Вродени метаболички грешки - патофизиологија - преземање - веб-страница на MedTorrents - Студенти
| Човечка анатомија [65] |
| Топографска анатомија [30] |
| Анестезија/реанимација [17] |
| Алергологија [10] |
| Биохемија [38] |
| Клиничка биохемија [8] |
| Биофизика [14] |
| Молекуларна биологија [28] |
| Биостатистика [7] |
| Инфективни болести [12] |
| Инфективни болести кај деца [27] |
| Професионални заболувања [1] |
| Кардиологија [54] |
| Биоорганска хемија [4] |
| Хирургија [65] |
| ОМФ хирургија [4] |
| Детска хирургија [15] |
| Комуникациска култура [0] |
| Физикална терапија [10] |
| Дерматологија [34] |
| Екологија [2] |
| Ендокринологија [15] |
| Епидемиологија [9] |
| Државен испит на УСМФ [18] |
| Фармакологија [30] |
| Филозофија и биоетика [19] |
| Човечка физиологија [41] |
| Патофизиологија [37] |
| Фтизиопневмологија [11] |
| Гастроентерологија [34] |
| Хумана генетика [39] |
| Геријатрија [2] |
| Гинекологија [22] |
| Општа хигиена [29] |
| Имунологија [9] |
| Хематологија [31] |
| Хепатологија [5] |
| Хистологија [18] |
| Интерна медицина - терапија [60] |
| Семејна медицина [23] |
| Лабораториска медицина [1] |
| Воена медицина [3] |
| Судска медицина [6] |
| Социјална медицина [2] |
| Микробиологија [14] |
| Морфпатологија [40] |
| Нефрологија [28] |
| Неврологија [25] |
| Неонатологија [16] |
| Медицинска сестра [7] |
| Акушерство [28] |
| Офталмологија [11] |
| ENT [11] |
| Онкологија [9] |
| Паразитологија [29] |
| Педијатрија и детска грижа [156] |
| Пулмологија [37] |
| Психијатрија [56] |
| Психологија [24] |
| Радиологија и сликање [38] |
| Ревматологија [33] |
| Сексологија [1] |
| Стоматологија [33] |
| Трауматологија и ортопедија [24] |
| Медицински итни случаи [32] |
| Урологија [24] |
-->>
-->>
| Однажды твоето живеење ќе биде оценена не по тому скол денеко денес на заработал и сколько на теб машина. А по тому как ты повлече на чување-то жизнь. |
Можеби ќе ве интересира:
Вродени грешки во метаболизмот
Medtorrents е бесплатна заедница, затоа преземањето е бесплатно.
Вашите материјали можете да ги испратите преку е-пошта: [email protected]
Вродена метаболичка грешка (1908)
Метаболна болест - неколку мутации на болеста
I. Болест: Наследна нетолеранција на фруктоза
Преваленца: 1: 20.000 (во Швајцарија)
Локација на хромозомите: мутации од 9q21.3-q22.2-10
Ефекти: ингестија на фруктоза доведува до акумулација на фруктоза-1-фосфат со таложење во црниот дроб, инхибиција на гликогенолизата поради тешка хипогликемија.
Постојат 6 типа на гликогеноза, поделени во 3 големи групи:
Þ Гликогеноза со нарушување на гликогенолиза:
- • Тип I, III, VI = гликогеноза на црниот дроб;
- • Тип V = мускулна гликогеноза.
- Þ Гликогеноза поради абнормалности на гликогеносинтеза:
- • Тип IV = хепатална гликогеноза, еволуирајќи во цироза (!)
- Þ „Генерализирана“ гликогеноза со дефект на интрацелуларна деградација и акумулација на гликоген во лизозомите (лизозомална болест):
- • Тип II: еволуира со срцева хипертрофија, тахикардија, срцева слабост, мускулна хипотонија, хепатомегалија, макроглосија итн.
