За можна корист на тирозин треска; Студиите недостасуваат
Вторник 27.09.2016
Келн - Останува нејасно дали новороденчињата имаат корист од скрининг за тирозин тип I со помош на тандемска масена спектрометрија. Причината за неизвесноста е недостатокот на студии. Ова го објави Институтот за квалитет и ефикасност во здравствената заштита (IQWiG) во финалниот извештај на оваа тема.
Тирозинемија тип I е ретка, наследна метаболна болест која, ако не се лекува, може да доведе до сериозно оштетување дури и во детството. Причината е мутација на генот. Тоа предизвикува ензим кој придонесува за распаѓање на тирозин да престане да работи правилно. Ова создава токсични метаболички производи кои можат сериозно да ги оштетат органите како што се црниот дроб и бубрезите, но исто така и мозокот и нервите. Лекарите ја третираат болеста со лекови и диета со малку протеини. Според IQWiG, експертите претпоставуваат дека третманот што е можно порано може да спречи оштетување.
Федералниот мешовит комитет (Г-БА) ја дефинираше содржината на таканаречениот проширен скрининг за новороденчиња во Директивата за деца. Тирозин типот I не е закотвен таму.
Во своето истражување, научниците од IQWiG не нашле никакво истражување во кое здравствените предности и недостатоци на група со скрининг се споредуваат со група без скрининг. Сепак, тие идентификуваа неколку студии за интервенција кои споредуваа порано започнување со подоцнежен почеток на терапија - според IQWiG, сепак, овие студии исто така не дозволија да се извлечат веродостојни заклучоци.
aerzteblatt.de
„Ова значи дека недостасуваат соодветни податоци за да може да се измерат придобивките и штетите од претходниот наспроти подоцнежниот почеток на терапијата или да се процени дијагностичкиот квалитет на тестот“, известуваат научниците од IQWiG.