Здравствен портал за епидермолиза булоза (EB)

Наследна епидермолиза булоза (ЕБ) е ретка болест на кожата, која се карактеризира првенствено со невообичаено и често сериозно појавување меури на кожата. Околу две до три од 100.000 луѓе, мажи и жени, се погодени. Наследниот ИО е предизвикан од промени во одделни гени кои ја одредуваат структурата на протеинските молекули кои се одговорни за одржување на различните слоеви на кожата заедно.

социјално осигурување

Какви форми на ИО има таму?

Во моментов постојат четири различни главни форми на наследна ИО:

  • EB симплекс,
  • разводна И.Б.,
  • дистрофичен ИО
  • и Киндлеров синдром.

Кои симптоми можат да се појават?

Првите симптоми како што се плускавци, рани или отворени области на кожата обично се појавуваат кратко по раѓањето. Како резултат, клиничката манифестација на болеста е различна. Се движи од локално плускавци, особено на рацете и нозете, до генерализирано пликови на кожата и мукозните мембрани, а со тоа понекогаш и до оштетување на внатрешните органи. Во одредени тешки случаи, трајното оштетување на кожата доведува до изразени лузни и нарушена функција на зглобовите (контрактури) на рацете и нозете.

Како се поставува дијагнозата?

Забелешка Ако присуството на ЕБ и каузалниот генетски дефект се веќе познати во едно семејство, генетска анализа може да се изврши на ембрионот. Во случај на тешки форми на ИО, може да се утврди пред раѓањето дали ембрионот има ЕБ или не. Детално генетско советување мора да се даде во секој поединечен случај пред ваквиот преглед.

Како се третира ИО?

Во моментов нема каузална терапија, па дури и лек за ИО. Правата нега на раните, како и терапијата со болка и спречувањето на раните се во преден план. Хируршки интервенции се можни за адхезии и контрактури. Во секој случај, советот и поддршката од интердисциплинарен, мулти-професионален тим на искусни експерти е клучот за обезбедување грижа за ИО.

прогноза

Како што споменавме порано, сериозноста на симптомите кај ИО варира во голема мера; соодветно, прогнозата се разликува од случај до случај. Некои луѓе се согласуваат многу добро без дополнителна надворешна помош, но на многумина им е потребна постојана грижа. Во некои случаи или во одредени форми, болеста може да биде ограничувачка на животот во рана фаза поради раниот почеток на тумори на кожата или сериозно зафаќање на други органски системи (на пр. Респираторен тракт).

Детални информации за сите теми во врска со ИО може да најдете во прирачникот за ИО.

Кого можам да прашам?

За разјаснување на симптомите на кожата кај новороденче или дете кои укажуваат на болест на кожата со меури, можете да контактирате со следниве канцеларии:

  • Педијатар
  • Општ лекар
  • Специјалист по дерматологија
  • Детска клиника или болница со оддел за педијатрија

ИБ куќа Австрија

Од 2005 година постои високо специјализирана точка за контакт за пациенти со булоза на епидермолиза на подрачјето на Универзитетската болница во Салцбург, т.н. ЕБ куќа Австрија со Брза помош на ИО. Лекарите кои работат таму, заедно со тим на терапевти, исклучиво се грижат за пациенти со ЕБ. Покрај тоа, истражувањето на ИО се спроведува на највисоко ниво, и наше наше Академија за ИО нуди информации и експертиза за пациенти и професионалци.

Куќата на ИО Австрија работи од април 2017 година Стручен центар за генодерматози со фокус на булозата на епидермолиза.

Сите информации за куќата на ИО може да се најдат на www.eb-haus.org

Како ќе се покријат трошоците?

Е-картичката е ваш личен клуч за придобивките од законското здравствено осигурување. Сите потребни и соодветни дијагностички и терапевтски мерки ги презема вашата одговорна агенција за социјално осигурување. За одредени услуги може да се примени одбиток или придонес кон трошоците. Детални информации можете да добиете од вашата агенција за социјално осигурување. Дополнителни информации може да се најдат на:

и преку онлајн водич за надомест на трошоците за социјално осигурување.

Користената литература може да се најде во библиографијата.

последно ажурирано на 06.12.2019
Подготви др. Урсула Унтербергер, Национален центар за координација за ретки болести (НКСЕ), Орфанет
Одобрено од уредниците на здравствениот портал
Последен експертски преглед на др. Ања Дием До базенот на експерти