Вродена дијареја

Michael J. Lentze

3 Универзитетска детска болница, Аденауер-Али 119, 53113 Бон, Германија

вродена

Клаус-Питер Зимер

4 Центар за педијатрија и адолесцентна медицина, Оддел за општа педијатрија и каталог со неони, универзитетска болница Гисен и Марбург ГмбХ, Феулгенстр. 12, 35392 Гисен, Германија

Хасан Ј.Наим

5 Институт за физиолошка хемија, Универзитет за ветеринарна медицина, Бунтевег 17, 30559 Хановер, Германија

Апстракт

Во продолжение, се опишани моментално познатите дефекти на транспортерот на гастроинтестиналниот тракт и поделени во 2 категории (Табела 6.1): - оние чија генетска мутација е позната, - оние во кои е идентификуван одговорниот хромозом, но засегнатиот ген сè уште не е познат. Заедничко за сите имиња на болести е релевантниот број на ОМИМ, со чија помош клиничкиот и генетскиот ентитет можат да бидат повикани во детален опис во гореспоменатата база на податоци на Интернет. Овој вид презентација му олеснува на читателот да најде дури и многу ретки болести споменати и да добие дополнителни информации.

Синдроматска (фенотипска) дијареја (трихо-хепато-ентеричен синдром)

Оваа болест се јавува на автосомно рецесивен начин со проценета инциденца од 1: 400 000 до 1: 500 000 живородени деца. Кај пациенти кои се хипотрофични при раѓање и кои развиваат дијареја во првите неколку месеци од животот Дисморфизам на лицето да се развива со истакнато чело, широк нос и хипертелоризам. Понатаму, се забележуваат аномалија на коса (трихорексија нодоза) и имунолошки дефицит во форма на дефектна функција на Т-клетките и реакција на антитела, како и абнормални откритија од антигено-специфични кожни тестови.

Во однос на молекуларната генетика, има дефект на садот (TTC37), тетратрикопептиден повторен протеин, кој влијае на различните протеини за граничен транспорт.

Кај трихо-хепато-ентеричен синдром фокусот е насочен кон симптомите со дијареја отпорна на терапија (исто така во смисла на болест „слична на Крон“) и аномалии на косата (волнена, мала пигментирана коса, опаѓање на косата). Околу половина од пациентите развиваат хемосидероза со фиброза на црниот дроб/цироза. Срцеви дефекти (тетралогија на Фало, дефект на атријален септал, дефект на вентрикуларен септал), хипопигментација, папочна/ингвинална хернија, нарушување на секреција на α-гранули на тромбоцити, ментална ретардација и тарда на пубертет исто така се опишани кај пациенти со трихо-хепато-ентеричен синдром. Покрај ретардацијата на растот, полихидроамнион и плацентарна хиперплазија се забележуваат пренатално. Покрај тоа, може да се открие хиперметионинемија.

Постојат помалку сериозно погодени пациенти со овој синдром кои можат да се одвикнат од парентерална исхрана со текот на времето.

Друга ретка вродена дијареја

Во ентерична анендокриноза (Мутации на генот NEUROG3) генерализирана малапсорпција се јавува со повраќање, дијареја, неуспех да напредува, дехидратација и ацидоза; дијагностички, отсуството на невроендокрини клетки во цревната лигавица може да се демонстрира со антихромогранински антитела.

Со вродена форма на цревна лимфангиектазија Фокусот е насочен кон губење на протеини во ентеропатија со едем и асцит, малапсорпција на масти и витамини растворливи во маснотии со стеатореја и лимфопенија. Вродената форма често се јавува заедно со синдромот Тарнер, Ноонан или Клипел-Тренанај-Вебер. Секундарни форми на лимфангиектазија се z. Б. забележани кај констриктивен перикардитис, срцева слабост, абдоминална туберкулоза и ретроперитонеална фиброза и малигност.

На Недостаток на протеинска конвертаза 1/3 предизвикува хронична дијареја со почеток по породувањето. Зафатените деца имаат хиперинсулинизам со хипогликемија (зголемен проинсулин со низок инсулин), хипогонадотропен хипогонадизам и хипокортизолимус. Пациентите развиваат хиперфагија и дебелина уште во детството. Пропротеинска конвертаза 1/3 е вклучена во обработката на прохормоните и невропептидите (проинсулин, проглукагон, проопиомеланокортин).

Клиничката слика на церебрална ксантоматоза се карактеризира со неонатална холестаза, малолетничка катаракта, доцнење во развојот, рана атеросклероза и церебеларна атаксија. Хронична дијареа започнува неонатално. Карактеристични се ксантомите на тетивите, особено Ахиловата тетива и складирањето на холестерол во тетивите, мозокот и белите дробови. Поради недостаток на стерол-27-хидроксилаза, митохондријален цитохром P450, постои дефект во синтезата на жолчката киселина. Индициран е третман на правастатин и кенодеоксихолична киселина.

Во случај на дијареја отпорна на терапија, диференцијалната дијагноза треба да вклучува митохондропатија, дефицит на хепаран сулфат протеогликани во ентероцити и дефицит на фосфоманоза изомераза („синдром на гликопротеин со дефицит на јаглени хидрати 1б“); Вториот може да се третира со орална администрација на маноза. Понатаму, опишана е семејна форма на акутна секреторна дијареја со дефицит на подкласа IgG2.

Исто така, со вродени селективни синдроми на малапсорпција, на пр. Б. Хартнуп-ова болест (малапсорпција на неутрални аминокиселини), Смит-Странговиот синдром (малациопсорпција на метионин), нетолеранција на лисинуричен протеин (малапсорпција на дибазни аминокиселини), Тангиерова болест (анална фалипопротеинемија) и малапсорпција на фолна киселина, дијарејата може да се манифестира во текот на болеста (▶ Дел 6.1). Хронична дијареја постои и кај абеталипопротеинемија (синдром Басен-Корнцвајг), болест на задржување на хиломикрон (болест Андерсон) и болест на Волман со недостаток на липаза на лизозомална киселина.

Со трипсиноген и Недостаток на ентеропептидаза Хронична дијареја, неуспех да напредува и едем со дефицит на протеини се јавуваат врз основа на лошо варење. Двете се третираат со замена со панкреасни ензими, храна со протеински хидролизат и триглицериди со среден ланец (МЦТ). Ентеропептидазата е серинска протеаза на границата на четката и е одговорна за активирање на трипсиноген во трипсин.