Вродени малформации и како можеме да ги откриеме
Вродена малформација е сериозен здравствен проблем, присутен при раѓање, но може да се забележи само откако детето ќе порасне. Вродени малформации можат да влијаат на кој било дел од телото, вклучувајќи ги и главните органи како што се срцето, белите дробови или мозокот, можат да влијаат на изгледот на детето, функцијата на телото или и двете.
Вродени малформации се чести состојби, со различен степен на сериозност, од мали анатомски абнормалности до комплексни генетски нарушувања, како што се вродени срцеви заболувања, дефекти на невралната туба и Даунов синдром - и најсериозни конгенитални малформации. Според Центрите за контрола и превенција на болести (ЦДЦ) во Соединетите држави, едно од 33 деца се раѓа секоја година со дефект на раѓање. На светско ниво, приближно 276.000 деца го губат животот годишно во првите 4 недели од животот поради дефекти при раѓање, информира Светската здравствена организација (СЗО).
Причини и видови на вродени малформации
Вродени малформации може да се појават во која било фаза од бременоста, повеќето од нив, дури и во првите три месеци од бременоста, кога се формираат органите на бебето. Исто така, постојат малформации кои се појавуваат подоцна во текот на бременоста, бидејќи ткивата и органите продолжуваат да се развиваат во текот на последните шест месеци од бременоста.
Точните причини за повеќето дефекти при раѓање не се добро познати. Американските експерти веруваат дека тие се засноваат на комплексна комбинација на фактори: гените наследени од родителите, нашето однесување и штетни материи во околината. Така, некои вродени дефекти се предизвикани од недостаток или дополнително присуство на еден или повеќе хромозоми, други се јавуваат како резултат на ген што се пренесува од мајка на дете. Исто така, некои вродени дефекти се резултат на изложеност на штетни агенси, како што се лекови, хемикалии и инфекции, а други може да бидат предизвикани од комбинација на овие фактори. Околу 20% од сите вродени дефекти се засноваат на генетски или наследни фактори.
абнормалности хромозом
Секоја клетка на човечкото тело содржи 46 хромозоми, а секој хромозом содржи илјадници гени. И секој ген има код што го контролира развојот или функционирањето на одреден дел од телото. Одредени грешки можат да се појават во процесот на поделба на клетките, така што луѓето може да имаат или премногу или премалку хромозоми, што доведува до хромозомски абнормалности. Станува збор за две категории:
- Абнормалности во кои недостасуваат или се додаваат одредени хромозоми. Најчеста е трисомијата, во која има дополнителен хромозом. Трисомија 21 (Даунов синдром) е најчеста, но постојат и други видови на трисомија: трисомија 13 (синдром на Патау) и трисомија 18 (синдром на Едвардс).
- Абнормалности во кои недостасува хромозом. На пример, Тарнеров синдром, кој ги погодува жените и се состои од отсуство или оштетување на Х-хромозом.
Наследени нарушувања
Честопати, болестите предизвикани од одредени генетски мутации се наследни. На пример, хемофилија (отсуство на хемикалија за згрутчување на крвта) е семејна состојба предизвикана од неисправен ген. Други примери на наследни нарушувања се цистична фиброза (состојба што предизвикува прогресивно оштетување на белите дробови и панкреасот) и српести клетки или српеста анемија (присуство на недоволен број на здрави црвени крвни клетки).
Околу 10% од вродени дефекти се предизвикани од фактори на животната средина, како што се инфекции, зрачење и лекови. Овие фактори можат да предизвикаат сериозни дефекти при раѓање или да немаат никакво влијание врз детето во развој, во зависност од времето на изложеност.
Вие сте изложени на зголемен ризик да раѓате дете со маани при раѓање ако:
- Имате генетско нарушување
- Веќе имате дете со генетско нарушување
- Во семејната историја постои генетско нарушување
- Освен етничка група која има зголемен ризик од генетски нарушувања
Напредна возраст на мајките - висок ризик од дефекти при раѓање
Возраста на мајката е важен фактор во развојот на вродени дефекти, бидејќи ризикот од раѓање дете со хромозомска абнормалност е поголем кај жени над 35 години. Зголемен ризик имаат и паровите кои веќе имаат дете родено со хромозомска абнормалност или со различни случаи на вродени малформации во семејството. Затоа, лекарите препорачуваат мајките постари од 35 години и мајките кои веќе имаат генетски заболувања во семејството да одат на лекар за да откријат колку е голем нивниот ризик да раѓаат дете со маани.
Генетско тестирање за вродени малформации
Откако ќе се замисли бременоста, гинекологот препорачува да се извршат одредени пренатални генетски тестови. Постојат неинвазивни тестови за скрининг, кои можат да се вршат во текот на првиот триместар или во вториот триместар од бременоста, со комбинирање на ултразвучна проценка на фетусот со биохемиско тестирање на крвта на мајката.
Вродени малформации може да се детектираат со 3 типа на пренатални тестови:
- Тестови за носачи - се скрининг тестови кои можат да покажат дали некое лице носи ген одговорен за наследно нарушување. Тестовите за носачи може да се направат пред или за време на бременоста. Скрининг за цистична фиброза им се нуди на сите плодни жени бидејќи тоа е најчесто генетско нарушување.
- Скрининг тестови - го проценува ризикот на детето од Даунов синдром или други хромозомски нарушувања, како и малформации на невралната туба. Овие тестови не ви кажуваат точно дали фетусот ги има овие нарушувања.
- Дијагностички тестови - тие можат да ги обезбедат потребните информации за фетусот за да можеме да утврдиме дали има генетско заболување. Тестовите се изведуваат на клетки добиени со амниоцентеза, со земање примероци на хорионски ресички или поретко со земање примероци од фетална крв. Клетките може да се анализираат со употреба на различни техники.