Гликогенозел
Болест: Гликогеноза тип I (болест на Гирке)
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: недостаток на гликогенолиза, со хипогликемија; акумулација на гликоген во црниот дроб и бубрезите, причина за органомегалија.
Со цел да се здобиеме со клиничко размислување, при можна вродена грешка во метаболизмот на јаглени хидрати, ќе опишеме од сите гликогенози:
Гликогеноза тип I (недостаток на глукоза-6-фосфатаза) или болест на фон Гирке
Гликоза-6-фосфатаза е клучен ензим во метаболизмот на гликозата, бидејќи контролира и гликогенолиза и неоглукогенеза.
• Неговата локација на ткивото е ограничена на црниот дроб, бубрезите и цревата.
• Тоа е микрозомален ензим, чија активност е поврзана со функционирањето на интегриран систем, кој асоцира на неколку соединенија: транслоказа Т1, Т2, Т3 = транспортни протеини (транспортира гликоза 6-П низ мембраната на ендоплазматскиот ретикулум во црниот дроб и бубрезите) во крвта ( гликоза)
недостаток на транспортни протеини
Акумулација на гликоген во црниот дроб и бубрезите
Гликогенозата од типот I учествува со 30% во целата гликогеноза.
Болеста се пренесува со автосомно рецесивен режим.
Хепатоцитите се големи, со јасна цитоплазма, со јасно видливи мембрани, а јадрото може да се вакуолира. Во цитоплазмата, бројните оптички празни вакуоли ја преведуваат стеатозата многу честа кај оваа гликогеноза, по фиксација со алкохол; Боење со киселина од Шиф, нагласува гликогенско преоптоварување, кое исчезнува со варење на амилаза.
Класично, болеста започнува во неонаталниот период, детето покажува по неколку часа од последниот оброк или за време на заразна епизода, знаци на хипогликемија:
-напади (ретко).
Објективниот испит како што болеста "еволуира": има целулоидна куклена фација, за разлика од витката на екстремитетите, степенот на дебелина на трупот, абдоменот проектиран напред.
хепатомегалија тоа е со мека конзистентност, безболно и многу важно, може да ја достигне десната илијачна јама.
Одложување на раст се решава рано, а потоа доминира во клиничкиот изглед.
Ултразвук (и радиологија) постои билатерална бубрежна хипертрофија и радиолошки недоволна минерализација на коските (остеопороза), на чие потекло биле инкриминирани хиперкортизолизам и хронична ацидоза.
Во текот на првите години од животот, на детето му се „заканува“ манифестација на хипогликемија, фаворизирана од продолжено време помеѓу оброците, инфекција или операција.
Пубертетот е одложен, заостанатиот раст сè повеќе елоквентен, додека толеранцијата за дистанцирање на закуски и оброци се подобрува.
Кај адолесцентите и младите возрасни, гломеруло-тубуларниот дистрес е сè поважен + хипертензија.
Хепатомегалија е присутна во зрелоста, позадина на која често се забележуваат повеќекратни аденоми, со можност за дегенерација на хепатомот.
Се проценува толеранција за продолжување на интервалот помеѓу оброците и метаболичката рамнотежа, паралелно се одредува нивото на гликемија (евентуално гликемичен профил), лактат и инсулин (и jeune и навечер, вклучително и после јадење).
Функционалните тестови овозможуваат индиректна проценка на активноста на глукоза-6-фосфатаза: стимулација со глукагон (1 mg/m2, iv или im) и тест за вчитување на галактоза (1 g/kg тело по пат на iv) може да се изврши само по 3- 4 часа пост. За време на тестовите се забележува јасно зголемување на лактацидемијата и отсуство на зголемен шеќер во крвта, напротив, склоноста кон хипогликемија.
Потребна е пункција на биопсија на црниот дроб, насочена кон проценка на каталитичката активност на глукоза-6-фосфатаза и Т1 и Т2 транслоказа.