бидат неспецифични и специфични.
Неспецифичните знаци се појавуваат рано: продолжена физиолошка жолтица со зголемен индиректен билирубин поради незрелост на глукуронилтрансферазата, предната и задната фонтанела се поголеми, цицање замор.
Специфични знаци:
- прогресивна инфилтрација (микседема) на поткожното клеточно ткиво и на јазикот, што дава одреден дисморфизам на лицето: округли „полна месечина“ фација, задебелени карактеристики, без израз на погледот, макроглосија - одговорна за тешкотии во исхраната и сиалореја.
- инфилтрација на гласните жици поради што се појавува рапав плач.
- сува, груба, мермерна, студена, ронлива кожа.
- мускулна хипотонија.
- стомачен стомак со или без папочна кила.
- брадикардија и заглупување на срцевите звуци.
- запек и олигурија.
Во отсуство на рана дијагноза и третман, клиничките манифестации се влошуваат и се појавуваат ментална и соматска ретардација.
до доенчиња се забележува незадоволителен соматски развој, отворена предна фонтанела> 18 месеци, одложена дентиција која злобно ќе биде всадена со стоматолошки дистрофии и кариес.
Психомоторни аквизиции тие се појавуваат доцна и започнува сериозна ментална ретардација (кретенизам). Кога причина за вроден хипотироидизам е дисормормогенеза, исто така има зголемување на волуменот на тироидната жлезда (гушавост).
Неонатален скрининг за вроден хипотироидизам се одвива во нашата земја истовремено со скрининг на фенилкетонурија, но само во неколку породилишта.
Методите за скрининг се:1. Одредување на TSH, проследено со последователно дозирање на T4 (кога TSH> 20mU/L).
2. Првично одредување на Т4 проследено со дозирање на ТСХ (кога Т4 3. Истовремено одредување на ТСХ и Т4.
Не постои консензус за најдобриот метод за скрининг. Примероците се собираат помеѓу 2-4 ден од животот, а кај оние кои се трансфузирани или третирани со антибиотици на ден 10. Новороденчињата со патолошки вредности и на TSH и на T4 имаат голема веројатност да имаат вроден хипотироидизам, тие ќе бидат внимателно следени сè додека по потврда на дијагнозата. Новороденчињата со патолошки вредности на TSH или T4 бараат повторен скрининг.
Патолошките резултати од скринингот бараат потврда со серумски определувања на TSH, T4 и FT4, понекогаш е потребно одредување на тироиглобулин и автоантитела на тироидната жлезда.
Други истражувања кои се корисни за специфицирање на етиологијата и сериозноста на вроден хипотироидизам се:Ултразвук на тироидната жлезда обезбедува информации за големината на жлездата (зголемена или хипопластична), локацијата (ектопија на тироидната жлезда), структурата (дифузна или нодуларна) и степенот на ехогеност (нормо, хипер или хипоехоичен).
Сцинтиграфија со I123 или Tc99m да се идентификува функционалното ткиво на тироидната жлезда. Отсуството на навлегување на тироидната жлезда сугерира аплазија или хипоплазија на тироидната жлезда. Нормалниот изглед поврзан со присуство на гушавост укажува на нормално функционална тироидна жлезда и бара испитување на наследен дефект во синтезата на Т4. Некои новороденчиња со нормален сцинтиграм при раѓање кои не напредуваат во ниту една од горенаведените форми може да имаат минлив хипотироидизам кој се повлекува до околу 3-та година од животот.
Третман треба да се иницира што е можно порано со цел нормализирање на T4 и fT4 за 2 недели и TSH во рок од еден месец. Започнува со доза од 10-15 микрог/кг Л-тироксин што ќе се прилагоди според клиничкиот одговор на детето и вредностите на fT4 и TSH. Следењето за време на третманот вклучува проценка на растот и развојот во неколку месеци во првите 3 години од животот, како и серумско испитување на Т4 и ТСХ како што следува:
- на 2 и 4 недели по започнувањето на третманот
- на секои 1-2 месеци во првите 6 месеци од животот
- на секои 3-4 месеци помеѓу 6 месеци и 3 години
- на секои 6-12 месеци од 3 години до крајот на растот.